موظفو عيادة LGMD:       د. رشا الشريف، دكتوراه في الطب، دكتوراه في الطب

الانتماء: المؤسسة الوطنية للرعاية العضلية

الدور أو المنصب: Dالمدير

ما هو التعليم والتدريب الذي حصلت عليه للوصول إلى منصبك الحالي؟

حصلت على درجة الدكتوراه في طب الأعصاب من جامعة عين شمس مصر.

حصلت على زمالة في المعهد الوطني لعلم الأعصاب، NCNP في طوكيو، اليابان حيث أكملت أطروحة درجة الدكتوراه في التشخيص الوراثي لأمراض العضلات

 لقد تدربت في البرنامج الوطني لعلاج أمراض العضلات تحت إشراف البروفيسور إيكويا نوناكا على تشخيص أمراض العضلات وعلاجها.

وعلاوة على ذلك، تلقيت تدريبي للعمل في سجل الأمراض غير المعدية في مكتب علاج الأمراض غير المعدية في جامعة نيوكاسل.

ما الذي دفعك إلى العمل في مجال خدمات المرضى والرعاية السريرية في مجال ضمور العضلات على وجه الخصوص؟

كانت المنطقة تعاني من نقص في مراكز العضلات المتخصصة والكوادر الطبية المتخصصة في هذا المجال، وأعتقد أن لكل مريض الحق في الحصول على تشخيص محدد وعلاج مناسب حتى لو لم تكن هناك علاجات متاحة بعد. إن الإصابة بضمور العضلات لا يعني أن يبقى المريض في منزله دون علاج أو رعاية. لقد كان من المحبط للغاية أن نعلم أن الأطباء يخبرون العائلات بالتخلي عن أطفالهم المصابين بمرض العضلات، وتركهم دون أي إدارة أو تعليم مناسب والبدء في التفكير في إنجاب طفل آخر! لقد ألهمتني مشاهدة المرضى الذين يعانون من مشاكل في القلب أو الجهاز التنفسي نتيجة للمرض، بسبب عدم التشخيص والعلاج المناسب في وقت مبكر، بالرغبة في تثقيف العائلات وزيادة الوعي وتوفير معايير الرعاية المناسبة للمرضى. علاوة على ذلك، وجدتُ أن شركات الأدوية التي كانت حريصة على بدء التجارب السريرية/دراسات التاريخ الطبيعي على المرضى كانت مترددة في دمج المرضى المصريين والعرب بسبب نقص الرعاية الطبية المتخصصة في المنطقة. كل هذا جعلني أكثر إصراراً على العمل في خدمات المرضى والرعاية السريرية في مجال ضمور العضلات.

ما هي أكثر مجالات دعم العيادة أو رعاية المرضى التي تشارك فيها؟

أدير مركزاً متخصصاً لأمراض العضلات يقوم بتشخيص المرضى من مصر والمنطقة العربية والأفريقية. كما أقوم بإجراء خزعات العضلات والتحاليل الوراثية وأقدم خطة علاجية تشمل؛ العلاج الداعم وإعادة التأهيل والمتابعة نصف السنوية لرعاية القلب والجهاز التنفسي.

في عام 2012 أصبحتُ منسق السجل المصري للأمراض العصبية والعضلية. وفي السنوات العشر الماضية قدت العديد من قوافل التوعية المحلية للوصول إلى المرضى في المناطق النائية في مصر.

علاوة على ذلك، قمت في عام 2019 بتأسيس مؤسسة غير حكومية لضمور العضلات تهدف إلى دعم المرضى الذين يعانون من مرض العضلات، وتشجيع الأبحاث حول مرض ضمور العضلات وإنشاء بنك حيوي لأمراض العضلات. نأمل، عندما يكون لدينا ما يكفي من الأموال، أن نتمكن في المستقبل من تقديم الدعم لجميع مرضى ضمور العضلات العضلي العضلي في المنطقة

كيف يساعد عملك المرضى؟ ما هو أكثر ما يثير شغفك ويثير حماسك بشأن مستقبل رعاية المرضى في LGMD؟

وقد ساعد تشخيص أكثر من 1000 حالة في السنوات الماضية، بالإضافة إلى تثقيف المرضى حول حالتهم على تغيير نظرتهم للمرض وجعلهم يبدأون في التعامل مع المضاعفات والتطلع إلى العلاجات الممكنة.

يحتاج مرضى داء تضخم الغدد اللمفاوية العضليّة اللغوية إلى الدعم المناسب. لدينا الآن مريض متحمس لمرض إلغمد الذي تخرج من كلية الطب وبدأ العمل معنا، وكلما شخّصنا مرضى إلغمد في منطقتنا كلما زاد فهمنا لطبيعة المرض، مما يساعد على تعزيز البحث في هذا المجال. إن تقارب الأقارب شائع جداً في منطقتنا، وبالتالي نرى عائلات تضم أكثر من 30 مريضاً يعانون من نفس الطفرة، مع اختلاف بسيط في الأنماط الظاهرية. ولا يزال العديد من المرضى بدون تشخيص محدد. في رأيي يحتاج هذا الأمر تحديداً إلى مزيد من البحث.

What would you like patients and others interested in LGMD to know about NMD clinics who serve LGMD patients?

التشخيص هو حجر الزاوية لتحسين رعاية المرضى والأبحاث. إن تشخيص داء تضخم الغدد اللمفاوية الجلدي هو تشخيص عام ولم يعد من المقبول ألا يعرف المرضى نوع داء تضخم الغدد اللمفاوية الجلدي الذي يعانون منه. لا تزال الحالات التي لا تتوفر لها علاجات حالية تحتاج إلى إدارة ومتابعة الرعاية. بالمزيد من الموارد والتمويل، سنكون قادرين على تغطية جميع مرضى داء تضخم العضلات في المنطقة ومساعدتهم على متابعة حياة أفضل وتعزيز الأبحاث الخاصة بالمرض.

ما الذي يلهمك لمواصلة العمل في هذا المجال؟

يلهمني باستمرار مرضاي الذين يتحلون بالمرونة الكافية لمواصلة تعليمهم ومتابعة حياتهم المهنية رغم كل العقبات في مجتمعنا. الأمهات اللاتي يحملن أطفالهن المراهقين إلى العيادة للمتابعة بانتظام. أشعر بسعادة كبيرة عندما أساعد المرضى على تشخيص حالتهم وعندما يفهمون أخيراً حالتهم بعد سنوات من التنقل بين مختلف الأخصائيين دون تشخيص محدد. على الرغم من أنني عندما بدأت العمل في هذا المجال قبل 20 عامًا كان المرضى في بلدي مترددين جدًا في الوصول إلى التشخيص أو العلاج، ولكن الآن مع الموافقة على العلاجات الوراثية الجديدة بدأ هذا الأمر يتغير v.

ما هي حقيقة واحدة فريدة عنك لا يعرفها الكثير من الناس الآخرين؟

لقد تم تشخيص إصابتي بالسرطان في عام 2017، ومن أكثر الأشياء التي ساعدتني على النجاة من المرض ودفعتني أكثر فأكثر كل يوم هي الرسائل والدعوات التي تلقيتها من مرضاي الذين كانوا يطلبون مني العودة إلى العيادة في أقرب وقت ممكن لمساعدتهم.

كيف يمكن للمرضى تشجيعك ومساعدتك في عملك؟

يجب أن يتفهم المرضى أهمية التشخيص السليم، واستخدام الأدوات المناسبة مثل؛ التصوير بالرنين المغناطيسي وخزعات العضلات والتحليل الجيني للقيام بذلك. بالإضافة إلى تقبل أهمية التدبير العلاجي مثل؛ إعادة التأهيل والدعم النفسي والمتابعة على الرغم من عدم وجود علاجات نهائية لأمراض معينة. الحياة تستحق العيش والكفاح من أجلها.