"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: جايد

العمر:: 20 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD 2A / R1 calpain 3 ذات الصلة

في أي عمر تم تشخيصك?

تم تشخيص حالتي رسميًا في مارس 2021، لذلك لا يزال كل هذا جديدًا بالنسبة لي.

ما هي أعراضك الأولى؟

في المرة الأولى التي لاحظت فيها الأعراض، ظننت أنني أعاني من الجفاف فقط. شعرت بالضعف وساقاي كالجيلو وألم في الوركين. والآن بعد أن أدركت تشخيصي، يمكنني أن أنظر إلى الوراء وأرى الأعراض منذ سن 12 عامًا. كنت ألعب الكرة اللينة ولم أستطع أن أجعل ساقيّ تركضان بسرعة مهما حاولت. لطالما كانت عضلات ساقيّ كبيرة بشكل غير طبيعي، لكنني أعلم الآن أن ذلك يمكن أن يحدث بسبب نقص القوة العضلية في عضلات الفخذين.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟

لا، أنا الشخص الوحيد في عائلتي المصاب بمرض LGMD2A/R1.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?

السلالم تعيقني عن الكثير. لا يزال بإمكاني صعود السلالم، لكن الأمر يتطلب الكثير من الجهد والطاقة. الأمر لا يستحق العناء. كما أنني مضطرة لتعلم تعديل حياتي اليومية مثل، وضع كرسي للجلوس والاستراحة عند الطهي، والجلوس على الأرض لحمل الأطفال بدلاً من حملهم، والحد من عدد الأشياء التي أقوم بها في اليوم. العقبة الأكبر التي واجهتني هي العقبة الذهنية المتعلقة بالكرسي الكهربائي. أعلم أنني بحاجة لاستخدامه ولكن هناك عائق ذهني لم يتقبل تشخيصي بعد.

ما هو أعظم إنجاز لك؟

علاقاتي ولا تزال لديّ نظرة إيجابية للحياة. أكملت دراستي الثانوية، ولكنني عانيت من مشكلة التشخيص بعد ذلك، لذا لم ألتحق بالجامعة بعد ولكن هذا هدف لي.

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟

لقد منحني هذا الأمر القدرة على أن أكون أكثر وعيًا بذاتي وتثقيفًا ذاتيًا. أنا على اتصال أكثر بجسدي الآن، ويمكنني معرفة ما إذا كنت أعاني من انحلال الربيدات أو إذا كنت أقوم بعمل ما أو إذا كنت بحاجة إلى أخذ قسط من الراحة. ونظراً لقلة الأبحاث عن مرض انحلال الربيدات العضلية العضلية الليفية فإنني أحتاج إلى الكثير من التثقيف الذاتي والدعوة. أنا أعيش في مجتمع شبه ريفي، لذا لم يكن لدى أي طبيب أي فكرة عما يجب فعله لي أو ما أعاني منه. لقد وصلت الآن إلى مرحلة يمكنني فيها الاتصال بمقدم الرعاية الطبية الخاص بي، وإخبارهم بما يحدث لي، وسيقومون بعلاجي وفقًا لذلك.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?

لا يبدو داء تضخم الغدد اللمفاوية القيصرية متشابهًا لدى الجميع. لن يكون الجميع قادرين على التنقل ولن يكون الجميع على كرسي متحرك. كما أنه لن يحصل الجميع على التشخيص المبكر، ولن يحصل البعض على التشخيص المبكر أبدًا) على الرغم من أن الأمر أصبح أسهل الآن). لن يتقبل الجميع التشخيص بشكل جيد ويمضون قدمًا بثقة، ولن يتدهور الجميع بسبب التشخيص. لا تفترض أبدًا أنك تعرف ما يمر به شخص ما جسديًا وعقليًا.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به?

أول ما أرغب في القيام به هو الذهاب في إجازة/رحلة مغامرة/رحلة على الطريق. هذا ليس عملياً بالنسبة لي الآن ولكنني أرغب دائماً في الذهاب إلى غراند كانيون ويوسمايت وأعلى نقطة في جبال الأبلاش وبراكين هاواي.