الاسم: جون                  العمر:: 28 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD 2J / R10 تيتين ذات الصلة

 

في أي عمر تم تشخيصك?

في سن العاشرة، تم تشخيص إصابتي بداء بيكر. في سن 11 أو 12 عامًا تقريبًا، تم تشخيصي بعد ذلك باعتلال الميتوكوندريا العضلي. في عام 2016 تم تشخيصي بعد ذلك بمرض LGMD، وفي عام 2021 تم تأكيد إصابتي بمرض LGMD2J/R10 وراثيًا.

ما هي أعراضك الأولى؟

واجهت صعوبة في المشي بشكل صحيح في سن 5 سنوات تقريبًا. كنت أعاني من ألم شديد في ربلة الساق عند ممارسة الرياضة وكنت أجد صعوبة في مجاراة الأطفال الآخرين.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟

أخي مصاب أيضًا بمرض إل جي إم دي 2 جيه.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?

تتمثل أكبر التحديات في فقدان القدرة على القيام بالأشياء التي أحبها بالإضافة إلى الاضطرار إلى البحث عن هوايات جديدة بشكل متكرر بسبب الضعف التدريجي. وهذا أمر يصعب التعامل معه. وأجد الآن أيضاً صعوبة أو استحالة إتمام الأنشطة اليومية بشكل مستقل دون مساعدة زوجتي الرائعة كريستينا. ولسوء الحظ، وبسبب طبيعة إعاقتي وجهاز التنقل الذي أستخدمه، كثيراً ما أتعرض للتمييز وأُحرم من دخول بعض الأماكن العامة.

ما هو أعظم إنجاز لك؟

الزواج من زوجتي الجميلة كريستينا والحصول على درجة البكالوريوس في الكيمياء.

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟

لقد شكّلت إصابتي بالمرض شخصيتي اليوم من خلال التحدي الذي أواجهه اليوم وأتاحت لي مقابلة الآخرين في مجتمع ذوي الإعاقة، ودفعتني لأكون المناصرة التي أنا عليها اليوم. لقد جعلتني قدراتي الجسدية المحدودة أكثر إبداعاً في حل المشاكل وعلمتني الكثير عن الصبر. أشعر حقًا أن المرض يهزمني في بعض الأحيان، لكن من المهم بالنسبة لي أن أتذكر أنني لست وحدي في الكفاح من أجل علاج حقيقي لحالات مثل حالتي.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?

أتمنى لو كان هناك وعي أكثر انتشاراً بتأثير الإصابة بمرض مثل داء جلدي مزمن ونادر على حياة الشخص وصحته النفسية وتوقعات حياته. أريد أن يدرك الآخرون مدى خطورة تطور المرض، وكذلك الكفاح الجدير بالاهتمام الذي يجب أن ننضم إليه جميعاً في مرحلة ما ضد الأمراض المزمنة والنادرة.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به?

سأركب دراجة ترابية وأركبها لأيام! كنت معتاداً على ركوب الدراجات كثيراً عندما كنت أصغر سناً ولكنني لم أعد قوياً بما فيه الكفاية. ما زلت أفكر في ذلك كل يوم.