"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: فريد   العمر: 36 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD2A / اعتلال الكالباينوباثي

 

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيص إصابتي بالمرض في سن 13 عامًا.

ما هي أعراضك الأولى:

وبالنظر إلى الوراء كنت دائمًا أبطأ قليلاً من الأطفال الآخرين ولكن لا يمكنني القول أنه كان هناك عرض واحد لاحظته أنا أو والداي. لقد تم تشخيصي بالصدفة. كنت قد ذهبت للتزلج مع مجموعة كنسية وكسرت ساقي في نهاية المطاف. عندما ذهبت إلى غرفة الطوارئ في المستشفى لعلاج ساقي المكسورة، لاحظ الطبيب أنني لم أكن قويًا كما ينبغي أن أكون في ذلك العمر. أدى ذلك إلى أخذ خزعة من العضلات. في البداية، تم تشخيص إصابتي بداء بيكر الطبي، وكان هذا كله قبل اختبار الحمض النووي.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

لا، أنا الوحيد.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

التحدي الأكبر بالنسبة لي هو عدم قدرتي على حمل طفلي البالغ من العمر 7 أشهر دون مساعدة. الاضطرار باستمرار إلى الدفاع عني فيما يتعلق بهذه الحالة. لم ألاحظ أبدًا كم عدد الأشخاص الذين لديهم مواقف "متحيزة". أما التحدي الأخير بالنسبة لي فهو عدم القدرة على زيارة الأصدقاء والعائلة بحرية.

ما هو أعظم إنجازاتك:

لديّ الكثير من الإنجازات، ولكن إذا كان بإمكاني اختيار إنجاز واحد فقط فسأقول أنني نجحت في شق طريقي من مؤسسة الضمان الاجتماعي. بعد تشخيصي بالمرض، كنت قد فقدت الأمل في الحصول على وظيفة أو سيارة أو منزل أو عائلة وما إلى ذلك. أما اليوم، فأنا أعمل مرسلاً لشرطة الولاية، وأقود سيارة، ولديّ عائلة جميلة، وأتطلع حاليًا لشراء أول منزل لي، وأنا متفائل بأنه عندما يحين الوقت ولم يعد بإمكاني القيام بالوظيفة التي أعمل بها جسديًا، سيوفر الله لي فرصة أخرى.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

لقد علّمني داء السكري العالمي كيف أقاتل من أجل ما أريد. لقد علمني أنني لست محدودًا أبدًا كما أعتقد. فكل شيء ممكن.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

لم يتم علاج هذا المرض حتى الآن ولكن بمساعدتهم يمكن علاجه.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

أحمل ابني الصغير وأعطيه حضنًا قويًا وألقي به في الهواء وأمسك به.

 

* * * * * لقراءة المزيد من "مقابلات تسليط الضوء على LGMD" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews