الاسم: أماندا

العمر: 26

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD2B / R2 Dysferlin ذات الصلة

في أي عمر تم تشخيصك?

تم تشخيص حالتي في سن 14 عامًا.

ما هي الأعراض الأولى التي ظهرت عليك؟

لم تظهر الأعراض الأولى لدي حتى بلغت حوالي 20 عامًا أو نحو ذلك. هذا هو الوقت الذي بدأت ألاحظ فيه لأول مرة أعراض ضعف/ضمور العضلات. لاحظت ذلك في الغالب في حالات استخدام النصف السفلي من جسدي مثل السلالم أو القرفصاء. ولدهشتي، كنت أعاني أيضًا من ألم شديد في ركبتي. أعلم الآن أن هناك ضمور في العضلات في تلك العضلات أيضاً.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء الليثيونيا الغدد اللمفاوية?

أنا لا أفعل.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?

لقد تغيرت أكبر التحديات التي تواجهني كثيراً خلال السنوات القليلة الماضية. أنا محظوظ بما فيه الكفاية لأني ما زلت قادراً على التنقل، على الرغم من أنني أعاني من مشاكل في الحركة.

في الوقت الحالي، يمكنني القول إن التحدي الأكبر الذي أواجهه حالياً هو جسدياً هو عدم القدرة على التنبؤ بنوبات التهيج والألم. قد يؤدي الإرهاق والتصلب والألم الذي يظهر سريعًا إلى صعوبة العمل وعيش الحياة على أكمل وجه في بعض الأحيان.

أكبر التحديات التي تواجهني عاطفياً سيكون لغز المستقبل وما إذا كنت سأرى علاجًا في حياتي. يخطر هذا الأمر في ذهني لحظة بلحظة. كما أنني عانيت كثيراً على مر السنين لتثقيف فريقي الطبي حول داء اللمفوماوما. وبصرف النظر عن الأخصائيين في الطب الذي أعالجه، فإن الأطباء/الممرضات/الممرضين/الموظفين الطبيين الآخرين عادةً لا يملكون أي فكرة عن هذا المرض، وهو أمر مرهق للغاية من وجهة نظر المريض.

ما هو أعظم إنجاز؟

عندما تم تشخيص إصابتي بداء إل جي إم دي، اضطررت إلى ترك جميع الرياضات التي كنت أمارسها، حيث كان الأطباء قلقين بشأن مستويات الكيمياء الكلوروجينية لديّ ولم يكونوا يعرفون ما الضرر الإضافي الذي كنت أتسبب فيه. كان مرض LGMD 2B لا يزال جديداً بشكل لا يصدق في عام 2012. كنتُ رياضياً جداً، لذا كان تركي للرياضة يحطمني. ولكنني قررت بعد ذلك أن أضع كل تلك الطاقة في ابتكار الفن وتنمية حبي له. وانتهى بي الأمر بالعثور على جميع أنواع الفنون التي كنت مهتمًا بها، ثم انتهى بي الأمر بممارسة أحدها كمهنة.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم?

وبصرف النظر عن تأثير مرض إل جي إم دي على مسيرتي المهنية، يمكنني القول أنه غيّر طريقة تفكيري كثيراً أيضاً. وعلى الرغم من أن هذا غير عادل، وهو غير عادل بالمرة، إلا أنه لا خيار أمام الأفراد المصابين بهذا المرض سوى تعديل عقليتهم إذا أرادوا أن يجدوا السعادة وسط هذا المرض. أنا أعمل دائماً على تحسين صحتي العقلية في هذا المجال، وقد وجدت أن العلاج النفسي والمجتمع الداعم قد غيرا الكثير من الأمور.

لذا، قررت مؤخراً إطلاق مدونة: HerChronicWellness.com حيث أشارك لحظات من رحلتي المزمنة لجعل رحلات الآخرين المزمنة أسهل قليلاً. سأبدأ أيضاً في إنشاء قسم "مميز" أيضاً، حتى يتمكن الآخرون من مشاركة قصصهم المزمنة ونصائحهم. لا تتردد في الاطلاع عليه!

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?

أريد أن يعرف العالم كل شيء عن LGMD ولكن في الغالب أن الوقت هو جوهر المسألة. إنه مرض متفاقم لا علاج له. تبدو جميع حالات الإصابة بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية الجانبية مختلفة، وأنا أعتبر نفسي حالة محظوظة للغاية. الناس يعانون، والطريقة الوحيدة لإيجاد علاج هو زيادة الوعي وتثقيف الناس في مجتمعاتنا - أطبائنا وزملائنا في العمل وأصدقائنا وعائلاتنا.

وأود أيضاً أن يعرف العالم أنه بينما يبدو مرض التهاب الغدد اللمفاوية الكلوية المتعدد مختلفاً على كل شخص لـ الجميع كل يوم. لا يمكنني أن أضمن كيف سيشعر جسدي غدًا، ولا يمكنني التنبؤ بكيفية تطور ذلك مع مرور الوقت. فمجرد قيامي بشيء ما بالأمس لا يعني أنني أستطيع القيام به اليوم. لسوء الحظ، لا يمكن التنبؤ بجسدي أكثر من الشخص العادي.

إذا كان من الممكن أن يكون "الشفاء" غدًا، ما هو أول شيء قد ترغب في القيام به?

لا أستطيع أن أقرر - لأن هناك الكثير من الأمور التي أرغب في القيام بها! سأخطط بالتأكيد لرحلة تزلج. كنت سأخطط لرحلة مشي لمسافات طويلة. سأذهب للركض مع كلبي. سأقوم برحلة برية لمدة 11 ساعة للذهاب لرؤية أعز أصدقائي في ولاية تينيسي. كنت سأذهب إلى ديزني لاند وأمشي في الحديقة بأكملها. كنت سأحجز رحلة إلى نيويورك وأمشي في المدينة بأكملها طوال اليوم. كنت سأشترك في صف تمارين رياضية مع أصدقائي. سأذهب للتزلج على الجليد وأتعلم التزلج على الجليد. كنت سأفعل كل الأشياء التي كنت أعتبرها أمراً مفروغاً منه في وقت ما، وأكثر من ذلك بكثير.