01/30/2016

"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: توماس                                أ.جE: 31

البلد: سويسرا

النوع الفرعي LGMD: الاعتلال العضلي الغدد اللمفاوية 2 ب / اعتلال عضلي ميوشي

 

في أي عمر تم تشخيصك:

كان تشخيصي الأول (خزعة) في عمر 28 عامًا، ثم أعقبه إثبات ذلك بالاختبار الجيني بعد عام واحد.

ما هي أعراضك الأولى:

ليس من السهل قول ذلك. الآن أعرف أين يجب أن أنظر إلى أين يجب أن أنظر، ظهرت أمثلة كثيرة من ذكرياتي؛ في طفولتي كان لدينا درج شديد الارتفاع حول منزلنا، حيث كنت أواجه دائمًا صعوبات في الصعود لأن الدرجات قصيرة جدًا. في سن المراهقة بدأت في التزلج على الجليد، وهناك لم أكن قادراً على الضغط كثيراً على الحافة الأمامية للوح التزلج. وفي سن المراهقة لم أستطع القفز على الموسيقى في المراقص. في سن 24/25 أدركت أنني لم أكن قادراً على الوقوف على أصابع قدمي وأن عضلات رجليّ غير موجودة بالفعل. في السنوات القليلة الماضية لاحظت أن عضلات ساقي وذراعي تقصر.

في سن 18، أخبرني طبيبي أن قيم الكرياتين كيناز الكرياتين في دمي مرتفعة للغاية. كانت حوالي 250 إلى 300 في المائة، وهي منخفضة جدًا بالنسبة للأمراض المعروفة ومرتفعة جدًا بحيث لا يمكن أن تكون طبيعية. أعلم الآن أن هذا كان أول مؤشر طبي لميوشي.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

أجل، أختي مصابة بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية أيضاً. أعراضها (الوقوف على أصابع القدمين والكرياتين كيناز) هي نفسها، ولكن يبدو أنها أقل تأثراً.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

في رأيي أن التحدي الأكبر هو قبول هذا التحدي! في المرة الأولى بعد التشخيص، كان من الصعب تقبله. تحتاج إلى قوة نفسية للتعامل مع ذلك. أيضاً عند النظر إلى مسار المرض، عدم المبالغة أو التقليل من شأن الأعراض والآثار. وبالنظر إلى المستقبل، عليك دائماً أن تخطط للأشياء مع وضع مرضك في الاعتبار (ربما تحتاج إلى كرسي متحرك بعد 5 أو 7 أو 10 سنوات).

ما هو أعظم إنجازاتك:

أن أتقبل داء اللمف، وأستمتع بالقيام بالأشياء التي لن أتمكن من القيام بها في المستقبل.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

جاء تشخيصي في بداية دراستي للماجستير. وبجانب دراستي للبكالوريوس والماجستير (دراسة بدوام كامل) كنت أعمل في عطلات نهاية الأسبوع والعطلات المدرسية. والآن أعمل بدوام جزئي ولدي سبب وجيه للاستمتاع بوقت فراغي مع زوجتي وكلابنا وحديقتنا. أقدّر أكثر ما لديّ الآن.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أنه موجود. وأعتقد أن هناك العديد من الحالات غير المسجلة من مرض التهاب الغدد اللمفاوية الجلدي الوبائي.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

لقد فقدت للتو رخصة قيادتي للشاحنات والحافلات بسبب ميوشي. لم تكن وظيفتي لتمويل دراستي فحسب، بل كانت هوايتي أيضاً. لذلك كنت أستعيدها وأقودها مرة أخرى.

 

لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews