لمحة عامة عن مرض التهاب الغدة الدرقية
يضم الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) أكثر من 30 نوعًا فرعيًا وراثيًا، ويشمل الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) مجموعة من الحالات العضلية النادرة التي تُضعف عضلات "الحزام الطرفي"، تلك المحيطة بالكتفين والوركين. تختلف شدة هذا المرض وعمر ظهوره وخصائصه بين الأنواع الفرعية المختلفة، بل ويمكن أن تختلف حتى داخل العائلة الواحدة. يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر وتتفاقم عادةً مع مرور الوقت، ولكن في بعض الحالات، قد تظل الأعراض خفيفة.
غالبًا ما تتضمن المؤشرات المبكرة للإصابة بداء عضلات الفخذين في الفخذين مشية غير اعتيادية في المشي، مثل التمايل أو المشي على أطراف الأصابع، وصعوبة في الجري. قد يعاني المصابون من صعوبة في النهوض من وضعية القرفصاء بسبب ضعف عضلات الفخذين. ومع تقدم مرض اعتلال عضلات الفخذين العضلي الجلدي الجلدي، قد يحتاج بعض الأشخاص في نهاية المطاف إلى مساعدة الكرسي المتحرك.
يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى تغيرات جسدية واضحة. قد يؤدي هزال العضلات إلى تغيير وضعية الجسم أو مظهر الكتف والظهر والذراع. يمكن أن يؤدي ضعف عضلات الكتف إلى بروز لوحي الكتف (الكتف)، وهي علامة تُعرف باسم "كتف مجنح". قد يصاب بعض الأفراد أيضًا بانحناء غير طبيعي في أسفل الظهر (القعس)، أو انحناء العمود الفقري إلى الجانب (الجنف)، أو تصلب المفاصل (التقلصات). في بعض الحالات، يمكن أن يحدث فرط نمو (تضخم) في عضلات ربلة الساق.
يمكن أن تؤدي بعض أشكال هذا المرض إلى إضعاف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب). قد يعاني بعض الأشخاص أيضًا من صعوبات خفيفة إلى شديدة في التنفس بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. ومع ذلك، من المهم أن نلاحظ أن الذكاء لا يتأثر عادةً باعتلال عضلة القلب العضلي الجلدي (LGMD)، على الرغم من الإبلاغ عن تأخر النمو والإعاقة الذهنية في بعض الأشكال النادرة.
يتم فهم الأنواع الفرعية العديدة لاضطراب تضخم الغدد اللمفاوية الجلدي الجلدي بشكل أفضل كل عام مع تقدم الأبحاث، حيث يتم تحديد كل منها من خلال نمط الوراثة الفريد للطفرة الجينية. يُصنف الاضطراب على أنه إما صبغي جسدي سائد أو صبغي جسدي متنحي. في عام 2017، تم تحديث نظام التسمية (التسميات) لاضطراب تضخم الغدد اللمفاوية الجلدي. [رابط إلى مستند PDF: نشرة معلومات المريض حول التسميات الجديدة لاضطراب تضخم العضلات الليغمائي]
الوراثة الصبغي الجسدي السائد: في هذا النمط، يمكن أن يؤدي نقل أحد الوالدين للجين المصاب بالطفرة إلى وراثة الطفل للاضطراب. وعلى الرغم من عدم تأثر الجين الآخر من الوالد الثاني إلا أن الجين المعيب هو السائد. عادةً ما تظهر الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة في كل جيل دون تخطي.
الوراثة الصبغي الجسدي المتنحي: في هذا النمط، يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المعيب لكي يرث طفلهما الحالة. وعادةً لا تظهر على حاملي الجين أي أعراض. يمكن أن توجد طفرة متنحية دون أن تسبب أعراضاً طالما أن النسخة الأخرى من الجين نفسه سليمة. عادةً ما تظهر الاضطرابات الجسدية المتنحية دون وجود تاريخ عائلي معروف للاضطراب.
حقائق عن مرض السكري
مرحبًا بك في قسمنا الشامل عن حقائق عن ضمور العضلات الحزام العضلي الطرفي (LGMD). سنتطرق هنا إلى مجموعة واسعة من الموضوعات بما في ذلك المعلومات الأساسية والتعريفات والوراثة والوراثة والكشف عن المرض وتطوره وتأثيره على الحياة اليومية وإدارته. كما سنستكشف أيضًا الأنواع المحددة والاختلافات الخاصة بداء الليثيونيا الجلدي وتأثيره الجسدي وأعراضه وآخر المستجدات في العلاج والأبحاث. هدفنا هو تزويدك بفهم عميق وشامل لداء تضخم العضلات الليزري الجلدي وتزويدك بالمعرفة وتسليط الضوء على هذه الحالة المعقدة.
معلومات وتعريفات أساسية
تعمق في المفاهيم والمصطلحات الأساسية التي تشكل أساس فهم الحثل العضلي الحزامي الحرجي (LGMD).
يأتي الاسم من حقيقة أن المرض يسبب ضعف العضلات في الوركين والكتفين بشكل أساسي. "حزام الكتف" هو الهيكل العظمي المحيط بمنطقة الكتف، و"حزام الحوض" هو الهيكل العظمي المحيط بالوركين. يُطلق عليها مجتمعةً اسم "حزام الأطراف"، والعضلات المتصلة ب "حزام الأطراف" هي الأكثر تأثراً في داء العضلات الرخوة في الأطراف. (على الرغم من أن بعض أشكال هذا المرض يمكن أن تسبب ضعف العضلات الذي يبدأ بشكل أساسي في الجزء السفلي من الأطراف).
أكثر العضلات التي تتأثر عادةً بداء العضلات العضلية اللغوية هي العضلات الأقرب إلى الجسم (العضلات القريبة)... الكتفين وأعلى الذراعين والفخذين ومنطقة الحوض. في حين أن العضلات البعيدة، أي تلك البعيدة عن الجسم (مثل اليدين والقدمين) قد تتأثر في المراحل المتأخرة من مرض التصلب العضلي الليفي العضلي الليفي، إن تأثرت أصلاً. وبمرور الوقت، يفقد الفرد المصاب بداء تضخم العضلات العضلي الليفي العضلي كتلة العضلات وقوتها.
يتم تعريف المرض أو الاضطراب على أنه نادر في أوروبا عندما يصيب أقل من 1 من كل 2000. في الولايات المتحدة الأمريكية، يُعرّف المرض أو الاضطراب بأنه نادر عندما يصيب أقل من 200,000 أمريكي في أي وقت من الأوقات.
ومن المعروف أيضًا أن داء اللوزتين اللمفاوي الجلدي يحدث بين جميع المجموعات العرقية.
ويحدث داء جلدي الغدة الدرقية في جميع أنحاء العالم ويمكن تشخيصه لدى النساء والرجال. يمكن أن تظهر الأعراض لأول مرة في أي عمر - في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ.
علم الوراثة والوراثة
استكشف الأنماط الوراثية المعقدة وآليات الوراثة التي تساهم في ظهور الحثل العضلي الحزامي الحرجي (LGMD).
يولد الناس مصابين بداء لُغْمد الذي ينتج عن طفرات جينية محددة. لا يكون داء جلدي لغميونتوس معديًا أو ناجمًا عن إصابة أو أي نشاط محدد.
تتميز الأنواع الفرعية من داء جلدي الغدد اللمفاوية اللغوية التي تحمل رقم "1" في التسمية (مثل LGMD1A وLGMD1B وLGMD1C) بنمط وراثة صبغي جسدي سائد. في الوراثة الصبغية الجسدية السائدة، يحتاج أحد الوالدين فقط إلى نقل الجين المتحور لتوريث الاضطراب. على الرغم من أن الجين المطابق من الوالد الآخر غير متأثر، فإن الجين المعيب هو السائد. عادةً ما تظهر الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة في كل جيل دون تخطي.
تتسم الأنواع الفرعية من داء إلغمد التي تحمل الرقم "2" في التسمية (مثل إلغمد2أ، إلغمد2ب، إلغمد2ب، إلغمد2ج) بنمط وراثة جسمي متنحي. في الوراثة الصبغي الجسدي المتنحي، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب لكي يرث طفلهما المرض. يتم توريث معظم أشكال داء الصبغي الجلدي الجلدي بنمط وراثي متنحي (النوع 2).
الحثل العضلي الحزامي الطرفي لا يميز! يمكن للإناث والذكور أن يرثوا هذا المرض العصبي العضلي المتفاقم.
داء لُغْمد الذي ينتج عن طفرات جينية محددة يرثها الأشخاص. لا يكون داء لُغْمَد معديًا أو ناجمًا عن إصابة أو أي نشاط محدد.
تتميز الأنواع الفرعية من داء الليثيونوسين الغديدي (LGMDD1A وLGMD1B) بنمط وراثة صبغي جسدي سائد. في الوراثة الصبغية الجسدية السائدة، يحتاج أحد الوالدين فقط إلى نقل الجين المتحور لتوريث الاضطراب. على الرغم من أن الجين المطابق من الوالد الآخر غير متأثر، فإن الجين المعيب هو السائد. عادةً ما تظهر الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة في كل جيل دون تخطي.
الاكتشاف والتقدم
الاكتشاف المبكر والجدول الزمني لتطور مرض ضمور العضلات الحزام العضلي الطرفي (LGMD).
ليس من الممكن حتى الآن التنبؤ بمسار داء لُغْمَة الجلد لدى الفرد. يمكن أن يختلف معدل تطور المرض من شخص لآخر حتى داخل نفس النوع الفرعي من داء العضلات الروماتيزمية العضلية. تتطور بعض أشكال هذا الاضطراب إلى فقدان القدرة على المشي في غضون سنوات قليلة وتسبب إعاقة خطيرة، بينما يتطور البعض الآخر ببطء شديد على مدى سنوات عديدة ويسبب الحد الأدنى من الإعاقة. في هذا الوقت، لا يمكن التنبؤ بتطور المرض في كل نوع من أنواع داء العضلات الرخوة العضلية الليزرية بشكل مؤكد، على الرغم من أن معرفة الطفرة الجينية الكامنة وراء مرضك يمكن أن تكون مفيدة.
عادةً، كلما كان ظهور المرض مبكرًا، زادت حدة الأعراض بمرور الوقت. تختلف سرعة تطور المرض بين الأشخاص وغالبًا ما تكون غير خطية.
تختلف شدة ضمور عضلات حزام الأطراف وعمر ظهوره وخصائصه بين العديد من الأنواع الفرعية لهذه الحالة وقد تكون غير متناسقة حتى داخل العائلة الواحدة. قد تظهر العلامات والأعراض لأول مرة في أي عمر وتتفاقم بشكل عام مع مرور الوقت، على الرغم من أنها تظل خفيفة في بعض الحالات.
في وقت مبكر من عملية التشخيص، غالبًا ما يطلب الأطباء إجراء اختبار دم خاص يسمى مستوى CK. يشير CK إلى كرياتين كيناز، وهو إنزيم يتسرب من العضلات التالفة. عندما يتم العثور على مستويات مرتفعة من CK في عينة الدم، فهذا يعني عادةً أن العضلات تتلف بسبب عملية غير طبيعية، مثل الحثل العضلي أو الالتهاب. ولذلك، فإن ارتفاع مستوى CK يشير إلى أن العضلات نفسها هي السبب المحتمل للضعف، لكنه لا يشير إلى ماهية الاضطراب العضلي بالضبط.
غالباً ما تكون مستويات CK مرتفعة في بعض الأنواع الفرعية من داء العضلات العضلي الليفي العضلي ولكن يمكن أن تكون طبيعية في أشكال أخرى من داء العضلات العضلي الليفي العضلي. أثناء عملية التشخيص، يُعد مستوى كرياتين كينين كينين أحد الأدلة التي يمكن أن تساعد الطبيب في التمييز بين الأنواع الفرعية المختلفة من داء العضلات العضلي الليفي وأمراض العضلات الأخرى. وعادةً ما يتضمن التشخيص الجمع بين المعلومات المستقاة من أعراض المريض والاختبارات المختلفة بما في ذلك مصل كرياتين كيناز (CK) وخزعة العضلات واختبار تخطيط كهربية العضل (EMG) والاختبارات الجينية.
قد تشمل الأعراض المبكرة للضمور العضلي في حزام الأطراف صعوبة صعود السلالم والسقوط المتكرر وصعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو حتى عدم القدرة على الوقوف على أصابع القدمين
ضمور العضلات الحزام العضلي الطرفي (LGMD) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعفًا تدريجيًا وهزالاً في عضلات الكتفين والوركين. يمكن أن تختلف أعراض مرض الحثل العضلي الحزامي الحركي للأطراف (LGMD) بشكل كبير، ولكنها غالباً ما تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
قد تتضمن بعض الأعراض المبكرة لداء تضخم الغدد اللمفاوية الجلدي ما يلي:
- صعوبة صعود السلالم
- السقوط المتكرر
- صعوبة في النهوض من وضع الجلوس
- عدم القدرة على الوقوف على أصابع القدمين
- ضعف في الذراعين والساقين
- تشنجات العضلات
- الإرهاق
التأثير على الحياة اليومية والإدارة
اكتشف التحديات اليومية التي يفرضها الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD)، وتعرف على الاستراتيجيات الفعالة للتكيف مع هذا المرض.
ليس من الممكن حتى الآن التنبؤ بمسار داء لُغْمَة الجلد لدى الفرد. يمكن أن يختلف معدل تطور المرض من شخص لآخر حتى داخل نفس النوع الفرعي من داء العضلات الروماتيزمية العضلية. تتطور بعض أشكال هذا الاضطراب إلى فقدان القدرة على المشي في غضون سنوات قليلة وتسبب إعاقة خطيرة، بينما يتطور البعض الآخر ببطء شديد على مدى سنوات عديدة ويسبب الحد الأدنى من الإعاقة. في هذا الوقت، لا يمكن التنبؤ بتطور المرض في كل نوع من أنواع داء العضلات الرخوة العضلية الليزرية بشكل مؤكد، على الرغم من أن معرفة الطفرة الجينية الكامنة وراء مرضك يمكن أن تكون مفيدة.
مع تقدم ضعف العضلات، قد يعاني الشخص المصاب بداء جلدي عضلي عضلي من تغير في وضعية الجسم. يشير الجنف إلى انحناء غير طبيعي للعمود الفقري من الجانب إلى الجانب. ويُعرف الانحناء غير الطبيعي من الأمام إلى الخلف في الجزء السفلي من العمود الفقري باسم القعس.
بالنسبة للأفراد الذين يعانون من إعاقة جسدية مثل ضعف العضلات الناجم عن مرض التهاب العضلات التاجي (LGMD)، لا يزال هناك العديد من البرامج الرياضية والترفيهية التكيفية التي يمكن الاستمتاع بها من أجل الصحة والعافية والترفيه والمزايا الاجتماعية والتنافسية.
تشمل بعض الرياضات التكيفية للأفراد ذوي الإعاقة ركوب الخيل والجولف والتزلج على الماء والقفز بالمظلات والتجديف والإبحار والتنس وكرة السلة والهوكي والرماية بالسهام والرماية والرماية وحمام السباحة وصيد الأسماك والصيد وتنس الطاولة والغطس والبولينج والبولينج والغوص والتزلج على الجليد وغيرها الكثير.
قبل المشاركة في الأنشطة الترفيهية أو الرياضية، استشر أخصائي العلاج الطبيعي أو طبيبك للتأكد من أنك بصحة جيدة بما يكفي لممارسة الرياضة، وما هي كميات النشاط البدني الآمنة بالنسبة لك. يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي مساعدتك في تحديد التعديلات الممكنة على المعدات وتقديم المشورة بشأن الأنشطة التي قد تكون الأفضل لك.
هناك العديد من المنظمات المكرسة لإتاحة الفرصة للأشخاص ذوي الإعاقة للاستمتاع بالرياضة والترفيه بجميع أنواعها. قد ترغب في التحقق من مرفق إعادة التأهيل المحلي أو الاتصال بأحد النوادي أو الجمعيات الرياضية لمعرفة ما إذا كان هناك برنامج تكيف متاح في منطقتك.
من المهم أن يكون لدى الأفراد الذين يعانون من داء تضخم العضلات الذكري، طبيب رعاية أولية (مثل طبيب الأسرة، طبيب باطني، طبيب أطفال) بالإضافة إلى طبيب الأعصاب.
سيكون طبيب الرعاية الأولية هو الطبيب الذي ستتم مراجعته للحصول على أي رعاية طبية روتينية. تذكّر أن تشخيص المرض لا يحميك من الأمراض الشائعة - مثل التهابات الأذن والجدري المائي لدى الأطفال، أو ارتفاع ضغط الدم والسكري والسرطان لدى البالغين - لذا يجب أن يكون لديك طبيب رعاية أولية! يمكن لطبيب الرعاية الأولية أن يقوم دائماً بإحالتك إلى أي أطباء متخصصين و/أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية، حسب الحاجة.
الأنواع المحددة والاختلافات
الخوض في الأنواع المتنوعة والمتنوعة من الحثل العضلي الحزامي (LGMD)، ولكل منها أصوله الوراثية الفريدة من نوعها ومظاهره السريرية.
يُستخدم الاختبار الجيني باستخدام عينة من اللعاب أو الدم لتأكيد تشخيص داء اللثة الليثيوم العضلي الليفي بناءً على الطفرة الجينية المعروفة.
تتميز الأنواع الفرعية من داء الليثيونوسين الغديدي (LGMDD1A وLGMD1B) بنمط وراثة صبغي جسدي سائد. في الوراثة الصبغية الجسدية السائدة، يحتاج أحد الوالدين فقط إلى نقل الجين المتحور لتوريث الاضطراب. على الرغم من أن الجين المطابق من الوالد الآخر غير متأثر، فإن الجين المعيب هو السائد. عادةً ما تظهر الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة في كل جيل دون تخطي.
إذا قرر شخص مصاب باضطراب صبغي جسدي سائد إنجاب أطفال، فإن كل نسل لديه فرصة 50% لوراثة الجين المعيب والإصابة بالاضطراب. أما الأطفال الذين لا يرثون الجين المصاب فلن يصابوا بالاضطراب أو ينقلوه إلى نسلهم.
يتم تصنيف الأفراد الذين يعانون من النمط السائد الصبغي الجسدي السائد من داء الليغمايد العضلي الليفي على أنه "النوع 1". عندما يتم تحديد الجين المتحور المحدد، يتم تعيين حرف لتعيين النوع الفرعي المحدد من داء الليغما. على سبيل المثال، يتم تحديد الشخص الذي ورث طفرة في الجين CAV3 بنمط سائد على أنه مصاب بداء الليغمد من النوع 1C أو LGMD1C.
تتميز الأنواع الفرعية من داء جلدي الغدد اللمفاوية اللغوية التي تحمل رقم "2" في التسمية (مثل LGMD2A وLGMD2B) بنمط وراثة جسمي متنحي. في الوراثة الصبغي الجسدي المتنحي، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب لكي يرث طفلهما المرض. يحمل حامل المرض الجين المعيب ولكن عادةً لا تظهر عليه أي أعراض. عندما تكون الطفرة متنحية، يمكن أن توجد الطفرة في شخص ما دون أن تظهر عليه أي أعراض طالما أن نسخته الأخرى من نفس الجين سليمة. يخفي الجين غير المصاب الطفرة. ومع ذلك، إذا ورث الطفل نسختين من الجين المصاب بالطفرة فلا يوجد بديل سليم لحجب الجين المعيب، وبالتالي تظهر الأعراض.
إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة واحدة من الجين المتحور، مع كل حمل، فهناك احتمال 25% أن يتلقى الطفل جيناً معيباً من كلا الوالدين وبالتالي يتأثر بالاضطراب. إذا ورث الطفل جيناً معيباً من أحد الوالدين فقط، فسيكون حاملاً غير متأثر بالاضطراب. تظهر الاضطرابات الجسدية المتنحية عادةً عندما لا يوجد تاريخ عائلي معروف للاضطراب
يُصنف الأفراد الذين يعانون من النمط الصبغي الجسدي المتنحي من داء الليثيونيا الجلدي على أنه "النوع 2". عندما يتم تحديد الجينات المحددة يتم تعيين حرف لتعيين النوع الفرعي المحدد. على سبيل المثال، الشخص الذي ورث طفرة في جين CAP3 بنمط متنحٍ سيُعرّف على أنه مصاب بداء جلدي لغميدي من النوع 2أ أو LGMD2A.
يتم توريث معظم أشكال داء جلدي الغدد اللمفاوية الجلدي بنمط متنحي (النوع 2).
تم إنشاء نظام التسمية الخاص باضطراب تضخم العضلات العضلي الليجلي (الأنواع ذات الوراثة السائدة هي 1A، 1B، إلخ، والأنواع ذات الوراثة المتنحية هي 2A، 2B، ...) في عام 1995 عندما تم تحديد عدد قليل من الجينات المسؤولة عن هذا المرض. والآن، تم العثور على العديد من الأشكال الجينية لداء الليغدميتروز العضلي الليفي (LGMD) لدرجة أنه بالنسبة للأنواع المتنحية من هذا المرض، تم استنفاد الأبجدية: من 2A إلى 2Z تم تعيينها جميعًا إلى جينات مختلفة. أدى ذلك إلى عقد اجتماع دولي لخبراء داء اللوز العضلي الليفي في هولندا في مارس 2017 للتوصل إلى نظام تسمية جديد مع اكتشاف المزيد من الأنواع الجينية.
ليس من الممكن حتى الآن التنبؤ بمسار داء لُغْمَة الجلد لدى الفرد. يمكن أن يختلف عمر ظهور المرض ومعدل تطوره من شخص لآخر حتى داخل نفس النوع الفرعي من داء الليغما. على الرغم من أنه لا يمكن التنبؤ بتطور المرض في كل نوع من أنواع داء العضلات الروماتيزمية القيحية بشكل مؤكد، إلا أن معرفة الطفرة الجينية الكامنة وراء المرض يمكن أن تكون مفيدة في الإدارة الطبية.
للحصول على الموارد اللازمة للحصول على اختبار جيني لداء التهاب المفاصل الروماتيزمي الجلدي الليفي (LGMD)، يُرجى زيارة صفحة موارد داء الليثيونيا الليفي على موقعنا الإلكتروني. من المهم جداً بالنسبة لك أن تحصل على تشخيص مؤكد وراثياً للإصابة بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية القيصرية. إذا أخبرك طبيبك بأنك مصاب بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية في الغدد اللمفاوية ولكن لم يؤكد ذلك وراثياً، فإن تشخيصك غير مكتمل.
عادةً ما تكون العضلات الأكثر تأثراً باضطراب عضلة الساقين العضلي هي العضلات الأقرب إلى الجسم (العضلات القريبة)... الكتفين وأعلى الذراعين والفخذين ومنطقة الحوض. وبمرور الوقت، يفقد الشخص المصاب بداء العضلات الرخوة العضلية كتلة العضلات وقوتها.
التأثير الجسدي والأعراض
فهم التأثيرات الجسدية والأعراض المتنوعة التي يعاني منها الأفراد المصابون بضمور العضلات الحزامية الحزامية (LGMD).
في حين قد تتأثر العضلات البعيدة عن الجسم (مثل اليدين والقدمين) في المراحل المتأخرة من داء العضلات العضلية القاصية، إن وجدت. وبمرور الوقت، يفقد الفرد المصاب بداء تضخم العضلات العضلي الليفي العضلي كتلة العضلات وقوتها.
يمكن أن يتأثر القلب في بعض أشكال أو أنواع فرعية من مرض ضمور العضلات العضلي الليزري ولكن هذا لا يحدث كثيراً كما يحدث في بعض أشكال الضمور العضلي الأخرى. يمكن أن تتخذ مشاكل القلب شكلين - ضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) والإرسال غير الطبيعي للإشارات التي تنظم ضربات القلب (تشوهات التوصيل أو اضطراب النظم القلبي). يجب مراقبة القلب للكشف عن هذه المضاعفات. وعند الضرورة، يمكن استخدام الأدوية أو الأجهزة (مثل أجهزة تنظيم ضربات القلب) لعلاجها. لا ترتبط تشوهات القلب بجميع الأنواع الفرعية من داء العضلة القلبية.
قد تصاب عضلات الجهاز التنفسي أيضاً في بعض أشكال أو أنواع فرعية من داء اللثغة اللغوية العضلية مما يؤدي إلى صعوبة في البلع (عسر البلع) و/أو تلعثم في الكلام (عسر التلفظ) و/أو صعوبات في التنفس. قد تتفاقم صعوبات التنفس تدريجياً مع تقدم المرض.
تشير العضلات الإرادية، والمعروفة أيضًا باسم العضلات المخططة أو الهيكلية أو المخططة إلى العضلات التي تقع تحت سيطرة الشخص وتكون متصلة بالهيكل العظمي بشكل عام. العضلات الإرادية الأكثر تأثراً بالعضلات الإرادية هي العضلات الأقرب إلى الجسم (العضلات القريبة)... الكتفين وأعلى الذراعين والفخذين ومنطقة الحوض.
العضلات اللاإرادية هي العضلات التي تنقبض دون تحكم واعٍ وتوجد في جدران الأعضاء الداخلية مثل المعدة والأمعاء والمثانة والأوعية الدموية (باستثناء القلب).
يمكن للمصابين بمرض ضمور العضلات العضلي الليزري التفكير والرؤية والسمع والإحساس مثلهم مثل غير المصابين بالضمور العضلي.
في المراحل المتأخرة من الضمور العضلي الحزامي للأطراف، قد يعاني الأشخاص من:
- صعوبة في التدحرج على السرير
- ارتداء الملابس بشكل مستقل
- رفع كأس لأخذ رشفة من أحد المشروبات
مع تقدم الحثل العضلي الحزامي للأطراف (LGMD)، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من أعراض أكثر حدة. يمكن أن تجعل هذه الأعراض من الصعب أداء المهام اليومية ويمكن أن تؤثر على جودة حياة الشخص.
قد تتضمن بعض أعراض المرحلة المتأخرة من داء اللوزتين اللمفاوي ما يلي:
- صعوبة في أنشطة الحياة اليومية: قد يجد الأشخاص المصابون بداء تضخم العضلات القطني صعوبة في أداء المهام الأساسية مثل الاستحمام وارتداء الملابس وتناول الطعام. وقد يحتاجون أيضاً إلى المساعدة في التنقل والانتقال من سطح إلى آخر.
- مشاكل في الجهاز التنفسي: يمكن أن يضعف داء جلدي الغدد اللمفاوية العضلات المستخدمة في التنفس. يمكن أن يؤدي ذلك إلى ضيق التنفس والسعال والالتهاب الرئوي. في بعض الحالات، قد يحتاج الأشخاص المصابون بداء تضخم العضلات العضلي الليزري إلى استخدام جهاز التنفس الصناعي لمساعدتهم على التنفس.
- مشاكل القلب: يمكن أن يضعف داء تضخم عضلات القلب. وقد يؤدي ذلك إلى فشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب والموت القلبي المفاجئ.
- الجنف: يمكن أن يضعف داء جلدي الغدد اللمفاوية العضلات التي تدعم العمود الفقري. وقد يؤدي ذلك إلى الإصابة بالجنف، وهو انحناء في العمود الفقري.
- الإرهاق: قد يعاني الأشخاص المصابون بداء تضخم العضلات القطني من التعب، حتى بعد بذل مجهود خفيف. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب عليهم المشاركة في الأنشطة التي يستمتعون بها.
الحجاب الحاجز هو العضلة التي تضخ الهواء داخل وخارج الرئتين. لا يقوم الحجاب الحاجز الضعيف بذلك إلا جزئياً ولا يطرد ثاني أكسيد الكربون من الرئتين بشكل صحيح أثناء الليل. ويترتب على ذلك عدة عواقب مثل انقطاع النفس أو التنفس السطحي، وكلاهما سيؤدي إلى خفض مستوى الأكسجين وزيادة مستوى ثاني أكسيد الكربون في الدم. يرتبط ارتفاع مستوى ثاني أكسيد الكربون في الدم بالصداع والارتباك والخمول. قد يؤدي ارتفاع مستوى ثاني أكسيد الكربون أيضًا إلى زيادة النتاج القلبي وارتفاع ضغط الدم الشرياني.
بفضل التقدم في الرعاية السريرية والأبحاث السريرية، هناك أشياء يمكنك القيام بها للتحكم في الآثار التنفسية لداء اللثة الجلدي.
هناك تدابير وقائية وتدخلات يمكن أن تساعدك في الحفاظ على صحة جهازك التنفسي وعلاج مضاعفات الجهاز التنفسي. إن الوقاية والعلاج المناسب لمضاعفات الجهاز التنفسي أمر بالغ الأهمية من أجل منع دخول المستشفى على المدى الطويل أو فقدان الاستقلالية أو الحالات المهددة للحياة.
تعرف على علامات قصور الجهاز التنفسي: كثرة النوم، والتعب المستمر، والتشوش في بعض الأحيان، وصعوبة التركيز، وارتعاش العضلات الذي لم يكن موجودًا من قبل، والصداع المستمر أو الدوري، وضيق التنفس بشكل كبير أثناء الراحة، وصعوبة النوم أو الاستلقاء، وفقدان الوعي أو صعوبة المشي.
أنتجت منظمة ضمور العضلات الكندية منشورًا بعنوان "دليل الرعاية التنفسية للاضطرابات العصبية والعضلية" والذي يركز على الرعاية التنفسية للأشخاص المصابين بالاضطرابات العصبية والعضلية. يمكن الوصول إلى المنشور على الخط.
قد يكون الحفاظ على الدفء تحدياً بغض النظر عن الطقس أو الموسم. وغالباً ما يرتبط الشعور بالبرد جزئياً بانخفاض الحركة وعدم انقباض العضلات بنفس القدر مما يؤدي إلى انخفاض الدورة الدموية. ليس من غير المألوف أن يعتمد الأفراد على مجموعة متنوعة من المنتجات للمساعدة في تدفئتهم مثل البطانيات الكهربائية والملابس الساخنة وأجهزة تدفئة اليدين/أصابع القدمين وكمادات التدفئة وما إلى ذلك.
العضلات الهيكلية هي جميع العضلات المرتبطة بعظامنا. وتسمى أيضاً بالعضلات "الإرادية"، ما يعني أنه يمكننا "التحكم" في نشاطها. إن أي نسيج في أجسامنا يمكن أن ينكسر إذا تمدد وتقلص مثل ما يحدث لعضلاتنا. وقد تم إنشاء هياكل خاصة (من خلال التطور) لتثبيت غشاء عضلاتنا ومنع تكسرها. في مرض التصلب العضلي الجانبي الضموري (LGMD)، بعض هذه البنى غير موجودة أو لا تعمل بكامل طاقتها. وبالتالي، تتكسر عضلات LGMD وتتدهور.
يمكن أن تظهر أعراض داء تضخم الغدد اللمفاوية الجلدي لأول مرة في أي عمر... في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ أو حتى في مرحلة متأخرة من العمر.
أظهرت الدراسات السريرية التي أُجريت على بعض المصابين بداء العضلات الروماتيزم العضلي الأملس أن ممارسة التمارين الرياضية المعتدلة، على عكس التمارين الشديدة أو عدم ممارسة التمارين الرياضية، تساعد في الحفاظ على قوة العضلات وبالتالي جودة الحياة. يتماشى هذا الاستنتاج مع الملاحظات الواردة من الأشخاص المصابين بداء العضلات الرخوة العضلية. كان التحدي يتمثل في تحديد ما يمثل التمارين المعتدلة للأشخاص المصابين بداء العضلات الرخوة العضلية.
يوصي بعض الخبراء بالسباحة والتمارين المائية كوسيلة جيدة للحفاظ على العضلات متناسقة قدر الإمكان دون التسبب في إجهاد العضلات والمفاصل بشكل غير مبرر. تقدم بعض عيادات العلاج الطبيعي علاجاً مائياً خاصاً. يساعد طفو الماء على الحماية من أنواع معينة من إجهاد العضلات والإصابات. قبل الشروع في أي برنامج للتمارين الرياضية، تأكد من الاتصال بطبيبك. (ولا تسبح بمفردك).
العلاج والأبحاث
معلومات حديثة عن علاج مرض ضمور العضلات الحزام العضلي الطرفي (LGMD) ومعلومات بحثية عن هذا المرض، مما يوفر الأمل للأفراد المصابين بالضمور العضلي الحزامي.
على الرغم من استمرار الأبحاث الواعدة!
يُعرف المرض اليتيم بأنه حالة مرضية تصيب أقل من 200,000 شخص على مستوى البلاد.
هدفنا هو أن يتم الاحتفال باليوم العالمي للتوعية بمرض ضمور العضلات الحزام العضلي الحزامي والاعتراف به عالميًا. ولن تكون هناك فعالية واحدة، ولكننا بدلاً من ذلك نشجع الناس في العديد من أنحاء العالم على إقامة أنشطة للاحتفال بهذا اليوم وفقاً لعاداتهم وممارساتهم.
للحصول على مزيد من المعلومات عن يوم التوعية بمرض التهاب اللوزتين العضلي الليفي، يرجى زيارة قسم يوم التوعية.
شركاؤنا في المناصرة
