الاسم: سيرا

العمر: 29

البلد: الهنود الذين يعيشون في الإمارات العربية المتحدة

النوع الفرعي LGMD (إذا كان معروفًا): LGMD 2B/R2 متعلق بـ Dysferlin

 

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيصي في سن 16 عامًا. حصلت على التأكيد الوراثي في فبراير 2020.

ما هي أعراضك الأولى:

كان السقوط المفاجئ والنهوض من الجلوس على الأرض من الأعراض الأولى.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

لا، لا يوجد أحد من أفراد عائلتي مصاب بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني. أنا الوحيدة التي تم تشخيص إصابتي بهذا الداء.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟

الحواجز البيئية وإمكانية الوصول إلى الكراسي المتحركة. فرص العمل دون وصمة العار المرتبطة بالقدرات التي أعاني منها. عدم وجود أطباء أعصاب مهتمين بداء تضخم العضلات في الجهاز العصبي والاستجابة السريعة للتشخيص. تطور مرض التصلب العضلي الجانبي الضموري وكيفية التعامل مع التحديات المستمرة المرتبطة بالمرض. قلة أو عدم وجود إرشادات حول أنواع المعدات التي يمكن أن تكون مفيدة للأنشطة اليومية.

ما هو أعظم إنجازاتك:

بدأت وظيفة جديدة مع شركة في دولة الإمارات العربية المتحدة وسمحوا لي بالعمل من المنزل كمسكن متاح للجميع. أعمل الآن كل يوم في شركة Inclusive لإحداث تأثير عالمي وجعل هذا العالم أكثر سهولة في الوصول إليه عبر الإنترنت وخارجها.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

لقد منحتني منظورًا جديدًا للحياة وفكرت في تقدير وقتي وقدراتي الحالية.

قد لا أكون قادرًا على القيام بكل شيء جسديًا مثل أي شخص آخر، ولكن هذا لا يعني أنني لا أملك شيئًا لأساهم به في إحداث تأثير في العالم الذي نتشاركه جميعًا على حد سواء.

لقد علّمني داء جلجامش أن أكون ممتنًا لعائلتي أكثر من ذي قبل بدعمهم المستمر لي.

لقد جعلني ذلك أعيش وأحب كل لحظة أكثر من أي وقت مضى.

وبما أنه مرض تنكسي، فإنه يتطور، فالأشياء التي قد أكون قادرًا على القيام بها اليوم، قد لا تكون هي الأشياء التي يمكنني القيام بها في العام المقبل. لذا، أحاول أن أستمتع بكل حركة جسدية يمكنني القيام بها اليوم والآن. بدءاً من تمشيط شعري وحتى إعداد كوب من الشاي لنفسي، فأنا أقدّر ذلك.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أريد أن يعرف العالم أن هذا مرض نادر الحدوث. يمكن أن يحدث لأي شخص. قد تكون أنت الذي تقرأ هذا المقال، أو قد يكون شخصًا قد لا تعرفه قد يكون مصابًا بهذا المرض. لكن هناك أناس يعيشون مع هذا المرض الذي يهدر العضلات، والذي ينتظر علاجه. يمكنني أن أعطيك مثالاً عن الوباء وكيف أن العلماء في جميع أنحاء العالم يتسابقون لإيجاد لقاح له. في حين أن الأبحاث مستمرة لعقود من الزمن دون التوصل إلى نتائج، أما بالنسبة لمرض التهاب العضلات التناسلي المزمن فيستمر البحث لعقود من الزمن دون نتائج، وذلك بسبب نقص التمويل أو نقص الدعم الحكومي. بدءاً من الأعراض إلى التشخيص وحتى اليوم الذي تقبلت فيه مرض إل جي إم دي وبدأت التعايش معه، كانت رحلة وحيدة. الدعم من زوجي وعائلتي وأصدقائي هو ما يمنحني الشجاعة كل يوم. عدم وجود أخصائيين ونقص المعرفة الصحيحة بالمرض أمر أواجهه في كل زيارة للطبيب. نحن بحاجة إلى التعاطف في بيئة خالية من الحواجز. كنت أمشي بالأمس، واليوم أحتاج إلى كرسي متحرك. إن تبرير حالتي سيكون أسهل لو عرف الناس عن مرض التصلب اللمفاوي العضلي الجانبي.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

السؤال الذي أجيب عليه افتراضي. وكم كنت أتمنى أن تكون إجابتي عليه كما لو كان عملياً وأتطلع إلى اليوم بإيجابية وأمل.

ربما يكون اليوم بعيدًا، أو ربما يكون قريبًا. أود أن أركع على ركبتي وأصلي كما أريد كما نفعل في معتقدي الديني. أود أن أرقص وأتزلج كما أريد، وهو ما لم أعد أفعله لأنني أعيش مع مرض التهاب المفاصل الروماتيزمي. أتمنى أن أقود سيارة. أتمنى أن أصبح مستقلة مرة أخرى.