"مقابلة تحت الأضواء" - مقابلة مع أم المنظور

 

اسم الأم  ألكسندرا

البلد:   هولندا

النوع الفرعي لـ LGMD الابن:  LGMD2D

 

في أي عمر تم تشخيص حالة ابنك:

شُخصت حالة ابني قبل أسبوع من عيد ميلاده الثالث بناءً على ارتفاع مستويات CK لديه. في البداية، قيل لنا أنه مصاب بضمور العضلات الدوشين. ولكننا طلبنا أخذ خزعة من العضلات ثم اكتشفنا أنه في الواقع مصاب بالضمور العضلي الدوشيني العضلي 2D.

ما هي أعراضه الأولى:

كان ابني يعاني من نقص التوتر منذ ولادته ويعاني من العديد من التهابات الجهاز التنفسي. عندما بدأ في الزحف، أخبرنا صديقي وطبيب الوخز بالإبر الصينية أن طريقة زحفه غير عادية ونصحنا بفحص مستويات CK. في عمر 3 سنوات اكتشف الطبيب أنه مصاب بضمور العضلات. لقد شعرنا بالحزن الشديد لأن أخته الكبرى توفيت بسبب ضمور العضلات الهيكلي العضلي الوعائي وكنت حاملاً في الشهر الثامن من الحمل بأصغرنا. استغرق الأمر ما يقرب من عام قبل أن نعرف أنه من نوع LGMD2D، وكنت أحث على إنقاذ طفلي، وكنت على استعداد لفعل كل ما يتطلبه الأمر. لطالما قلت: لو اضطررت للذهاب إلى الطرف الآخر من العالم لفعلت!

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتويدي:

لا، لم يتم تشخيص إصابة أي شخص بمرض LGMD2D في أي من جانبي عائلتنا ولكن ابنتنا الصغرى تظهر عليها أعراض مشابهة على الرغم من أنها لم تحصل على تشخيص مؤكد حتى الآن.

ما هو التحدي الأكبر في رأيك:

ومساءً بعد مساء، قضيت وقتي في البحث في الإنترنت عن المعلومات. وبمجرد أن يخلد الأطفال إلى النوم، حاولت جاهدة أن أجد علاجًا لابني. في هولندا، كان هناك حوالي 11 طفلاً فقط تم تشخيصهم بمرض LGMD2D في هولندا، وكنا نعلم أن الأمراض النادرة في هولندا "مهملة". أنشأنا مجموعة آباء لمرض LGMD2D وأعرف الآن معظم العائلات المصابة بمرض LGMD2D في هولندا. تذهب جميع أموال الأبحاث إلى مجموعات كبيرة من المرضى. لذلك قمنا مع طبيبنا بوضع خطة سنوية مكونة من 4 مسارات للفترة التي تفصلنا عن العلاج:

• الاعتناء برفاهيته اليومية في المنزل والمدرسة، فهو ذكي من خلال التفكير في الإمكانيات وليس في القيود;
• بنينا منزلاً بكل التكييفات;
• لقد وضعناه على نظام تقويم العظام والبريدنيزون لإبطاء المرض لإعطائنا المزيد من الوقت.
• وأخيراً وليس آخراً حصل ابني على علاجات أسبوعية مثل العلاج الإيقاعي والعلاج بالموسيقى وحصص الفن لإعطائه أدوات ليتقبل ويصبح.

وبصفتي أحد الوالدين، أؤمن حقًا أن هذا الأمر جاء لسبب ما في حياتنا وقد حصلنا على أكثر الأطباء تفانيًا في مساعدتنا! إنها رحلتنا مع الوجهة إلى العلاج، إنها مهمة لا تنتهي أبدًا على مدار الساعة وطوال أيام الأسبوع، لكننا لن نستسلم.

ما هو أعظم إنجازاتك:

وبصفتي أحد الوالدين، أؤمن حقًا أن هذا الأمر جاء لسبب ما في حياتنا ولنا أطباء متفانون في مساعدتنا! إنها رحلتنا ذات الوجهة. التقينا بالبروفيسور مندل قبل عشر سنوات. لقد أعجبنا حقًا لأن فريقه كان يعمل بدقة شديدة وكان يركز على الطفل. لقد كانوا حريصين على التعلم من ابني بما في ذلك كيف كان حاله وما هي أفكاره حول مرضه. لقد عدنا لعدة سنوات بينما كنا نأمل أن يتمكن من الانضمام إلى إحدى التجارب في يوم من الأيام، وبينهما كان في أيدٍ طبية متفانية ومتفانية.

كيف أثر مرض التصلب الجانبي الضموري المتعدد عليك وعلى عائلتك:

أردنا حقًا إيقاف عملية انهيار العضلات التدريجي ليس فقط لابني ولكن لجميع المرضى. لقد شاركنا في تجربة من 2015-2017 وكانت النتائج واعدة، فكل يوم نقترب من العلاج. لقد كان شرف كبير لنا أن نشارك في هذه التجربة، ونحن نؤمن حقًا أن مرض إل جي إم دي 2 دي سيتوقف في المستقبل القريب. هناك أمل! الفريق في مستشفى نيشن وايد للأطفال متفانٍ للغاية. لقد حصلنا على جولة في المختبر ورأينا كيف يعتنون بكل شيء حتى المختبر مبني على شكل زلزال آمن ويستخدمون مرشحات HEPA والعديد من قواعد السلامة لتقدير العلاج. سيكون هناك قريباً طرق لعلاج LGMD2D. في هذه الأثناء، تعلمنا أن نحتفل بكل إنجاز. تمنيت لو أنني كنت أعرف ذلك عندما تم تشخيص طفلي! لقد غيرتنا التجربة بطرق عديدة وجعلتنا في غاية الامتنان والتواضع. كما أنها منحتنا أصدقاء وعائلة جديدة ومستقبلًا وقوة للعيش.

ما الذي تريدين أن يعرفه العالم عن مرض التصلب الجانبي الضموري المتعدد:

أريد أن يعرف العالم أن هناك أمل في العلاج. للأسف لا يزال هناك أطباء لا يخبرون أو لا يعرفون عن الأبحاث الجديدة. الأمراض النادرة تطلب أحدث المعلومات للمريض. نحن بحاجة إلى العمل معًا في جميع أنحاء العالم. لطالما أخبرت ابني أن الكثير من الأطباء في مستشفى نيشن وايد للأطفال يعملون على إيجاد علاج وأن لديه مستقبل. هناك تحدٍ كبير يتمثل في التغلب على الأجسام المضادة لإعادة الجرعات والمال للحصول على العلاج لجميع المرضى. الساعة تدق لجميع المرضى! إنهم أبطالنا. ابني هو أفضل محارب. آمل أن يستثمر الناس في هذه الطريقة الجديدة لعلاج الأمراض العصبية والعضلية، فنحن أقرب إلى العلاج من أي وقت مضى.

إذا كان من الممكن "شفاء" مرض ابنك بالاضطراب العضلي الجانبي الغدي "غدًا"، فما هو أول شيء تريدين أنتِ وأنتِ القيام به:

كأم، سأقول للأطباء أن عليهم العمل معًا لعلاج الأمراض النادرة في جميع أنحاء العالم وأن العلاج الجيني سيكون الطريقة الجديدة للعلاج الطبي.
ابني، أعتقد أنه يركض ويشارك في مسابقات المبارزة. وقد أخبرني مؤخراً أنه في أحلامه يركض أحياناً.

 

* * * * * لقراءة المزيد من "مقابلات تسليط الضوء على LGMD" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews

* * * * يرجى إبداء الإعجاب والتعليق ومشاركة هذا المنشور للمساعدة في زيادة الوعي بمرض التهاب اللثة الغدد اللمفاوية الجلدي!