"مقابلة في دائرة الضوء

 

الاسم: أناماريا    العمر:: 25 سنة

البلد: رومانيا

النوع الفرعي LGMD: LGMD2A / اعتلال الكالباينوباثي

 

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيصي هذا العام عن طريق الاختبار الجيني "التسلسل الكامل للإكسوم".

ما هي أعراضك الأولى:

ظهرت الأعراض الأولى في سن الـ 23 عامًا تقريبًا عندما أصبت بالدوار، وأرشدني جميع الأطباء إلى فحص أذني الداخلية. ومن الجدير بالذكر أنني أجريت الفحص السريري مع طبيب الأعصاب، ولكن في ذلك الوقت لم يكن لدي أي مشكلة. وبمرور الوقت بدأت في صعود السلالم بصعوبة، والنهوض من الأرض أو من الكرسي بصعوبة... فشل الأطباء في تشخيص حالتي، حتى بعد إجراء خزعة عضلية. أخبروني أنني أعاني من ضمور العضلات وكان عليّ إجراء اختبارات جينية أخرى، لكنهم لم يعرفوا ما هي الاختبارات (كانت نتائج اختبارات داء بومبي ودوشين/بيكر سلبية). لذلك بدأت في البحث عن معلومات وأرسلت تحاليل إلى ألمانيا. فقط سنتوجين أجابوا وأرسلوني إلى أخصائي في علم الوراثة.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني: 

لا، أنا الشخص الوحيد في عائلتي الذي تم تشخيص إصابته بمرض LGMD2A.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

من الصعب جدًا أن يكون التحدي الأكبر في سن الـ 25 عامًا هو أن تعتقد أنك تستطيع صعود السلالم بنفسك. أنا من رومانيا، وعلى الرغم من أنها دولة في الاتحاد الأوروبي، إلا أنها دولة فقيرة وليس لدينا ظروف خاصة بذوي المشاكل، وعندما يراني الناس وأنا أصعد السلالم بشكل مختلف ينظرون إليّ بريبة، وأحيانًا يسألونني لماذا أصعد هكذا ... التحدي الآخر هو أنني عندما أسقط، لا أستطيع أن ألتقط نفسي. من الصعب الاعتماد دائمًا على شخص ما ...

ما هو أعظم إنجازاتك:

أن أستيقظ في الصباح وأستطيع التنفس والمشي.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:  

قرأت جميع المقابلات التي أُجريت مع من يعانون من نفس مرضي ولاحظت أن الجميع يعتقدون أنهم أصبحوا أفضل مني، لكن بالنسبة لي، أعتقد أن العكس هو الصحيح. أصبحت شخصًا لديه الكثير من المخاوف. على سبيل المثال، أنا أخاف حتى من سلالم القطار، لأنها مرتفعة جدًا...

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

بادئ ذي بدء، أريد أن يعرف العالم عن رومانيا وحقيقة أنه من الصعب جدا بالنسبة لنا أن يكون لدينا تشخيص. نحن بلد فقير. هل تعرفون الحد الأدنى للراتب في بلدنا؟ 266 يورو. هل تعلم كم أدفع مقابل الفحص الجيني فقط؟ 1.660 يورو ... يشير بحثي إلى أن هناك العديد من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي في رومانيا لكنهم لا يستطيعون تحمل تكاليف الذهاب إلى الطبيب وخاصة لإجراء الاختبارات الجينية. أود أن يتوقف أولئك الذين يعملون في التجارب السريرية عن القول بأنهم لا يعملون مع أشخاص من رومانيا ...

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

سأترشح بالتأكيد ومن ثم سأحاول مساعدة أكبر عدد ممكن من الأشخاص في الحصول على العلاج.

 

*** يرجى الإعجاب بهذا المنشور والتعليق عليه ومشاركته للمساعدة في زيادة الوعي بمرض التهاب اللوزتين العضلي الليفي!
*** لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews