باحث في مجال الطب الشرعي: ماتيا كواتروتشيلي
"مقابلة "تسليط الضوء على البحث العلمي" في LGMD"
باحثة في مجال العلوم والتكنولوجيا والابتكار: ماتيا كواتروتشيلي
الانتماء: مختبر ماكنالي، مركز الطب الوراثي، كلية فاينبرغ للطب، جامعة نورث ويسترن، شيكاغو، إلينوي
الدور أو المنصب: زميل ما بعد الدكتوراه
ما هو التعليم والتدريب الذي حصلت عليه للوصول إلى منصبك الحالي؟
بعد حصولي على درجة علمية في البيولوجيا الخلوية والجزيئية في إيطاليا، أكملت درجة الدكتوراه وأول تعيين لي في مرحلة ما بعد الدكتوراه في جامعة لوفين في بلجيكا، حيث درست استراتيجيات تجديدية جديدة لضمور العضلات في دوشين وضمور العضلات في حزام الأطراف. ومنذ صيف عام 2015، التحقت بجامعة نورث ويسترن في شيكاغو بولاية إلينوي في ثاني تعيين لي في مرحلة ما بعد الدكتوراه، بدعم من جمعية ضمور العضلات والتدريب في مجال بيولوجيا العضلات من قبل اتحاد ويلستون لأبحاث ضمور العضلات.
ما الذي دفعك للعمل في مجال الأبحاث ودراسة ضمور العضلات على وجه الخصوص؟
أنا مفتون بالأبحاث الطبية الحيوية، وشغفي اليومي هو التحقيق في الآليات وتحدي قيود الخصائص البيولوجية. لقد ركزت على بيولوجيا العضلات وضمور العضلات منذ تجربتي البحثية الأولى كطالب جامعي. فالعضلات والقلب أنسجة رائعة للغاية وما زلنا لا نفهمها بالكامل. وبالإضافة إلى اهتماماتي في بيولوجيا العضلات، فإن تسليط الضوء على الضمور العضلي هو طريقي لمحاولة إحداث فرق للأفراد الذين يعانون من هذه الحالات من خلال البحث العلمي.
ما هي المواضيع التي تدرسها؟
أقوم حالياً بالتحقيق في التأثيرات الجزيئية والأيضية للستيرويدات القشرية السكرية (بريدنيزون، ديفلازاكورت) في العضلات المصابة بالضمور. تساعد العلاجات الستيرويدية فتيان دوشين على المشي لفترة زمنية أطول، ولكنها تسبب أيضاً آثاراً جانبية غير مرغوبة. في الآونة الأخيرة، تم اقتراح إعطاء الستيرويد النبضي للحفاظ على الفعالية مع تقليل الآثار الجانبية، على الرغم من أننا نفتقر إلى الآليات والفهم الأساسي لكيفية عمل أنظمة الستيرويد البديلة. كما أنه لا توجد مؤشرات سريرية للستيرويدات لأي ضمور آخر، بما في ذلك ضمور الأطراف. أعمل على استكشاف كيفية تحسين جرعات الجلوكوكوكورتيكويد مرة واحدة أسبوعياً لوظيفة العضلات المصابة بالضمور من خلال التعبير عن جينات محددة واستخدام العناصر الغذائية للحصول على الطاقة. هدفي هو تحديد مدى قابلية تطبيق نظام الستيرويد البديل هذا على جميع حالات الضمور العضلي. ولتحقيق هذه الغاية، أقوم بجمع رؤى مشجعة من النماذج الحيوانية للضمور العضلي الحزامي الطرفي، بما في ذلك نماذج من أنواع ضمور العضلات العضلي العضلي 2A و2B و2C، ومن المؤشرات الحيوية لدى الأولاد المصابين بدوشين.
كيف سيساعد عملك المرضى؟ هل هي ذات طبيعة علمية أكثر أم أنها قد تصبح علاجاً لمرضى التهاب المفاصل الروماتيزم أو الأطباء بشكل عام؟
إذا تم تأكيد الفعالية والسلامة في المرضى المصابين بالضمور العضلي (ولا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به في هذا الاتجاه)، فإن بحثي لديه القدرة على توفير معلومات مباشرة عن مؤشرات الستيرويد في العلاج السريري للمرضى الذين يعانون من ضمور الأطراف ودوشين وغيرها من حالات الضمور العضلي. وبالإضافة إلى ذلك، فإن فهم الآليات الجزيئية والاستقلابية لعمل الستيرويد في العضلات من المحتمل أن يوفر للمجتمع العلمي أهدافًا دوائية مفترضة جديدة لتخفيف أو مواجهة تطور الضمور العضلي.
ما الذي تود أن يعرفه المرضى وغيرهم من المهتمين بداء جلوكوز الدم الحمراء عن الأبحاث (مشاريعك الخاصة وعن المجال بشكل عام)؟
الآن هو وقت مثير بالنسبة لمجتمع الحثل العضلي حيث أن العديد من العلاجات الجديدة (العلاجات الجينية، وعلاجات تقطيع الإكزونات، والأدوية الجديدة المضادة للانحلال، ونظم الستيرويد البديلة) تنتقل أخيراً من مقاعد المختبر إلى التجارب السريرية. ومع ذلك، يجب أن نبقى ملتزمين تماماً بالبحث في علم أمراض العضلات الضمور العضلي اليوم لمواصلة تحسين علاجات الغد.
ما الذي يلهمك لمواصلة العمل في هذا المجال؟
يمكنني تقديم قائمة طويلة ومملة إلى حد ما من الأسباب، لكني سأقتصر على ثلاثة مصادر للإلهام في بحثي، وأذكرها هنا بالترتيب حسب الأهمية: 1) الأمل في تحسين الرعاية وجودة الحياة لجميع مرضى ضمور العضلات؛ 2) التواصل الشخصي مع المرضى وعائلاتهم والجمعيات المتفانية التي أعتقد أنها تقوم بعمل رائع كل يوم لنشر المعلومات ودعم المرضى وعائلاتهم؛ 3) المعرفة العلمية التي نجمعها والأسئلة التجريبية التي نطرحها بعد كل تجربة.
كيف يمكن للمرضى تشجيعك ومساعدتك في عملك؟
يشجع مرضى الضمور بالفعل مرضى الضمور مع عائلاتهم وجمعياتهم على إجراء الأبحاث ويدعمونها من خلال توفير الدافع الحقيقي لعملنا والدعم المالي من خلال جمع التبرعات. كما أنني أشعر بالامتنان للمرضى وعائلاتهم لمشاركتهم قصصهم وإثراء البحوث من خلال المشاركة في الدراسات ومبادرات الفحص الجيني.
* * * * يرجى إبداء الإعجاب والتعليق ومشاركة هذا المنشور للمساعدة في زيادة الوعي بمرض التهاب اللثة الغدد اللمفاوية الجلدي!
* * * * لمعرفة المزيد عن الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) أو لقراءة المزيد من "مقابلات تحت الضوء"، يرجى زيارة موقعنا على https://www.lgmd-info.org/
