"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: أندريا  العمر: 42 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: داء الكولاجين 6 الخلقي الخلقي (متوسط في الطيف بين داء الكولاجين 6 الخلقي بين بيثليم وأولريش CMD)

Aفي أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيصي لأول مرة في سن 6 سنوات بإصابتي بداء الكولاجين 6 CMD. كنت في الأربعين من عمري عندما تلقيت التشخيص الصحيح بإصابتي بداء الكولاجين 6 CMD من دراسة تشخيصية مجانية في المعاهد الوطنية للصحة (NIH). لطالما اعتقدت أنني مصاب بداء الكولاجين 6، ولكن إلى أن يتم تشخيصي وراثيًا، فإن التشخيص ليس كاملًا أو دقيقًا. من الشائع أن يتم تشخيصك أولاً بالإصابة بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية في الدم (LGMD) ثم يتبين لاحقاً أنك مصاب بداء كول 6 CMD.

Wما هي الأعراض الأولى التي أصابتك:

عندما كنت رضيعًا، لم أزحف أبدًا؛ بل كنت أتحرك على قدمي. وفي حوالي 18 شهرًا، بدأ رأسي يميل إلى اليمين، وكان نطاق حركتي محدودًا جدًا في هذا الجانب. شُخصت إصابتي بالصعر، وأجريت لي ثلاث عمليات جراحية لتحرير العضلات، الأولى في عمر 22 شهرًا، حيث تم قصها في المنتصف فقط تحت الرقبة. تضمنت الجراحتان الثانية والثالثة، في سن 6 و12 عامًا، قص العضلات خلف الأذن وقاعدة الرقبة. الصعر شائع في حالة مرضي.

تفاقم جنفي في سنوات ما قبل المراهقة، وكانت ركبتيّ تنحنيان إلى الداخل، وكنت أمشي قليلاً على أطراف أصابع قدميّ بسبب التقلصات التي منعت ساقيّ من الاستقامة. كانت ذراعاي متقلصتين قليلاً عند المرفقين. كنت أعاني في طفولتي من ركبتيّ بسبب كثرة سقوطي. كما كنت أجد صعوبة في النهوض من الأرض وأواجه صعوبة في صعود السلالم.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتويدي:  

تم تشخيص أختي الوسطى التي كانت تكبرني بست سنوات تقريبًا، شيريل، معي في عام 1980. كانت هي التي تبرعت بالأنسجة العضلية لتشخيصنا الأولي. إلا أنها توفيت قبل أكثر من 7 سنوات من مراجعة تشخيصنا إلى مرض التهاب العضلات التاجي المزمن COL6.

Wما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع مرض الانسداد الرئوي المزمن:

يمثل التعب عقبة يومية بالنسبة لي. تتيح لي التهوية غير الجراحية عبر جهاز التنفس الصناعي ثنائي المستوى (Trilogy 100) والتمديد اليومي لعضلات التنفس لديّ باستخدام CoughAssist أخذ أنفاس أعمق أثناء النوم وطوال اليوم. ومع ذلك، يجد جسدي الآن أن جميع أنشطة الحياة اليومية أكثر إرهاقًا. فالأشياء الأساسية التي يعتبرها الشخص العادي أمراً مفروغاً منه بدأت الآن في أن تصبح مستنزفة للطاقة بشكل مستمر.

في الوقت الحالي، من المستحيل بالنسبة لي أن أقف من على كرسي بارتفاع قياسي دون مساعدة كاملة. ويأتي في المرتبة الثانية بعد ذلك معاناتي في ارتداء الجوارب والأحذية. أنا أمشي فقط داخل المنزل وأقوم بذلك ببطء شديد وبعناية فائقة مع تثبيت نفسي بالحائط والأثاث. لطالما قمتُ بتكييف محيطي وطرق القيام بالأشياء، لذا فإن هذه التحديات تبدو لي في الحقيقة أشبه بالمضايقات في معظم الأيام. فهي طبيعية بالنسبة لي. يساعدني الكرسي المتحرك الكهربائي في إنجاز ما أحتاجه خارج منزلي.

Wما هو أعظم إنجازاتك:

سيكون أعظم إنجاز لي هو التعادل بين أمرين. الأول هو تحويل مأساة وفاة أختي بسبب فشل الجهاز التنفسي إلى منظمة أسستها، وهي منظمة "تنفس مع دكتوراه في الطب". من خلال منظمة Breathe with MD، أشارك المعلومات للمساعدة في التثقيف حول ضعف عضلات التنفس من خلال موقعي الإلكتروني (http://www.breathewithmd.org/index.html)، ووسائل التواصل الاجتماعي (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD)، ومجموعة فيسبوك المغلقة "مجموعة دعم Breathe with MD". يعلم برنامج "تنفس مع دكتوراه في الطب" الأخطاء الشائعة في التدخلات والإدارة ويزود المتعايشين مع مرض هزال العضلات ليكونوا دعاة لرعاية الجهاز التنفسي المناسبة لهم. ويرتبط بذلك تتويجها بلقب سيدة الكراسي المتحركة في ولاية تينيسي لعام 2017.

كيف أثّر بكِ مرض التصلب الجانبي الضموري في أن تصبحي الشخص الذي أنتِ عليه اليوم:

لقد ساعدني مرضي على أن أكون حلاً رائعاً للمشاكل. أعتقد أيضًا أن الطبيعة التدريجية للمرض وفقدان الوظائف التدريجي ساعدني على التعامل مع الخسارة بشكل أفضل بكثير. مع تفاقم المرض، أفقد المزيد من الوظائف وأحزن مع كل خسارة. هذا الأمر يضع حياتي في منظورها الصحيح، ولا أهتم بالأشياء الصغيرة كما كنت أفعل عندما كنت أعاني من مرضي.

Wما الذي تريد أن يعرفه العالم عن مرض التصلب الجانبي الضموري المتعدد:

أريد أن يفهم الناس أنه يمكن أن يؤثر على عضلات التنفس، حتى عندما لا يؤثر النوع الفرعي عادةً على التنفس. وهذا لا يعني بالضرورة أن الشخص سيحتاج إلى التنفس الاصطناعي المساعد؛ فقد يحتاج فقط إلى سعال بمساعدة ميكانيكية (MAC) لضعف و/أو عدم فعالية السعال.

عندما يتطور المرض ليؤثر على العضلات في منطقة البطن، يمكن أن يضعف الحجاب الحاجز والعضلات الملحقة به بين الأضلاع. ويؤدي ذلك إلى محدودية قدرة الشخص على أخذ نفس عميق. وبمرور الوقت، يسمح هذا النمط من التنفس السطحي المزمن بتراكم فضلات الهواء الذي نتنفسه، وهو ثاني أكسيد الكربون، إلى مستويات قد تكون خطيرة. ويبدأ ذلك دائماً أثناء النوم. عندما لا تنخرط في نشاط يجعلك تجهد نفسك، فإنك لا تتيح لجسمك الفرصة لضيق التنفس. هذه هي الطريقة الأساسية التي يمكن أن يظل ضعف عضلات التنفس مخفيًا عن الفرد لسنوات عديدة. يقوم الجسم بالتعويض عن ذلك، ولكن عندما يصاب الشخص بنزلة برد، قد يصل إلى الحد الأدنى، ويتحول الأمر بسرعة إلى عدوى في الجهاز التنفسي وربما إلى التهاب رئوي. وعند هذه النقطة، يمكن أن يصابوا بأزمة تنفسية ترسلهم إلى غرفة الطوارئ.

لا أريد أن أخيف أي شخص، ولكن أن تكون استباقيًا هو الطريقة المثبتة لتجنب دخول المستشفى والتنفس الصناعي الجراحي. أحث كل شخص يعاني من أي شكل من أشكال مرض هزال العضلات على إجراء تقييم أساسي للجهاز التنفسي والقيام بزيارات متابعة منتظمة مع أخصائي طبي متخصص في مشاكل التنفس لدى مرضى الأمراض العصبية والعضلية. قد يكون من المخيف التفكير في هذا الأمر، لكن هناك المئات من المرضى الآخرين المستعدين لدعمك خلال هذا الجزء من رحلتك. يمكنك مقابلتهم في مجموعة دعم التنفس مع د. م. د. للدعم.

Iإذا كان بإمكانك "الشفاء" من مرضك بالاضطراب العضلي الجانبي الغدي غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

أود أن ألعب لعبة المطاردة مع كلب الصيد روزكو الذي يفرط في بعض الأحيان في اللعب، ثم أمشي على الرمال في جزيرة سانيبل وأنحني لجمع الأصداف البحرية.

* * * *
لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews