الاسم: ماريا العمر:: 29 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD 1B

 

في أي عمر تم تشخيصك:

في البداية، تم تشخيص إصابتي في سن الثانية بضمور العضلات العضلي الشوكي. ثم أُعيد تشخيصي في سن 15 عاماً بحثل عضلي حزامي طرفي.

ما هي أعراضك الأولى:

قال والداي إنني لم أمشِ حتى الشهر السابع عشر. كما أنني كنت أمشي بتمايل وكنت أستخدم ذراعيّ لمساعدتي في النهوض من وضعية الجلوس وأنا طفل صغير.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

لا، أنا الشخص الوحيد في عائلتي الذي يعاني من داء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

عقلياً: افتراض أننا لا نعيش حياة طبيعية هو التحدي الأكبر بالنسبة لي. جسدياً: تعلّم تقبّل التطور عندما ألاحظ أن شيئًا ما أصبح أضعف.

ما هو أعظم إنجازاتك:

الحصول على رخصتي وسيارتي الخاصة. استغرقت عملية القيام بذلك عامين طويلين. شعرت أنه لم تكن هناك نهاية في الأفق. لقد غيّر حصولي على سيارتي حياتي وساعدني في الحفاظ على استقلاليتي قدر الإمكان.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

لقد شكّلت شخصيتي وشخصيتي بالتأكيد. تأتي شخصيتي الشرسة من إصراري على إظهار قدرتي للآخرين. يأتي جانبي الشغوف من كفاحي منذ اليوم الأول، حتى وأنا طفلة. لقد شكّلتني نشأتي مع إعاقة أكثر مما يمكنني تخيله. أعلم أن هذا المرض قد جعلني ماريا التي يعرفها الجميع.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أريد أن يعرف الناس أنه مرض نادر، لذا لا يوجد علاج أو شفاء منه. وأريد أيضًا أن أصرخ من قمم الجبال أنه ليس مرض التصلب العصبي المتعدد!

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

كنت أركض لاصطحاب أبناء وبنات إخوتي الخمسة. كنت سأذهب إلى المركز التجاري وأختار ملابس دون الحاجة إلى القلق من أن أكون نحيفة جداً لأرتدي أي شيء. وبعد ذلك ربما أذهب لألعب الغولف. هذا بالتأكيد شيء أفتقده والذي كان جزءًا كبيرًا من طفولتي. كان والدي يصطحبني أنا وأخواتي كل أسبوع تقريبًا في طفولتي، لذا أصبح ذلك أحد الأشياء المفضلة لدي.