03/12/2015:

الاسم: دونافون  العمر: 52

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD2D2D

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيص إصابتي بالمرض في سن 16 عامًا

ما هي أعراضك الأولى:

لم أكن قادرًا أبدًا على الجري بسرعة كبيرة وكنت أعاني من مشاكل في صعود السلالم. كنا نعيش في مزرعة في جزء من الوقت وعندما كان الأمر يتعلق بالقيام بالأعمال المنزلية لم أكن قادراً على رفع كيس كامل من العلف.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

نعم، لديّ أربع شقيقات وابنتا أختين مصابتين بداء الليثيوم المتعدد.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

كل المساعدة التي احتجتها على مر السنين وما زالت تتزايد كل عام. أنا ممتن جدًا لزوجتي الرائعة والأصدقاء الرائعين الذين ساعدوني على مر السنين. لقد توفيت أختي مونيكا في عام 2012 بسبب مضاعفات مرض التهاب المفاصل الروماتيزمي، لذا فإن هذا الأمر لا يفارق مخيلتي وأنا أعلم أنني أزداد ضعفاً.

ما هو أعظم إنجازاتك:

كوني أول شخص يخضع للعلاج الجيني لضمور العضلات. اتصلت بالطبيب شهريًا بعد أن تم تحديد الخلل الجيني لدي، وعندما بدأوا أول تجربة تطوعت للخضوع لها. أتاح لي العلاج الجيني الكثير من الفرص حيث أدليت بشهادتي في مجلس الشيوخ الأمريكي. ساعدت في الضغط على قانون الرعاية الطبية الأول في واشنطن العاصمة. كما عملت في لجنة الإشراف في المعاهد الوطنية للصحة لمدة ست سنوات.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

وبسبب إصابتي بضمور العضلات، أعتقد أنني اضطررت إلى الكفاح بشدة من أجل الحصول على وظائف... فبعض الناس يسمعون أنني مصاب بضمور العضلات أو يرونني على كرسي متحرك فيعتقدون أنني غير قادر على فعل أي شيء. ونتيجة لذلك طورت نهجاً شديد التصميم والتفاؤل في العديد من جوانب حياتي. وأرى الأشخاص الآخرين من ذوي الاحتياجات الخاصة بشكل مختلف لأنني أعرف بعض الصعوبات التي يواجهونها يومياً. أنا ممتن لكوني مسيحياً لأنني سأكون ممتناً لأنني إن لم أجد علاجاً يوماً ما وأنا على قيد الحياة، فلن يكون هناك أي مرض في السماء.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أعتقد أننا قريبون جداً من علاج أو شفاء. لقد شاركتُ في أول تجربة علاج جيني في عام 1999، وأنا متحمس جدًا لرؤية تجربة العلاج الجيني التالية تبدأ حيث سيستخدمون نظام الدم لتوصيل الناقل الجديد.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

قيادة سيارة أو شاحنة صغيرة بدلاً من قيادة شاحنة صغيرة. أود يوماً ما أن أمتلك سيارة بونتياك GTO أخرى.