الاسم: كاي            العمر:: 29 سنة

البلد: كندا

النوع الفرعي LGMD: الاعتلال العضلي المرتبط بـ ديسفريلين 2B/R2 المتعلق بـ ديسفريلين/اعتلال العضلات الميوشي

في أي عمر تم تشخيص حالتك الصحية؟

شُخِّصت إصابتي بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية المتعدد عندما كان عمري 17 عامًا.

ما هي أعراضك الأولى؟

عدم قدرتي على المشي على أطراف أصابع قدمي أو القفز عالياً أو صعود درجتين في المرة الواحدة أو الجري بسرعة البدء

في سن 14 عامًا تقريبًا.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟

نعم، أخي الأكبر مصاب أيضًا بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية المتعدد.

ما هي أكبر التحديات التي تواجهينها في التعايش مع داء الليثيونيز الغدد الصماء؟

أكبر التحديات هي السلامة والاستقلالية... يليها الجانب الاجتماعي/الرومانسي/التوظيفي.

ما هو أعظم إنجاز لك؟

انتقلت في سن الـ 18، وحصلت على شهادة البكالوريوس، ورخصة القيادة الكاملة، وامتلكت سيارتي الخاصة، وأسست عملي الحر/الدعوي الخاص.

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟

لقد سمح لي حقًا بعدم الاستخفاف بالأشياء الصغيرة في الحياة... فأنا أمارس الامتنان واليقظة الذهنية يوميًا. لقد تعلمت أنني أكثر قدرة وأقوى مما كنت أتخيل أن أكون. أنا أتعامل مع الشدائد وأتعامل معها بشكل جيد الآن وأنا شخص أكثر روحانية بسبب هذه الرحلة. كما تعلمت أيضًا قيمة إعطاء الأولوية لصحتي العقلية والتركيز على ما يمكنني التحكم فيه.

ما الذي تريدين أن يعرفه العالم عن LGMD؟

يمكن أن يكون مرضًا/إعاقة غير مرئية ومعزولة... لا يعني عدم التحدث عنه أننا

عدم المعاناة وعدم التأثير علينا نفسيًا/عاطفيًا أيضًا. نريد أن نظهر أكثر من ذلك

من إعاقتنا، ولكننا نود أيضًا أن تعترفوا بالتحديات التي نواجهها وتتفهموها.

إذا كان بإمكانك "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد فعله؟

أود أن أرقص!