"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: صوفيا

العمر:  8

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD 2A / R1 calpain 3 ذات الصلة

في أي عمر تم تشخيصك?

تم تشخيص حالتي رسميًا في سن السادسة من خلال اختبار الدم الوراثي.

ما هي أعراضك الأولى?

أصبت بالتهاب رئوي عندما كان عمري 4.5 سنوات وأحضرتني أمي لإجراء فحوصات الدم لأنني كنت مريضًا لفترة طويلة. كانت مستويات إنزيمات الكبد مرتفعة للغاية لذا بدأ الأطباء في البحث عن سبب لذلك. بدأت أيضًا في المشي على أصابع قدمي. دخلت وخرجت من الكثير من المستشفيات وتم تشخيص حالتي بشكل خاطئ لمدة عام ونصف. كان الأمر مخيفاً لكنني كنت شجاعاً جداً.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟

ليس على حد علمنا.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?

أكبر التحديات التي أواجهها هي اضطراري للمشي لمسافات بعيدة، حيث تتعب ساقاي بشدة ورؤية الأطفال يقومون بأشياء أثناء اللعب أعلم أنها ستتعب ساقي وذراعي. اعتدت أن أكون قادراً على القيام بحانات القرود أيضاً. وهذا يجعلني أشعر بالحزن. دائماً ما تجد عائلتي طرقاً لمساعدتي في القيام بالأشياء، ولكن لا يزال من الصعب مشاهدة الأطفال الآخرين في عمري يركضون ويلعبون ولا يتعبون بسرعة مثلي.

ما هي أعظم إنجازاتك؟

لقد تحدثت إلى 3^𞸍 فصل دراسي في مدرستي الجديدة عن مرضي LGMD2A على الرغم من أنني كنت خائفة جداً. أنا أساعد في نشر الوعي حتى لا يضطر الأطفال الآخرون إلى المرور بالكثير من الصعوبات لتشخيص حالتي والمساعدة في إيجاد علاج لنا. يمكنني القيام بمخيم السيرك وانحناءات الظهر على الرغم من إصابتي بضمور العضلات. لا أدع ذلك يمنعني من تجربة أشياء جديدة حتى عندما أعلم أنها ستكون صعبة. كما تعلمت أيضاً ركوب الدراجة الكهربائية حتى أتمكن من اللعب مع أصدقائي.

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟

لقد جعلني ذلك شجاعة للغاية. أواجه مخاوفي من السقوط أمام الناس وزيارة المستشفى وهذا ما يجعلني قوية. أنا لا أرى إعاقات الناس أو التحديق بهم، بل أراهم. كما أنني أتعلم أن أتقبل نفسي كما أنا.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?

يمكنك أن تعيش حياة سعيدة للغاية ويجب على الآباء والأمهات أن يعرفوا أن الأطفال مثلي سعداء حتى مع تحديات ضمور العضلات. على الرغم من إصابتي به، إلا أنني أجد طرقي في التنقل واستخدام الكرسي المتحرك عندما أحتاج إليه. الأمر ليس سهلاً دائماً وقد يكون مخيفاً عندما لا يعمل جسمك بالطريقة التي تريدها. أريد أن يعرف العالم أن أطفالاً مثلي ينتظرون العلاج.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به?

كنت أرغب في الجري بسرعة كبيرة وبمسافة بعيدة، وركوب الدراجة العادية، وممارسة رياضة القرد والكثير من التمارين الرياضية.