"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم:  ليزا     العمر: 50

البلد:   الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: غير معروف

في أي عمر تم تشخيصك

شُخصت إصابتي بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية المتعدد عندما كان عمري 45 عامًا بعد عقود من التشخيص الخاطئ

ما هي أعراضك الأولى

كانت أعراضي الأولية عبارة عن تيبس وخدر في العضلات. ولكنني كنت رياضيًا، لذا لم يُظهر اختبار القوة العادي ضعفًا. لطالما كان التنفس وتمارين القلب صعبة أيضاً

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتويدي:

تعاني أختي وابن أختي من نفس الطفرة ولكن أعراضها خفيفة للغاية حتى الآن (أصغر سناً). يتم اختبار الأطفال الآن

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع مرض الانسداد الرئوي المزمن؟

أعظم التحديات هي الأشياء البسيطة. الصعود على الرصيف أو رفع أغراض البقالة والأحفاد. النهوض من على الكرسي، خاصة في المطاعم وما إلى ذلك تبدو هذه الأمور صغيرة ولكنها تؤثر عليّ كل يوم

ما هو أعظم إنجازاتك:

سيظل أعظم إنجازاتي دائمًا أطفالي. أصغرهم يبلغ من العمر 12 عاماً. خوفي الأكبر هو ألا أكون متواجدة من أجله كما كنت متواجدة من أجل البقية

كيف أثّر بكِ مرض التصلب الجانبي الضموري في أن تصبحي الشخص الذي أنتِ عليه اليوم:

سؤال صعب. أحاول ألا أدع ذلك يغيّرني لكنه يغيرني على أي حال. أنا بالتأكيد أكثر وعيًا بالتحديات التي يواجهها الناس. ليس فقط تحدياتي وليس فقط جسديًا. لست من الأشخاص الذين يحبون الاعتماد على الآخرين. أحاول ببطء أن أكتشف كيف أقبل المساعدة دون أن أشعر بالإحباط

ما الذي تريدين أن يعرفه العالم عن مرض التصلب الجانبي الضموري الضموري:

أنه لا يزال موجودًا. وأنه يأتي بأشكال عديدة ولا يوجد علاج له حتى الآن. أدعو الله يوميًا أن يتم التعجيل بالعلاج الجيني

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالاضطراب العضلي الجانبي الغدي غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

إذا شُفيت من مرض التصلب اللمفاوي العضلي المتعدد غدًا، فسوف آخذ أطفالي إلى أيرلندا (أنا أيرلندي). ثم أعود إلى تقليب المنازل التي أحبها ولم يعد بإمكاني فعل ذلك