باحثة في مجال أمراض الغدد الصماء: ميليسا سبنسر
"مقابلة "تسليط الضوء على البحث العلمي" في LGMD"
باحثة في LGMD: ميليسا سبنسر
الانتماء: جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس
الدور أو المنصب: أستاذ طب الأعصاب، ومدير برنامج الأعصاب والعضلات، والمدير المشارك لمركز الضمور العضلي الدوشيني
ما هو التعليم والتدريب الذي حصلت عليه للوصول إلى منصبك الحالي؟
لم يكن لديّ اهتمام بالعلوم خلال المرحلة الثانوية، وكنت قد بدأت دراستي الجامعية في تخصص الرقص. في الواقع، لم أدرس سوى مقرر علمي واحد في المدرسة الثانوية، وهو علم وظائف الأعضاء. وفي الكلية، درست مادة علم وظائف الأعضاء العامة وأصبحت مهتمة جداً بالموضوع، فغيرت تخصصي وتخرجت بشهادة في علم وظائف الأعضاء، وهو ما يشبه علم وظائف الأعضاء الرياضية. كان الهدف الأصلي هو أن أصبح معالجاً فيزيائياً، ولكن خلال دراستي للماجستير، انخرطت في الأبحاث المخبرية ولم أتركها أبداً.
ما الذي دفعك للعمل في مجال الأبحاث ودراسة ضمور العضلات على وجه الخصوص؟
عندما بدأت الدراسة في كلية الدراسات العليا في عام 1991، كنت أعمل على مشكلة تركز على العلوم الأساسية للغاية، وهي فهم دور الكالباين في العضلات الهيكلية. وخلال تلك الفترة، صادف أن حضرت ندوة عن ضمور العضلات الدوشيني، وقادتني تلك المحاضرة إلى التفكير في أن الكالباين قد يكون متورطًا في عملية المرض. في هذه الحالة، كانت الفكرة هي أن الكالباين 1 و2 (وهما بروتينات بروتينية - بروتينات تأكل بروتينات أخرى) كانت نشطة للغاية وكانت تمضغ العضلات. في وقت لاحق، عندما تم تحديد طفرة الكالباين 3 على أنها السبب الكامن وراء مرض LGMD2A، كان الأمر مثيرًا للاهتمام بالنسبة لنا لأنه في هذه الحالة، هناك التخفيض في نشاط شكل معين من أشكال الكالبين (كالبين 3) بدلاً من فرط النشاط. لقد بدأت العمل على هذا الشكل من الكالبين عندما تم اكتشافه لأول مرة كسبب للإصابة بمرض LGMD2A في عام 1994.
ما هي المواضيع التي تدرسها؟
نحن نحاول فهم الوظيفة البيولوجية الطبيعية للكالباين 3 وكيف تؤدي الطفرات في جين الكالباين 3 إلى الإصابة بمرض LGMD2A. وهذا سؤال كبير في هذا المجال. وعلى الرغم من أننا اكتسبنا بعض الفهم لمختلف عمليات المرض النهائية، إلا أننا ما زلنا لا نفهم الوظيفة البيولوجية المحددة للكالباين 3، وبالتالي لا يمكننا أن نفهم تماماً لماذا تسبب الطفرات المرض. ونركز حالياً على نهجين علاجيين. لقد حددنا دواءً أظهر نتائج إيجابية في نموذج الفئران من LGMD2A ونعمل على تطوير علاجات جينية لـ LGMD2A. كما اختبرنا أيضاً حاصرات الميوستاتين في نموذج الفئران كجزء من تمويلنا من تحالف علاج الكالباين 3 (C3).
كيف سيساعد عملك المرضى؟ هل هي ذات طبيعة علمية أكثر أم أنها قد تصبح علاجاً لمرضى التهاب المفاصل الروماتيزم أو الأطباء بشكل عام؟
لقد اتخذنا كلا المسارين من الدراسة: فحص العلوم الأساسية الكامنة وراء المرض وأنواع أخرى من الدراسات التي قد تكون قادرة على ترجمة ذلك إلى علاجات في وقت أقرب. لقد ركز معظم ما قمنا به على العمليات الأساسية لأنني أؤمن بشدة أننا سنكون قادرين على تصميم علاجات أفضل إذا فهمنا سبب حدوث المرض في المقام الأول. ولإجراء تشبيه، تخيل أن لديك تسرب في سقف منزلك. يمكنك محاولة استخدام قماش القنب لتغطية التسرب أو استخدام الدلاء لحماية الأرضية، ولكن في نهاية المطاف، إذا تمكنت من إصلاح التسرب، فسيكون الضرر الذي يلحق بالمنزل أقل.
ما الذي تود أن يعرفه المرضى وغيرهم من المهتمين بداء جلوكوز الدم الحمراء عن الأبحاث (مشاريعك الخاصة وعن المجال بشكل عام)؟
وأود أن يفهموا أن الأبحاث بطيئة ومضنية، ولكن مع استثمار الأموال لدعم الأبحاث، سنجد العلاج. وأود أيضًا أن يعرف المرضى أن لدينا فريقًا رائعًا ومجتهدًا من العلماء، (خاصةً الدكاترة إيرينا كراميروفا وناتاليا إرمولوفا وتشينو كوماغاي-كريس وجيان ليو)، الذين يعملون بجد في محاولة لإيجاد علاج لـ LGMD2A.
كما أود منهم أن يقدروا أهمية منظمات مثل C3، حيث إن أمراض الغدد اللمفاوية وأمراض الغدد اللمفاوية أمراض نادرة وأفضل طريقة للمؤسسات الصغيرة لدعم التقدم في هذا المجال هي تمويل الأبحاث. يقوم كل من C3 وجوردان بوسليغو وميشيل روبل والدكتورة جين ليفي بعمل رائع في دعم المجتمع، بما في ذلك السجل، الذي سيكون بالغ الأهمية عندما نكون مستعدين لبدء التجارب السريرية.
ما الذي يلهمك لمواصلة العمل في هذا المجال؟
المرضى والأمل
كيف يمكن للمرضى تشجيعك ومساعدتك في عملك؟
سجّل في سجل المرضى المناسب (يمكن العثور على قائمة بسجلات داء الليثيوم المتعدد الأوعية الدموية من هنا: https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) والمشاركة في المشاريع البحثية عندما تصبح متاحة. سيتم الإعلان عن المشاريع البحثية، عند التوظيف، عبر سجلات المرضى وعلى www.clinicaltrials.gov.
* * * * يرجى إبداء الإعجاب والتعليق ومشاركة هذا المنشور للمساعدة في زيادة الوعي بمرض التهاب اللثة الغدد اللمفاوية الجلدي!
* * * * لمعرفة المزيد عن الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) أو لقراءة المزيد من "مقابلات تحت الضوء"، يرجى زيارة موقعنا على https://www.lgmd-info.org/
