الاسم: بيتر

العمر:  10

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: اعتلال غاما ساركوجليكانيا الغاما 2C/R5

* أكملتها والدة بيتر

في أي عمر تم تشخيصك?

تم تشخيص حالتي في سن التاسعة من عمري، حيث بدأ أبي وأمي يلاحظان تفاقم ضعف العضلات الذي أصبح مقلقًا للغاية، لذا أخذنا بيتر إلى طبيب الأطفال لإجراء فحوصات مخبرية للتحقق من وجود اضطراب عصبي عضلي. وجدنا ارتفاعاً في مستوى CK وبدأنا رحلتنا التشخيصية - أكدت الاختبارات الجينية وجود مرض LGMD 2C.

ما هي أعراضك الأولى؟

تضمنت الأعراض المبكرة في عمر 6-7 سنوات تضخمًا في ربلة الساق، والمشي على أصابع القدمين بشكل طفيف، وعدم القدرة على مجاراة أقرانه في الرياضات المناسبة لعمره (مثل الركض على القواعد، وضرب كرات البيسبول، وما إلى ذلك).

تضمنت الأعراض في سن 8-9 سنوات صعوبة في النهوض من الأرض باستخدام الساقين للنهوض، وصعوبة في استخدام السلالم والسقوط المتكرر.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟

شُخصت الأخت الصغرى البالغة من العمر 7 سنوات في وقت لاحق بإصابتها بمرض ضمور الغدد اللمفاوية العضلية الجانبية 2C. لا يوجد تاريخ عائلي سابق أو تاريخ عائلي لأي ضمور.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?

بدأ بيتر يظهر عليه بعض الإرهاق خلال اليوم الدراسي، مما يتطلب فترات راحة متكررة ووقتًا إضافيًا للوصول إلى الفصول الدراسية وبعض التسهيلات في الفصول الدراسية. تشكل صعوبة صعود السلالم والمشي لمسافات بعيدة تحدياً يومياً تقريباً.

ما هو أعظم إنجاز لك؟

على الرغم من استبعاده من الفرق الرياضية، وعدم قدرته على مجاراة أقرانه في بعض الأحيان، إلا أن بيتر كوّن صداقات رائعة طوال فترة دراسته الابتدائية. عندما بدأت تظهر عليه الأعراض، التف حوله أصدقاؤه لدعمه ومساعدته. إن مجموعته الكبيرة من الأصدقاء هي نتيجة مباشرة لشخصيته اللطيفة والودودة، بل إن معظم أصدقائه يدّعون أن بيتر هو "أفضل صديق لهم".

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟

لا يزال بيتر يتعلم عن مرض التهاب العضلات والعضلات. لقد ناقشنا مرضه العصبي العضلي بلغة تتناسب مع عمره، مع توخي الحذر من قدرة طفل في العاشرة من عمره على "البحث في جوجل" عن أي شيء. ناقشنا أهمية العلاج الطبيعي وتمارين الإطالة وأخذ الراحة اللازمة عند التعب. كان بيتر يكافح في السنوات القليلة الماضية، دون أن يتذمر أو يستسلم، في الوقت الذي كان يعمل فيه بجهد أكبر بكثير مما كنا نعرفه. يهتم بيتر بالهندسة والهندسة المعمارية للطائرات وحاملات الطائرات والسفن البحرية وغيرها. يحلم بتصميم وبناء السفن البحرية، مثل حاملات الطائرات والمدمرات.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?

نحن كعائلة نود أن ننشر الوعي حول مرض التهاب الغدد اللمفاوية الجلدي الوراثي، وتحديداً الساركوجليكان. يمكن أن تحدث هذه الأمراض الوراثية والنادرة والوراثية دون أي تحذير أو تاريخ عائلي. إن الأبحاث الخاصة بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلي الليفي محدودة وكذلك خيارات العلاج المحتملة. من المفاهيم الخاطئة الشائعة عن داء الساركوجليكان العضلي الليفي أنه يمكن أن يحدث في وقت متأخر من العمر، وأن "تطوره بطيء" - ومع ذلك، فإن الساركوجليكان العضلي الليفي يصيب الأطفال عادةً ويمكن أن يتطور المرض بسرعة.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به?

يرغب بيتر بالتأكيد في لعب البيسبول مع أصدقائه، والركض مع أخيه، وتعلم كيفية صيد سمك التونة العملاق مع والده!