09/30/2015:

الاسم: براد  العمر: 51 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: اعتلال عضلي LGMD2B/Miyoshi Myopathy

 

في أي عمر تم تشخيصك:

بدأت أعاني من الأعراض لأول مرة في سن 18 عامًا. ولكن لم يخبرني طبيب الأعصاب بإصابتي بالميوشي إلا بعد حوالي 10 سنوات. ثم اضطررت إلى الانتظار 10 سنوات أخرى لاكتشاف الجين قبل أن تكون هناك طريقة لتأكيد إصابتي به.

ما هي أعراضك الأولى:

لم أستطع الوقوف على أصابع قدمي، في البداية على جانب واحد فقط.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

لا يوجد

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

أن هناك الكثير من التخطيط المتضمن في جدولة أي نشاط. فالكثير من الأنشطة اليومية (السفر، والتسوق، والذهاب إلى المطعم) تنطوي على الكثير من الأمور التي يجب الانتباه إليها.

ما هو أعظم إنجازاتك:

في عام 2000، أنشأتُ موقعًا إلكترونيًا عن الديسفريلين (الجين الخاص بنوعي الفرعي من داء الليثيونيا في الغدد اللمفاوية). لم أكن أعرف أي شيء عن تصميم المواقع الإلكترونية، ولكنني أردت أن يكون لدى المرضى الآخرين مصدر للمعلومات عن المرض والأبحاث الجارية. ومن خلال ذلك، تواصلت معي عائلة جاين بعد تشخيص أحد أطفالهم بالمرض - وقد أسسوا فيما بعد مؤسسة جاين التي تدعم الأبحاث حول النوع الفرعي الذي أعاني منه. في عام 2007، نظمت مؤسسة جاين أول مؤتمر بحثي عن الديسفريلين. ظللت أقرص نفسي طوال الوقت وأنا أفكر في أن هذا لا يمكن أن يكون حقيقيًا - كان هناك بالفعل مؤتمر مخصص لهذا المرض!

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

أعتقد أن هذا الأمر جعلني أكثر مراعاة ووعيًا بالآخرين. كنت دائمًا ما أكون مستقلة جدًا عندما كنت صغيرة، ولكن احتياجي للمساعدة في بعض الأمور، ورغبتي في العمل مع الآخرين لإيجاد علاجات لأمراض الغدد الصماء علمتني أهمية طلب المساعدة عندما تحتاجها، وتقديم المساعدة عندما تستطيع، والعمل معًا.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أولاً، أنه موجود. أعتقد أن الكثير من الناس لديهم فكرة أن هذا المرض يصيب الأولاد الصغار فقط، أو على الأقل الأطفال. كنت أعتقد ذلك قبل أن أبدأ في الشعور بالأعراض. أريدهم أن يعرفوا أن هناك العديد من الأنواع المختلفة لمرض الطب، وأن الأعراض يمكن أن تبدأ في أي عمر.

وثانيًا، أعتقد أن المجتمع يميل إلى النظر إلى الإعاقة على أنها شيء أبيض وأسود. أي إما أن يكون الشخص معاقاً وقد يحتاج إلى مساعدة، أو أنه بخير تماماً ولا يحتاج إلى مساعدة. ولكن بالنسبة لحالة مثل داء جلوكوز الغدة الدرقية حيث تتطور الأعراض ببطء في كثير من الأحيان، متى يصبح الشخص معاقاً بالضبط؟ أعتقد أن الطريقة التي يتم بها إعداد الأمور غالبًا ما تثني الأشخاص القادرين على العمل والراغبين في العمل عن القيام بذلك، وعن بذل كل ما في وسعهم في حياتهم

أريد أن يعرف المرضى الآخرون أنهم ليسوا وحدهم. عندما كنتُ في كلية الدراسات العليا، كنتُ قلقة للغاية بشأن إصابتي بداء اللثة (الذي لم يتم تشخيصه بالفعل)، لكنني لم أشعر أنني أستطيع مشاركة ذلك مع أي شخص. بعد عدة سنوات، التقيت بمريض آخر مصاب أيضاً بداء إل جي إم دي، وكان يدرس في نفس الجامعة في نفس الوقت الذي كنت أدرس فيه في نفس الجامعة! على الرغم من أن داء إل جي إم دي مرض نادر، إلا أن هناك أشخاصًا آخرين ومن الجيد التواصل معهم.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

إما الذهاب للتزلج على الجليد أو التزلج. قبل أن أبدأ في المعاناة من الأعراض، كنت متزلجة تزلج تنافسي، وسيكون من الرائع حقًا أن أتمكن من القيام بذلك مرة أخرى. كما أنني مارست الكثير من التزلج عندما كنت أصغر سناً، وأحببت ذلك.

 

لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews