موظفو عيادة LGMD لورين برادي

 

الانتساب: مستشفى ماكماستر للأطفال، هاميلتون، أونتاريو، كندا

 

الدور أو المنصب: مستشار في علم الوراثة

 

ما هو التعليم والتدريب الذي حصلت عليه للوصول إلى منصبك الحالي؟

 

أكملت دراستي الجامعية في جامعة ماكماستر، ثم أكملت دراستي للحصول على درجة الماجستير في الإرشاد الوراثي في كلية سارة لورانس في ولاية نيويورك.

 

ما الذي دفعك إلى العمل في مجال خدمات المرضى والرعاية السريرية في مجال ضمور العضلات على وجه الخصوص؟

 

في أول فصل دراسي لي في كلية الإرشاد الوراثي، كان هناك مشروع جماعي حيث أُعطي لنا سيناريو لموعد الكشف عن النتائج. كان سيناريو مجموعتنا هو الكشف عن نتيجة وراثية إيجابية لضمور بيكر العضلي لذكر يبلغ من العمر 19 عامًا يدعى فيليكس كان يحب لعب كرة السلة. كانت مهمتي في المشروع البحثي هي البحث في التاريخ السريري/الطبيعي لضمور العضلات العضلي. لم نكن قد تعلمنا الكثير عن مرض ضمور العضلات العضلي BMD أو أي من أمراض ضمور العضلات العضلي العضلي - لكنني وجدت أنها مثيرة للاهتمام للغاية وقضيت الكثير من الوقت خارج المشروع الجماعي في القراءة والبحث والتعلم. دفعني هذا الاهتمام إلى التواصل مع الدكتور مارك تارنوبولسكي المتخصص في الأمراض العصبية والعضلية كمشرف على الأطروحة. لم يكن هناك مستشار في علم الوراثة في العيادة في ذلك الوقت (ولكن كانت هناك حاجة واضحة إلى مستشار). لقد اندمجت بشكل جيد مع بقية الفريق العصبي العضلي وكنت محظوظًا بتعييني هناك بعد التخرج - وما زلت هنا بعد 8 سنوات!

 

ما هي أكثر مجالات دعم العيادة أو رعاية المرضى التي تشارك فيها؟

 

أشارك أكثر في الجزء الخاص بالتشخيص من رعاية المرضى - تنسيق الاختبارات الجينية، وتفسير نتائج الاختبارات الجينية، وشرح نتائج الاختبارات الجينية، وتنظيم اختبارات لأفراد الأسرة الآخرين إذا لزم الأمر. كما أشارك أيضًا عندما يفكر الشخص المصاب بالداء الوراثي (أو أي من أفراد الأسرة) في إنجاب أطفال ويرغب في مناقشة اختبار حامل المرض لشريكه أو للحمل الحالي/المستقبلي.

 

كيف يساعد عملك المرضى؟ ما هو أكثر ما يثير شغفك ويثير حماسك بشأن مستقبل رعاية المرضى في LGMD؟

 

مثل معظم العاملين في هذا المجال، أشعر بالحماس لإمكانية الحصول على علاجات مستهدفة وفعالة. بصفتي مهووساً بعلم الوراثة، فأنا متحمس حقاً لاكتشاف جينات جديدة لمرض الطيف التناسلي واستخدام التكنولوجيا الجينية/التقنية الجينية المتعددة الجينات الجديدة للعثور على المتغيرات الجينية التي لم يتم التقاطها من خلال الاختبارات الحالية. نظرًا لأن الكثير من العلاجات القادمة تركز على نوع فرعي واحد من مرض الطب، أعتقد أنه من المهم محاولة الحصول على تشخيص جزيئي نهائي. من الصعب الاستثمار في العلاجات إذا كنت لا تعرف آلية الحالة لأنك لا تعرف السبب الجيني.

 

What would you like patients and others interested in LGMD to know about NMD clinics who serve LGMD patients?

 

لقد عملت في عيادة واحدة فقط في عيادة NMD، لذا لا يمكنني التحدث عن ذلك - ولكن بصراحة لست متأكدًا من ذلك.

 

ما الذي يلهمك لمواصلة العمل في هذا المجال؟

 

الطبيب الذي أعمل معه، الدكتور تارنوبولسكي. إن طاقته وتفانيه في العمل تجاه الأشخاص الذين نراهم في عيادتنا لا نهاية لها. لم أقابل قط أي شخص بذكائه واجتهاده في العمل مثله، فهو يلهم فريقنا كل يوم.

 

ما هي حقيقة واحدة فريدة عنك لا يعرفها الكثير من الناس الآخرين؟

 

لقد كنت أمارس تمارين اللياقة البدنية على العمود منذ 6 سنوات. لقد قمت بعروض بأحذية كبيرة بحجم 6-7 بوصات وكل شيء!

 

كيف يمكن للمرضى تشجيعك ومساعدتك في عملك؟

 

عندما يتعلق الأمر بالاختبارات الجينية والتشخيص، فإننا نبذل قصارى جهدنا بالأدوات والتكنولوجيا المتاحة لدينا. إذا كانت هناك أي دراسات بحثية أخرى للاختبارات الجينية متاحة، فسنحاول تسجيلك. إذا علمت عن أي دراسات بحثية تقوم باختبارات جينية متخصصة تريد المشاركة فيها، فأخبرنا بذلك! إذا كانوا يقومون بالتوظيف، يمكننا أن نرى ما إذا كان يمكن تسجيلك. قد يستغرق الأمر وقتاً طويلاً للحصول على هذه النتائج، ونحن نقدر مدى إحباطك، ولكننا سنبذل قصارى جهدنا للحصول على التشخيص النهائي.