"مقابلة في دائرة الضوء" 

الاسم: كايا                           العمر: 18 سنة

البلد: هولندا

النوع الفرعي LGMD: LGMD 2D/ R3 ألفا ساركوجليكان ذات الصلة

في أي عمر تم تشخيصك: 

أعتقد أن ذلك كان في حوالي عيد ميلادي الثالث على الرغم من أنني لا أستطيع أن أقول أنني أتذكر الكثير من ذلك. كنا في مرحلة مبكرة جدًا من التشخيص.

ما هي أعراضك الأولى:

وُلدت في نفس الوقت تقريبًا مع أختي وظهرت أول أعراض مرضي عندما بدأت في الزحف، كانت أختي التي تتمتع بصحة جيدة تزحف كما يزحف الرضيع الطبيعي بينما كنت أنا أزحف بطريقة غريبة مع وضع إحدى رجليّ أمام الأخرى وأقوم بسحب نفسي بشكل أساسي. وقد رصدت أخصائية وخز بالإبر الصينية وصديقة رائعة للعائلة هذا الأمر وحذرت والدتي ومن هنا جاء تشخيصي المبكر. ومن الأعراض الأخرى التي تطورت بعد ذلك بقليل هو سقوطي. ظهر ذلك عندما بدأت في الذهاب إلى المدرسة لأول مرة وكنت أحاول مواكبة أقراني. بعد تلقي العلاج الجيني من خلال تجربة سريرية، تضاءل هذا العرض الأخير بشكل كبير جدًا لدرجة أنني لم أسقط منذ حوالي عامين، وأعتقد أن هذه النتيجة لا يمكن لمعظم الأشخاص الأصحاء تكرارها.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

لا، أنا الوحيد في عائلتي.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

بالنسبة لي، فإن التعايش مع داء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية المتعدد يعني بالنسبة لي مواصلة الكفاح. فأنا أمارس الرياضة كل يوم. فقط الأشياء الأساسية مثل التمرين المتقاطع مرتين لمدة خمس دقائق، وتمرين اللوح الخشبي لمدة دقيقتين وما إلى ذلك. وفي بعض الأيام يكون من الصعب الحفاظ على إيجابية ذهني وإيجاد الحافز للعمل بجد كما كنت أفعل. كل شخص لديه طريقة مختلفة في محاربة داء اللياقة البدنية في كل يوم، وطريقتي هي طريقة حرفية ومباشرة تمامًا وقد خدمتني جيدًا حتى الآن. لكن مثل هذه الطريقة لها ثمنها الباهظ، فهي طريقة لا يشاركني فيها من هم في مثل عمري وبالتالي تجعلني أعاني من صعوبة في إيجاد أي تواصل معهم وتضعني في عزلة اجتماعية حتى قبل أي إغلاق بسبب فيروس كورونا.

ما هو أعظم إنجازاتك:

ما زلت هنا وأتعافى أقوى مما كنت عليه في أي وقت مضى. وكما ذكرت من قبل، فقد تلقيت العلاج الجيني في تجربة سريرية. بعد هذا العلاج، عملت على أن يكون جسدي في المكان الذي أريده. لقد عملت جاهدًا قبل التجربة لتقليل أي ضرر وهو أمر صعب جدًا بالنسبة لطفل صغير السن، حيث كنت أتحمل المسؤولية دائمًا وأتناول العديد من المكملات الغذائية التي لا يُعرف عنها أنها مستساغة دائمًا، وبعد تلقي التجربة أصبحت رياضيًا وشعرت بأنني أصبحت أقوى وفي حالة أفضل بشكل عام. إن القول بأنني تغلبت على داء اللياقة البدنية هو قول سابق لأوانه وبالتالي فهو أمر سابق لأوانه وبالتالي فهو غباء ولكنني سأكون أكثر من سعيد بالقول بأنني أحيي هذا الداء حالياً بإصبع واحد.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

كطفل صغير أجبرني داء جلوكوز الغدة الدرقية على أن أكون مسؤولاً للغاية حيث أنه مع كل حركة خاطئة يمكن أن أسقط وأكسر شيئًا ما. كما أجبرني أيضًا على أن أبذل كل ما لديّ وأبذل قصارى جهدي وأن أحارب ما لا يمكن محاربته. كما جعلتني أقدر الحياة وكل الأوقات الجيدة التي مررت بها. وأثرت على قيمي وأولوياتي. يمكن رؤية كل هذه التأثيرات تتجلى في كل ما يميزني، بدءًا من الموسيقى التي أستمع إليها وأصنعها وأخلاقيات عملي في المدرسة وصولاً إلى نوعية الأشخاص الذين أحب أن أكون معهم.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أريد أن يعرف العالم أن الناس يعملون بلا كلل لمساعدتنا. لقد رأيت المختبرات والمرافق الهائلة التي يتم استخدامها لصنع ذلك العلاج النهائي وقد رأيت بنفسي أنهم يعملون على بعض الأشياء الجيدة. وأود أن أخفف من يأسكم وأقول لكم أن هذا المجال يتقدم بوتيرة مذهلة. وأضمن لك أنه في يوم من الأيام سيكون هناك مكالمة هاتفية لك تقول لك "مرحبًا بك، أعتقد أن لديّ شيء لك".

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

تهانينا الحارة لجميع أعضاء LGMD السابقين والباحثين الرائعين على ما أعتقد.

لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على http://lgmd-info.org/spotlight-interviews