إدارة الإعلام والتوجيه المعنوي: "مقابلة تحت الضوء"

الاسم: ياسمين

العمر: 4 سنوات

البلد: هولندا

النوع الفرعي LGMD: LGMD 2A / R1 calpain 3 ذات الصلة

في أي عمر تم تشخيصك?

تم تشخيص حالة ابنتنا في عمر 2 سنة.

ما هي أعراضك الأولى؟

ليس لديها أي أعراض حتى الآن. وبسبب حقيقة أنها تنمو ببطء شديد، قاموا بإجراء بعض الفحوصات في المستشفى واكتشفوا أن لديها مستويات عالية جدًا من CK. وبعد إجراء المزيد من الاختبارات، اكتشفوا أنها مصابة بداء غاما 2A/R1.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟

لا يوجد أحد آخر في عائلتنا مصاب بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية المتعدد.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?

نحن (الآباء) نأمل أن تنمو ابنتنا بعقل إيجابي. وأن يتم اكتشاف علاج قبل ظهور الأعراض.

ما هو أعظم إنجاز لك؟

كآباء، نأمل أن نمنحها الشعور بأنها يمكن أن تكون أي شيء. أي شيء مع بعض الحدود.

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟

تبلغ من العمر 4 سنوات فقط. نأمل أن تنمو كشخص يتمتع بشخصية قوية. ونأمل أن نتمكن من القيام بأي شيء يمكننا القيام به لتسهيل حياتها العملية.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?

نريد أن يعرف العالم أن هذا المرض موجود. وأن الشخص المصاب بهذا المرض لديه احتياجات ويمكنه المشاركة بسهولة في المجتمع.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به?

كآباء كنا نحتفل ونشاهد ياسمين وهي تكبر ونحن نعلم أنها قادرة على التعامل مع أي شيء - حتى لو رحل أبي وأمي يومًا ما.