مسرد المصطلحات
التمرين النشطتمرين يقوم به الشخص باستخدام قوته أو قوتها (انظر التمرين السلبي). |
أنشطة الحياة اليومية (ADLs)تشير إلى الأنشطة التي نقوم بها عادةً في الروتين اليومي بما في ذلك أي نشاط يومي نقوم به للعناية بأنفسنا مثل إطعام أنفسنا، والاستحمام، وارتداء الملابس، ودورات المياه، والاستحمام، والعناية الشخصية، والعمل، وتدبير المنزل، ومسؤوليات الأبوة والأمومة، وأوقات الفراغ. يمكن استخدام القدرة أو عدم القدرة على أداء النشاطات الاعتيادية كمقياس عملي جداً للقدرة/العجز في العديد من الاضطرابات. |
العلاج الطبيعي المائي/العلاج المائيالممارسة الماهرة والقائمة على الأدلة للعلاج الطبيعي في بيئة مائية من قبل معالج فيزيائي تتضمن نشاطاً يتم إجراؤه في الماء للمساعدة في إعادة التأهيل. وهو شكل من أشكال التمارين في حمام سباحة دافئ ويشير إلى العلاجات والتمارين التي يتم إجراؤها في حمام سباحة مائي دافئ للاسترخاء واللياقة البدنية وإعادة التأهيل البدني وغيرها من الفوائد العلاجية. وهو علاج شائع للمرضى الذين يعانون من أمراض عصبية وعضلية هيكلية. |
غازات الدم الشرياني - (ABG)هو اختبار للدم من الشريان ويقيس كميات بعض الغازات (مثل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون) الموجودة في الدم الشرياني. تعطي نتائج هذا الاختبار أدلة حول مدى كفاءة عمل الرئتين والقلب والكليتين. يتضمن اختبار تخطيط كهربية الدم ثقب الشريان بإبرة رفيعة ومحقنة وسحب كمية صغيرة من الدم. |
الطموحسحب مادة غريبة، مثل المخاط أو الطعام، إلى الجهاز التنفسي أثناء الاستنشاق. |
التهوية المساعدةانظر التهوية الميكانيكية |
الضمورهزال العضلات. |
اضطرابات المناعة الذاتيةالحالات التي يُنتج فيها الجهاز المناعي أجسامًا مضادة تهاجم خلايا الجسم، على سبيل المثال داء كرون والتهاب الجلد والعضلات والتهاب العضلات والوهن العضلي الوبيل. لا يُعد داء العضلات والوهن العضلي الوبيل مرضاً مناعياً ذاتياً. |
الوراثة الصبغية الجسديةنمط وراثي يؤثر على الذكور والإناث على حد سواء. لا يوجد الجين غير الطبيعي في الكروموسومات X أو Y (المعروفة باسم الكروموسومات الجنسية). |
تهوية AVAPدعم الضغط المضمون متوسط الحجم. وهو شكل من أشكال التهوية بالضغط الإيجابي غير الجراحي الذي يضبط دعم الضغط (PS) للحفاظ على متوسط تهوية مستهدف على عدة أنفاس. |
الخزعةإزالة كمية صغيرة من الأنسجة لفحصها. |
تهوية BPAP (أو BiPAP)ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى. نوع من التهوية غير الجراحية التي تساعد على التنفس عن طريق توفير تدفق الهواء من خلال قناع الوجه. يتم ضغط الهواء بواسطة جهاز يقوم بتوصيله إلى قناع الوجه من خلال أنبوب بلاستيكي طويل. تقوم الآلة بتوصيل الهواء بضغطين مختلفين يتناوبان: ضغط أعلى للاستنشاق (يسمى ضغط مجرى الهواء الإيجابي الشهيقي أو IPAP) وضغط أقل للزفير (يسمى ضغط مجرى الهواء الإيجابي الزفيري أو EPAP). |
سترات الكالسيوموهو نوع من الكالسيوم وغالباً ما يوصي به العديد من أطباء الأعصاب للمصابين بالحثل العضلي للوقاية من هشاشة العظام. |
اعتلال الكالباينمجموعة من حالات الضمور العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) الناجمة عن طفرات في جين الكالباين 3. إن الشكل الأكثر شيوعًا من اعتلال العضلات العضلي الحزامي الحركي العضلي (LGMD2A/LGMD R1) المرتبط بالكالبين 3 هو الشكل الأكثر شيوعًا من اعتلال العضلات الحزامي الحركي العضلي وله نمط وراثة جسمي متنحي، في حين أن الشكل المرتبط بالكالبين 3 المرتبط بالجين (LGMD 1i/LGMD D4) هو الشكل ذو نمط وراثة جسمي سائد. |
كابنوغرافيُعرف أيضًا باسم مقياس الكابنومتر؛ وهو جهاز مراقبة يقيس تركيز ثاني أكسيد الكربون في هواء الزفير (ثاني أكسيد الكربون المدّي النهائي) |
ثاني أكسيد الكربون (CO2)ما يتم زفيره في التنفس. في بعض أشكال داء السكري، يتم الاحتفاظ بثاني أكسيد الكربون في بعض أشكال داء السكري، مما يعني أن الفرد لا يتنفس ثاني أكسيد الكربون أو لا يستنشق ما يكفي من الهواء بسبب ضعف عضلات التنفس. |
القلبمتعلق بالقلب. |
أطباء القلبأطباء متخصصون في الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية وتشخيصها وعلاجها. |
اعتلال عضلة القلبيشير إلى أمراض عضلة القلب. في حالة اعتلال عضلة القلب، تصبح عضلة القلب متضخمة أو سميكة أو جامدة، وفي بعض الحالات، يتم استبدال النسيج العضلي في القلب بنسيج ندبي. مع تفاقم المرض، يصبح القلب أضعف وأقل قدرة على ضخ الدم عبر الجسم، مما قد يؤدي إلى فشل القلب أو عدم انتظام ضربات القلب. |
الناقلالفرد الذي ورث طفرة جينية ولكنه لا يعاني من أي أعراض. لديهم نسخة واحدة طبيعية ونسخة واحدة غير طبيعية من زوج من الجينات التي تسبب اضطرابًا وراثيًا. وعادةً لا يتأثر الشخص الحامل للمرض طوال حياته، ولكنه قد ينقل الجين المعيب إلى أبنائه. |
الكروموسوماتيتم تعبئة الحمض النووي في وحدات صغيرة تسمى الكروموسومات. ويحتوي كل كروموسوم على قطعة واحدة طويلة ومكتظة بإحكام من الحمض النووي تحتوي على العديد من الجينات المختلفة. وتحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، ويحتوي كل زوج على كروموسوم واحد من كل أبوين. |
الدراسات والتجارب السريريةتنطوي الدراسات والتجارب السريرية على إجراء أبحاث باستخدام متطوعين من البشر (يُطلق عليهم أيضًا المشاركين) والتي تهدف إلى إضافة المعرفة الطبية. يعد تطوير أدوية وعلاجات جديدة عملية طويلة ومعقدة، وتعتمد بشكل كبير على مشاركة المتطوعين للمساعدة في فهم أفضل لعملية المرض وكذلك لتقييم العلاجات المحتملة من حيث السلامة والفعالية في التجارب السريرية. يتم إجراء التجارب السريرية في سلسلة من الخطوات، تسمى المراحل - كل مرحلة مصممة للإجابة عن سؤال بحثي منفصل. |
خلقيإذا كانت الصفة أو الخاصية خلقية، فهذا يعني أنها موجودة عند الولادة. |
الانقباضتقلص أو تقصير غير طبيعي، وغالباً ما يكون دائماً، في العضلات (أو الأوتار) يؤدي إلى تقصير المفاصل وتيبسها الشديد. وهذا يمنع الحركة الطبيعية للمفصل أو أي جزء آخر من الجسم. تساعد تمارين الإطالة على منع حدوث هذه المشكلة ولكنها قد تحدث. في بعض الحالات، يلزم إجراء جراحة لتحرير التقلص. |
مساعد السعالجهاز مسجل كعلامة تجارية من فيليبس ريسبيرونكس يستخدم ضغط مجرى الهواء الإيجابي الذي يعكس الضغط السلبي بسرعة لمساعدة الفرد على السعال؛ ويسمى أحيانًا جهاز تحفيز السعال أو جهاز لزيادة السعال |
CPAP، أو ضغط المجرى الهوائي الإيجابي المستمرعلاج يستخدم ضغط هواء خفيف لإبقاء المسالك الهوائية مفتوحة. وعادةً ما يستخدمه الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في التنفس، مثل انقطاع النفس أثناء النوم. لم يعد يوصى باستخدام CPAP لمرضى الأمراض العصبية والعضلية لأنه يوفر ضغط هواء مستمر واحد لكل من الشهيق والزفير. وعلى هذا النحو، يمكن أن يكون غير مريح لعضلات التنفس الضعيفة ولا يساعد في التهوية (تحريك الهواء إلى الرئتين وخروجه منها) لمن يعانون من ضعف عضلات الشهيق. |
كرياتين كيناز الكرياتين (CK)نوع من البروتين الموجود في العضلات. وترتبط بعض أشكال الحثل العضلي بارتفاع مستويات الكرياتين كيناز في اختبار الدم لأنه عندما تتضرر العضلات بسبب المرض أو الإصابة، يتسرب الكرياتين كيناز إلى مجرى الدم. |
معايير التشخيصالمبادئ التوجيهية أو القواعد أو الخصائص التي يستخدمها الطبيب لتشخيص شخص ما بحالة معينة. |
الحجاب الحاجزالعضلة الأساسية للتنفس التي تمتد عبر المنطقة الواقعة بين الصدر والخصر لدعم الرئتين. وغالباً ما تكون هذه المنطقة هي المنطقة التي تصبح ضعيفة وتؤدي إلى مشاكل في الجهاز التنفسي في الطب. |
القاصيتشير إلى الابتعاد عن مركز الجسم، مثل اليدين والقدمين. |
الاعتلالات العضلية القاصيةمجموعة من الحالات التي تصيب في الغالب العضلات الأبعد عن مركز الجسم، مثل اليدين والقدمين. |
الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين أو الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجينجزيء طويل يحتوي على شفرتنا الوراثية الفريدة. مثل كتاب الوصفات فهو يحمل التعليمات الخاصة بصنع جميع البروتينات في أجسامنا. |
الوراثة السائدةطريقة الوراثة الجينية، حيث تتسبب نسخة واحدة غير طبيعية من الجين في الإصابة بالمرض، على الرغم من وجود نسخة جيدة من الجين أيضًا. نرث نسخة واحدة من كل جين من الأم ونسخة واحدة من الأب. يكون لدى الأفراد الذين يعانون من حالة سائدة فرصة 50% لتمرير الجين البديل، والمرض الناتج عنه، إلى أطفالهم. |
المعدات الطبية المعمرة (DME)أي معدات طبية توفر مزايا علاجية للمريض المحتاج إليها بسبب حالات طبية و/أو أمراض معينة. وقد تشمل الأمثلة على ذلك الكراسي المتحركة والدراجات البخارية ومقاعد الاستحمام والمقابض ومصاعد المرضى وغيرها من المعدات المتعلقة بالإعاقة. |
عسر البلعصعوبة في البلع. |
اعتلالات ديستروغليكانامجموعة من حالات الضمور العضلي في حزام الأطراف (LGMD) الناجمة عن طفرات في كل جين مرتبط بالديستروغليكان. ويختلف كل نوع من أنواع اعتلال ديستروغليكان من الناحية الوراثية ولكن الأشخاص لديهم أعراض متشابهة.وتشمل هذه الأنواع LGMD 2I/LGMDD R9 المرتبط بالديستروغليكان (FKRP)، وLGMD 2K/LGMD R11 المرتبط بالديستروغليكان (POMT1)، وLGMD 2MD/LGMD R13 المرتبط بالديستروغليكان (FKTN)، وLGMD 2N/LGMD R14 المرتبط بالديستروغليكان (POMT2)، وLGMD 2O/R15 المرتبط بالديستروغليكان (POMGnT1)، وLGMD 2P/R16 المرتبط بالديستروغليكان (DAG1). |
التصنعتتعلق بالضمور أو مصابة به. قد توصف العضلات المصابة بالضمور العضلي بأنها مصابة بالضمور العضلي. |
الضموروالكلمة مشتقة من كلمتين يونانيتين هما "ديس" ("خلل") و"تروفي" ("تغذية"). يشير الحثل العضلي إلى مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالضعف التدريجي للعضلات وفقدان الأنسجة العضلية. |
اعتلال ديسفريلينوباثيالحثل العضلي الناتج عن طفرات في جين الديسفريلين بغض النظر عن المظهر السريري. |
تخطيط صدى القلباستخدام الموجات فوق الصوتية لإنتاج صور للقلب. |
الكسر القذفيهذا قياس في القلب لمعرفة مدى انضغاط عضلة القلب. عندما يخضع المريض لمخطط صدى القلب، فإن النتيجة التي تقل عن 50% تشير إلى ضعف عضلة القلب. يشير مصطلح "الانكسار القذفي" إلى النسبة المئوية للدم الذي يتم ضخه من البطين الممتلئ مع كل نبضة قلب. البطين الأيسر هو حجرة الضخ الرئيسية للقلب، لذلك عادةً ما يتم قياس الكسر القذفي في البطين الأيسر فقط. ويُعد الكسر القذفي في البطين الأيسر بنسبة 55 في المئة أو أعلى طبيعيًا. ويعتبر الكسر القذفي في البطين الأيسر (LV) بنسبة 50 في المئة أو أقل من ذلك منخفضاً. يختلف الخبراء في رأيهم حول الكسر القذفي الذي يتراوح بين 50 و55 في المائة، وقد يعتبر البعض هذا النطاق "حدوديًا". |
تخطيط كهربية القلب (ECG)اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب من خلال أقطاب كهربائية متصلة بالجلد. في بعض الاضطرابات العصبية والعضلية، يمكن ملاحظة وجود مشاكل في كهرباء القلب. |
تخطيط كهربية العضل (EMG)اختبار يقيّم النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب التي تتحكم في العضلات، ويستخدم للمساعدة في تشخيص الاضطرابات العصبية والعضلية. هناك نوعان من تخطيط كهربية العضل المستخدم على نطاق واسع: تخطيط كهربية العضل العضلي (بالإبرة) وتخطيط كهربية العضل السطحي. ولإجراء تخطيط كهربية العضل العضلي، يتم إدخال قطب كهربائي بإبرة أو إبرة تحتوي على قطبين كهربائيين بسلكين رفيعين عبر الجلد في النسيج العضلي، وقد يعتبر تخطيط كهربية العضل العضلي العضلي جائرًا جدًا أو غير ضروري في بعض الحالات ويتم استخدام قطب كهربائي يوضع على سطح الجلد. |
تهوية EPAPضغط مجرى الهواء الإيجابي الزفيري. الضغط الذي نقوم بالزفير مقابله باستخدام جهاز تهوية ثنائي المستوى أو كجزء من وضع التهوية ثنائي المستوى على جهاز التنفس الصناعي. |
الإرهاقالتعب الشديد الناجم بشكل خاص عن العمل الشاق أو الجهد المبذول. |
السعة الحيوية القسرية (FVC)يشير إلى كمية الهواء التي يمكن للمرء أن يزفرها بعد استنشاقه بالكامل قدر الإمكان. هذه هي القيمة التي غالباً ما يتم قياسها من قبل الأطباء ويمكن أن تكون أقل بالنسبة لمرضى داء السكري. مرض الرئة التقييديغالباً ما يُستخدم مصطلح مرض الرئة التقييدي كمصطلح لدى المصابين بمرض السكري الذين يعانون من انخفاض فيض البطين الأيسر. ومع ذلك، فإن الرئتين سليمة ومشاكل التنفس تنتج عن ضعف العضلات التي تتداخل مع الشهيق والزفير، لذلك من المهم ملاحظة أن الرئتين نفسها سليمة. |
السعة الحيوية القسرية (FVC)يشير إلى كمية الهواء التي يمكن للمرء أن يزفرها بعد استنشاقه بالكامل قدر الإمكان. هذه هي القيمة التي غالباً ما يتم قياسها من قبل الأطباء ويمكن أن تكون أقل بالنسبة لمرضى داء السكري. مرض الرئة التقييديغالباً ما يُستخدم مصطلح مرض الرئة التقييدي كمصطلح لدى المصابين بمرض السكري الذين يعانون من انخفاض فيض البطين الأيسر. ومع ذلك، فإن الرئتين سليمة ومشاكل التنفس تنتج عن ضعف العضلات التي تتداخل مع الشهيق والزفير، لذلك من المهم ملاحظة أن الرئتين نفسها سليمة. |
الجيناتالجين هو الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة. وتتكون الجينات من الحمض النووي. |
الطفرة الجينيةالطفرة الجينية (وتسمى أيضًا المتغير الجيني) هي تغيير في تسلسل الحمض النووي الذي يتكون منه الجين، بحيث يختلف التسلسل عما هو موجود في معظم الناس. وتتراوح الطفرات في الحجم؛ حيث يمكن أن تؤثر في أي مكان من كتلة بناء حمض نووي واحدة (زوج قاعدي) إلى جزء كبير من الكروموسوم الذي يتضمن جينات متعددة. |
العلاج الجينيتقنية تستخدم الجينات لعلاج الأمراض. وغالباً ما يتم ذلك عن طريق إدخال جين جديد في الخلية. يمكن استخدام الجين الجديد ليحل محل الجين الذي أصبح غير نشط بسبب طفرة، وغالبًا ما تُستخدم الفيروسات لإيصال الجين الجديد إلى الخلايا. |
الاستشارات الوراثيةالمعلومات والدعم الذي يقدمه أخصائي مثل استشاري الأمراض الوراثية أو طبيب أو ممرضة، للأشخاص الذين يعانون من حالات وراثية في عائلاتهم، أو يشعرون بالقلق بشأن حالة وراثية منقولة وراثياً. يمكن أن توفر الاستشارة الوراثية التوجيه عندما يخطط شخص مصاب بمرض وراثي أو حامل لمرض وراثي للحمل. |
الاضطرابات الوراثيةيُشار إلى الحالات أو الأمراض التي تحددها الجينات أو الكروموسومات بالاضطرابات الوراثية. |
الاختبارات الجينيةنوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات من خلال عينة من الدم أو اللعاب. يمكن لنتائج الاختبار الوراثي أن تؤكد أو تستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو تساعد في تحديد فرصة إصابة الشخص باضطراب وراثي أو انتقاله. |
الجينومالجينوم هو مجموعة كاملة من التعليمات الوراثية للكائن الحي. يحتوي كل جينوم على جميع المعلومات اللازمة لبناء هذا الكائن الحي والسماح له بالنمو والتطور. |
فرط ثنائي أكسيد الكربونمستويات عالية من ثاني أكسيد الكربون في الدم؛ وغالباً ما يكون سببها عدم كفاية التهوية. |
نقص التنفسالتنفس الضحل. |
هايبوتونيايشير إلى انخفاض توتر العضلات، والذي يمكن أن يشير إلى وجود مشكلة صحية أو اضطراب، بما في ذلك الحثل العضلي الخلقي. يمكن أن يبدو الرضع المصابون بنقص التوتر العضلي مرنًا ويشبهون دمية قماشية. |
نقص الأكسجين في الدمانخفاض مستويات الأكسجين في الدم بشكل غير طبيعي. |
الوراثةالعملية التي يكتسب من خلالها الفرد خصائصه من والديه أو أسلافه. |
التهوية الغازيةيشير إلى التهوية التي يتم توصيلها عبر أنبوب من جهاز التنفس الصناعي من خلال فغر الرغامى، وهو ثقب يتم إدخاله جراحياً في القصبة الهوائية (القصبة الهوائية). |
العضلات اللاإراديةالعضلات اللاإرادية هي العضلات التي لا يمكن التحكم فيها بالإرادة أو بالوعي وغالباً ما تكون مرتبطة بالأعضاء التي تظهر انقباضات واسترخاء بطيئة ومنتظمة. توجد هذه العضلات في الغالب في بطانة جدران الأعضاء الداخلية مثل المعدة والأمعاء والمثانة البولية والشعيرات الدموية. |
الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD)مصطلح يُستخدم للإشارة إلى مجموعة من الحالات العصبية والعضلية النادرة الموروثة والمعروفة بتسببها في ضعف العضلات وهزالها التدريجي. هناك أكثر من 30 شكلاً مختلفاً من داء العضلات العضلي العضلي الليفي (يُطلق عليها الأنواع الفرعية) وجميعها تسبب ضعف عضلات "حزام الأطراف" - العضلات المحيطة بالكتفين والوركين. قد تظهر العلامات والأعراض لأول مرة في أي عمر وتتفاقم بشكل عام مع مرور الوقت، على الرغم من أنها تظل خفيفة في بعض الحالات. |
اللوردوسيسيصف هذا المصطلح الانحناء الداخلي للعمود الفقري القطني فوق الأرداف مباشرة. ويُعد وجود درجة بسيطة من انحناء العمود الفقري القطني أمراً طبيعياً، ولكن يمكن أن يسبب الانحناء الزائد في العمود الفقري القطني، والذي يُسمى التمايل الخلفي (swayback)، آلام أسفل الظهر. يمكن أن يحدث التمايل إلى الخلف في بعض أنواع الحثل العضلي، مثل الحثل العضلي لحزام الأطراف. |
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)إجراء تصوير غير جراحي للجسم يستخدم مغناطيساً قوياً وموجات راديوية لإنشاء صور للتركيبات الداخلية للجسم. |
التهوية الميكانيكية (وتسمى أيضًا المساعدة على التنفس الصناعي أو التهوية المساعدة)الإجراء الطبي المستخدم للمساعدة في التنفس أو الاستعاضة عنه عندما يكون المريض غير قادر على التنفس بشكل كافٍ بنفسه. تشمل الأجهزة الموصوفة للمصابين بالاضطرابات العصبية والعضلية للمساعدة في التنفس (نقل الهواء إلى الرئتين وخروجه منها) أجهزة ثنائية المستوى (أي أجهزة التنفس الصناعي ثنائية الضغط الهوائي الإيجابي) وأجهزة التنفس الصناعي المحمولة. ويشمل استخدام المعدات التي تدعم التهوية عن طريق الضغط الحجمي أو الضغط الإيجابي، سواء كان ذلك عن طريق التدخل الجراحي (فغر القصبة الهوائية) أو غير الجراحي (الأقنعة والوسائد الأنفية وأجهزة التنفس الصناعي). |
خزعة العضلاتإزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية لفحصها. |
الألياف العضليةالوحدة الأساسية للأنسجة العضلية، وتسمى أيضاً الخلية العضلية. تتكون العضلات الفردية من مئات أو آلاف الألياف العضلية التي تتجمع معاً. |
الاعتلال العضليأي مرض في العضلات غير ناتج عن خلل في الأعصاب. |
الاعتلال العضليحالة تصيب العضلات، وعادةً ما تكون بدون إصابة الأعصاب. |
التهاب العضلاتالتهاب العضلات. |
الالتهاب العضليحالة تكون فيها العضلات بطيئة في الاسترخاء بعد انقباضها (تصلب العضلات). |
دراسة التاريخ الطبيعيدراسة تتبع مجموعة من الأشخاص الذين يعانون من حالة طبية أو مرض معين أو المعرضين لخطر الإصابة به على مر الزمن. تجمع دراسة التاريخ الطبيعي المعلومات الصحية لفهم كيفية تطور الحالة الطبية أو المرض وكيفية علاجه. |
أطباء الأعصابالأطباء المتخصصون في أمراض واضطرابات الدماغ والجهاز العصبي. على الرغم من أن الحثل العضلي هو مرض عضلي، إلا أن طبيب الأعصاب غالبًا ما يكون الأخصائي الذي ينسق رعاية الشخص المصاب بالضمور العضلي، سواءً بتقديم العلاج أو إحالة الشخص إلى أي عدد من الأخصائيين والتخصصات الفرعية، حسب الحاجة. |
الاضطرابات العصبية والعضلية (NMD)مجموعة واسعة من الأمراض التي تؤثر على أعصاب وعضلات الجسم، وغالباً ما تؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي. |
الاعتلال العصبيمصطلح طبي يصف اضطرابات الأعصاب التي تحمل الإشارات من وإلى عضلات الساقين والذراعين. تُعرف هذه الأعصاب بالأعصاب الطرفية. |
التسمياتيشير إلى نظام التسمية. في حالة داء الليغوما، يتم تحديد الأنواع الفرعية المختلفة من خلال الطفرة الجينية المسببة للحالة ونمط الوراثة الصبغي الجسدي لهذا النوع الفرعي (سائد أو متناسل). |
التهوية الميكانيكية غير الجراحية (NIV)يشير إلى إعطاء الدعم التنفسي (التنفس) دون استخدام مجرى هواء اصطناعي جراحي (أنبوب الرغامي أو أنبوب فغر الرغامي). لا تتطلب التهوية غير الجراحية إجراء عملية جراحية. يستخدم الأفراد قناعًا (أي قناع الوجه الكامل أو الأنف أو الوسائد الأنفية) أو أي نوع آخر من واجهة الفم (أي أبواق الفم المائلة أو القش) التي يمكن أن تكون موصولة بالكرسي المتحرك عبر أنابيب ذات عنق متحرك لتوصيل الهواء من جهاز ثنائي المستوى (BiPAP) أو جهاز تهوية محمول لتهوية الرئتين (نقل الهواء إلى داخلهما وخارجهما). |
مرض اليتيمانظر الأمراض النادرة. |
أطباء تقويم العظامالأطباء المتخصصون في العظام والمفاصل والعضلات والأوتار والأربطة المرتبطة بالعظام. |
تقويم العظاميشير إلى الأجهزة المساعدة مثل الدعامات والجبائر. |
اختبار اللوحةاختيار الجينات التي سيتم تسلسلها معًا في اختبار جيني واحد. على سبيل المثال، سيختار العديد من أطباء الأعصاب اختبار اللوحة العصبية العضلية عند إجراء الاختبار لتحديد النوع الفرعي من داء العضلات العصبي العضلي الذي قد يكون الشخص مصابًا به. بدأ استخدام NGS على نطاق واسع حوالي عام 2014. قبل ذلك، كانت تُستخدم تقنية التسلسل الجيني التي تسمى تسلسل سانجر وكان يتم تسلسل الجينات واحدًا تلو الآخر. |
التمرين السلبيالتمارين التي يقوم بها الشخص والتي يقوم فيها فرد آخر أو آلة بمجهود شخص آخر بكل الحركة. |
الطفرة الممرضةطفرة جينية (تسمى أيضًا متغير جيني) تساهم في تطور المرض. |
سجل المرضىمجموعة من البيانات الثانوية المتعلقة بالمرضى الذين يعانون من تشخيص أو حالة معينة. وهي تلعب دوراً مهماً في تطوير الأبحاث ومراقبة ما بعد تسويق المستحضرات الصيدلانية. |
الالتهاب الرئويحالة تلتهب فيها أنسجة الرئة وتمتلئ بالسوائل. يمكن أن يحدث هذا بسبب عدوى أو إصابة في الرئتين، ويسبب أعراض السعال وألم في الصدر وصعوبة في التنفس. في الأشخاص الذين يعانون من انخفاض ردود فعل السعال بسبب انخفاض السعة الحيوية القسرية ،يكون الالتهاب الرئوي خطرًا. من المهم استخدام مساعد السعال أثناء المرض لإزالة الإفرازات إذا لزم الأمر. |
الدانيقريب من منتصف الجسم. |
تدلي الجفونالجفون المتدلية. |
الرئةأي شيء يؤثر على الرئتين أو يحدث داخلهما أو يتعلق بهما. يقيس الأطباء وظائف الرئة، أو وظيفة الرئة لتقييم مدى قدرة المريض على التنفس. |
فحوصات وظائف الرئة - (PFT)اختبار مصمم لقياس مدى كفاءة عمل الرئتين؛ حيث يقيس اختبار توسع وانقباض الرئتين (عندما يستنشق الشخص ويخرج زفيرًا) ويقيس كفاءة تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون بين الدم والهواء داخل الرئتين. وتعطي النتائج فريق الرعاية الصحية معلومات مفصلة عن جهازك التنفسي، وقد تشير إلى نقاط الضعف المحتملة. |
أخصائيو أمراض الرئةالأطباء المتخصصون في اضطرابات الرئتين والتراكيب المرتبطة بالرئتين، مثل العضلات التي تتحكم في التنفس. |
مقياس التأكسج النبضيجهاز يقيس تشبع الأكسجين في الدم الشرياني عن طريق استخدام جهاز استشعار متصل عادةً بإصبع أو إصبع القدم أو الأذن لتحديد نسبة الأوكسي هيموجلوبين في الدم. |
الأطباء الفيزيائيون (أطباء إعادة التأهيل)الأطباء المتخصصون فيما يعرف باسم "الطب الطبيعي وإعادة التأهيل". |
الأطباء النفسيونالأطباء المتخصصون في الصحة النفسية والعاطفية. |
تمرين مدى الحركة (ROM)تمرين ينطوي على وضع المفصل في نطاق حركته الطبيعية (بقدر ما يمكن أن يصل إليه في أي اتجاه)؛ يمكن القيام به بشكل نشط أو سلبي. |
الأمراض النادرةالأمراض النادرة هي الأمراض التي تصيب عدداً قليلاً من الأشخاص مقارنةً بعامة السكان، وتُثار قضايا محددة فيما يتعلق بندرتها. في الولايات المتحدة، يُعرّف المرض النادر بأنه حالة تصيب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة. في أوروبا، يكون المرض نادرًا عندما يصيب شخصًا واحدًا لكل 2000 شخص. أصبحت الأمراض النادرة تُعرف بالأمراض اليتيمة لأن شركات الأدوية لم تكن مهتمة تاريخياً بتبنيها لتطوير علاجات لها. جميع الأنواع الفرعية للضمور العضلي الحزامي العضلي هي أمراض نادرة. |
الوراثة المتنحيةشكل من أشكال الوراثة حيث يتم توريث نسخة معيبة من الجين من كل من الوالدين (للإصابة بالاضطراب يجب أن يكون لدى الفرد نسختين من الجين المعيب). ويشمل أنماط الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X والوراثة المتنحية الصبغية الذاتية. |
فشل الجهاز التنفسيحالة تكون فيها وظيفة الجهاز التنفسي غير كافية لتلبية احتياجات الجسم. |
فشل الجهاز التنفسي المرتبط بضعف العضلاتفشل الجهاز التنفسي نتيجة لضعف العضلات وليس نتيجة لأمراض في أنسجة الرئة. |
مرض الرئة التقييدييشير إلى حالات الرئة المزمنة التي تحد من قدرة رئتي الشخص على التمدد أثناء الاستنشاق. |
انحلال الربيداتانهيار في الأنسجة العضلية يؤدي إلى إفراز بروتين ضار (الميوغلوبين) في الدم. تشمل الأعراض البول الداكن المائل للاحمرار، وانخفاض كمية البول، والضعف، وآلام العضلات. يضر الميوغلوبين الميوغلوبين بالكلى. يقلل العلاج المبكر باستبدال السوائل بقوة من خطر تلف الكلى. |
ساركوجليكانوبوثيزاعتلال الساركوجليكان هو مجموعة من حالات الضمور العضلي في حزام الأطراف (LGMD) الناجم عن خلل في أحد الجينات الأربعة التي تعطي تعليمات لإنتاج أربعة بروتينات (ساركوجليكان) مهمة للألياف العضلية. ويختلف كل نوع من أنواع اعتلال الساركوجليكان وراثياً ولكن الأشخاص لديهم أعراض متشابهة. وتشمل هذه الأنواع: LGMD 2C/ LGMD R5 المرتبط بجاما-ساركوجليكان؛ وLGMD 2D/ LGMD R3 المرتبط بألف-ساركوجليكان؛ وLGMD 2E/ LGMD R4 المرتبط ببيتا-ساركوجليكان؛ وLGMD 2F/ LGMD R6 المرتبط بدلتا-ساركوجليكان. |
ساركوليماغشاء أو جلد يحيط بكل ليف عضلي. |
الأجنحة الكتفيةينطوي على بروز إحدى لوحي الكتف أو كليهما من الظهر بدلاً من الاستلقاء بشكل مسطح ويمكن أن يحدث في بعض أشكال مرض التهاب العضلات العضلي الجانبي بسبب هزال مجموعات عضلية محددة حول الكتف. |
الجنفانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري. |
العضلات الهيكليةعضلات الهيكل العظمي هي جميع العضلات المرتبطة بعظامنا. وتسمى أيضًا بالعضلات "الإرادية"، ما يعني أنه يمكننا "التحكم" في نشاطها. تُستخدم هذه العضلات لإحداث الحركة، من خلال تطبيق القوة على العظام والمفاصل عن طريق الانقباض. وتشمل الأنواع الأخرى من العضلات عضلات القلب (القلب) والعضلات الملساء (الأوعية الدموية والمعدة والأمعاء). |
قياس التنفس(بمعنى قياس التنفس) هو أكثر اختبارات وظائف الرئة (PFTs) شيوعًا، ويقيس وظائف الرئة، وتحديدًا كمية (حجم) و/أو سرعة (تدفق) الهواء الذي يمكن استنشاقه وزفيره. |
عدم انتظام دقات القلبسرعة غير طبيعية في معدل ضربات القلب. |
تالايبسعيب خلقي تكون فيه القدم ملتوية في غير موضعها، ويسمى أيضاً القدم الحنفاء. |
حجم المد والجزركمية الهواء التي نستنشقها مع كل نفس. |
القصبة الهوائيةتُعرف أيضاً باسم القصبة الهوائية، وهي أنبوب غضروفي وغشائي ينحدر من الحنجرة ويتفرع إلى القصبات الهوائية الرئيسية اليمنى واليسرى. |
بضع القصبة الهوائيةإجراء جراحي يُحدث فتحة لمجرى هواء اصطناعي للحفاظ على قدرة الفرد على التنفس. |
الموجات فوق الصوتيةاختبار طبي يستخدم الموجات الصوتية المنعكسة "لرؤية" جسم مخفي. يُستخدم الآن على نطاق واسع في الطب للحصول على صور لبنية العضلات أو الأعضاء الداخلية أو الجنين. |
متغير غير معروف الأهمية (VOUS أو VUS)طفرة جينية لا يتضح ارتباطها بخطر الإصابة بالمرض. |
التهويةالعملية التي يتم من خلالها تبادل الأكسجين (O2) وثاني أكسيد الكربون (CO2) في الحويصلات الهوائية داخل الرئتين، وهي عملية مستمرة للحفاظ على التوازن المناسب بين الأكسجين وثاني أكسيد الكربون. |
جهاز التنفس الصناعيآلة مصممة لنقل الهواء القابل للتنفس إلى الرئتين وخروجه، لتوفير التنفس للمريض غير القادر جسدياً على التنفس أو الذي يتنفس بشكل غير كافٍ؛ يمكن استخدامها مع التهوية غير الجراحية أو مع التهوية الجراحية. |
العضلات الإراديةالعضلات التي يمكن تحريكها بالإرادة الحرة للشخص وترتبط دائماً بالهيكل العظمي. ترتبط هذه العضلات بالعظام عن طريق الأوتار، وهي مسؤولة عن جميع أنواع الحركات. |
التسلسل الكامل للإكسوم الكامل (WES)اختبار طبي يركز على محاولة إيجاد سبب وراثي لأعراضك. معظم الأشخاص الذين لديهم WES قد خضعوا بالفعل لبعض الاختبارات الجينية. يعد اختبار WES أحد أكثر الاختبارات الجينية المتاحة شمولاً. نظرًا لأن اختبار WES يبحث في جينات أكثر من معظم الاختبارات الجينية، فقد يجد سببًا وراثيًا لأعراضك حتى لو لم تفعل الاختبارات الجينية السابقة. يستخدم الاختبار عينة دم لتحليلها. |
تسلسل الجينوم الكامل (WGS)عملية مخبرية تُستخدم لتحديد جميع النيوكليوتيدات التي تبلغ حوالي 3 مليارات نيوكليوتيدات تقريبًا من التسلسل الكامل للحمض النووي للفرد، بما في ذلك التسلسل غير المشفر. |
الوراثة المرتبطة بالكروموسوم Xشكل من أشكال الوراثة حيث يقع الجين على الكروموسوم X. يمكن أن تكون الجينات المرتبطة بالكروموسوم X سائدة ولكنها عادة ما تكون متنحية. عادةً لا تتأثر الفتيات اللاتي يحملن جيناً متغيراً لأن لديهن نسخة ثانية طبيعية من الجين. ومع ذلك، فهن حاملات للجين، ويمكنهن نقل الجين المصاب في50% من حملهن. الأولاد الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط ليس لديهم نسخة ثانية طبيعية من الجين، لذلك سيتأثرون بالاضطراب. وسينقلون الجين المتغير إلى جميع بناتهم الذين سيكونون حاملين للجين، ولكن لن ينقلوه إلى أي من أبنائهم. |
شركاؤنا في المناصرة
