محطات هامة في مسيرة LGMD - عقد من الاختلاف

في عام 2014، مجاناً التسلسل الجيني من الجيل التالي لأدوية أمراض الغدد اللمفاوية (35 جينًا) للمرضى في الولايات المتحدة من خلال برنامج دعم أمراض الغدد اللمفاوية (35 جينًا)، مما أدى إلى إجراء آلاف الاختبارات والتشخيصات الجينية المجانية.

LGMD-Info.org فإن "مركز معلومات لمجتمع LGMD" تم إنشاؤه.

إن أخضر ليمون أخضر لـ LGMD تم تقديم حملة التوعية ولا تزال حملة التوعية بلوننا المميز.

إن دراسة النتائج السريرية لاعتلال ديسفيرلينوباثي (COS)، مما يمثل جهدًا دوليًا كبيرًا لفهم المرض.

الأول يوم التوعية بمرض التهاب الغدة الدرقية في 30 سبتمبر 2015.

الأول إعلانات الدولة تم استلام إعلان يوم 30 سبتمبر يومًا للتوعية بالضمور العضلي الحزامي الطرفي في ويسكونسن وواشنطن وميسوري وكولورادو.

إن مؤتمر ديسفريلين العلمي عُقد في تورنتو بكندا وجمع باحثين وأطباء سريريين وخبراء في هذا المجال لتبادل الرؤى والتطورات في دراسة وعلاج اعتلال ديسفريلينوباثي، وهو أحد أشكال ضمور العضلات الحزامية الحركية.

إن 2ب مؤتمر المريض المتمكن 2ب عُقد في دالاس، تكساس، حيث وفّر منصة لمرضى ضمور العضلات الحزام الطرفي للتواصل وتبادل الخبرات واكتساب رؤى قيمة من الخبراء في هذا المجال.

في عام 2016, ورشة العمل الدولية الـ 219 لـ ENMC حول اعتلالات التيتين: عُقدت قاعدة بيانات دولية لطفرات التايتين والأنماط الظاهرية في هيمسكرك بهولندا.

إن مؤسسة سامانثا ج. برازو إعادة تسمية العلامة التجارية إلى CureLGMD2i. يعكس هذا التغيير تركيز المؤسسة على إيجاد علاج لمرض ضمور العضلات الحزام الحرجي العضلي من النوع الثاني (LGMD2i).

دعم كل من CureLGMD2i وصندوق أبحاث LGMD2i أول تجربة سريرية على الإطلاق في LGMD2DI/R9، بعنوان "تجربة على PF-06252616 في المشاركين المتنقلين المصابين بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي المزمن 2I" بقيادة الدكتورة كاثرين واغنر.

سجل ديسفريلين أطلقت منصة جديدة خصيصًا للمرضى الذين يعانون من اعتلال ديسفريلينوبلازما ديسفريلينوباثي المؤكد وراثيًا.

العلاج الجيني ثنائي الناقل لعلاج اعتلال ديسفريلينوباثي، الذي يستهدف تحديدًا نوع الحثل العضلي الحزامي الحركي، على تصريح من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لطلب الدواء الجديد الاستقصائي (IND).

الثانية 2ب مؤتمر المريض المتمكن 2ب في دالاس، تكساس.

مايونيكسوس ثيرابيوتيكسوس ثيرابيوتيكس تأسست الشركة في عام 2017 لتطوير علاجات جينية لعلاج خمسة أنواع فرعية من الحثل العضلي الحزامي الحوفي (LGMD2B/R2)، وLGMD2B/R2 وLGMD2C/R5 وLGMD2D/R5 وLGMD2D/R5 وLGMD2E/R4 وLGMD2L/R12. وتركز شركة التكنولوجيا الحيوية في المرحلة السريرية هذه، بالتعاون مع مستشفى نيشن وايد للأطفال، على ابتكار أول علاجات تصحيحية لهذه الأشكال من مرض ضمور العضلات العضلي الليفي (LGMD2B/R2)، باستخدام منصة علاج جيني مبتكرة تعتمد على نظام ناقل AAVrh.74 (ساريبتا ثيرابيوتكس) (أخبار ضمور العضلات) (بيوسبيس).

طورت ورشة العمل الدولية الـ 229 التي عقدها المركز الأوروبي لرصد البيئة في ناردين بهولندا في الفترة من 17 إلى 19 مارس 2017 نظام التسميات والتصنيف الجديد لضمور عضلات حزام الأطراف العضلي (LGMDs). كانت المراجعة ضرورية لتحديث تعريف داء الليثيونيا الجلدي ومعالجة مشكلة وصول ترقيم النوع الفرعي المتنحي إلى Z (LGMD 2Z). يهدف النظام الجديد إلى جعل داء لغمد كيانًا أكثر تميزًا مع وجود قواسم مشتركة بين الأنواع الفرعية.

في عام 2017، كان أول تجربة سريرية للعلاج الجيني ثنائي الناقل داخل العضلات (IM) لعلاج اعتلال ديسفريلينوبلازما العضلات وهو ما يمثل تقدمًا كبيرًا في علاج هذا النوع من داء الليثيونيا الغددية.

في عام 2018، كان Gإنتيك Rالحل و Aالتقييمات Sأوليفينج Pالنوتات في LGMD (GRASP-LGMD) تم إنشاء كونسورتيوم لتسريع التطوير العلاجي في أمراض الغدد اللمفاوية الرئوية.

إن مؤسسة LGMD2L تم تأسيسها.

إن التحالف من أجل علاج الكالباين 3 أعلنوا عن مبادرة العلاج الجينييهدف إلى تسريع تطوير علاجات جينية لعلاج الحثل العضلي الحزامي الحرجي من النوع 2A/R1 (LGMD2A/R1).

إن المؤتمر العلمي LGMD2A/R1 عُقد في أرلينغتون بولاية فيرجينيا، حيث جمع خبراء وباحثين لمناقشة أحدث التطورات والاستراتيجيات في مكافحة الحثل العضلي الحزامي الحركي الحركي من النوع 2A/R1.

إن مؤسسة LGMD-1DD DNAJB6 DNAJB6 تم تأسيسها.

أجرت شركة ساريبتا ثيرابيوتيكس أول اختبار إعطاء العلاج الجيني لكامل الجسم للضمور العضلي الحزامي الحزامي الطرفي، ويستهدف تحديدًا جين بيتا ساركوجليكان (LGMD2E).

في عام 2019، فإن المجلس الاستشاري المجتمعي الدولي لـ LGMD (CAB) تم تأسيسه لتوفير صوت موحد لمجتمع الحثل العضلي الحزامي العالمي وتسهيل التعاون بين المرضى والباحثين ومقدمي الرعاية الصحية.

إن "تحدي لايموجي" للمساعدة في رفع مستوى الوعي بمرض التهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمي.

بدأت دراسة سريرية لتقييم سلامة وفعالية التسمية المفتوحة للستيرويد الذي يتم تناوله مرة واحدة أسبوعيًا علاج مرضى الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD).

الأول مؤتمر LGMD الدولي عُقد في شيكاغو، إلينوي، وجمع بين المرضى والعائلات والباحثين والأطباء من جميع أنحاء العالم لتبادل المعرفة وتعزيز فهم وعلاج ضمور العضلات الحزام الطرفي العضلي (LGMD).

إن 2ب اجتماع المريض المتمكن عُقد في مومباي بالهند، ووفر منصة للأفراد المصابين بضمور العضلات الحزام الطرفي للتواصل وتبادل الخبرات واكتساب رؤى قيمة من كبار الخبراء في هذا المجال.

في عام 2020، فإن مؤسسة التوعية بمرض جلدي الغدة الدرقية تأسست الجمعية لزيادة الوعي وتوفير التثقيف ودعم الجهود البحثية الرامية إلى تحسين حياة المصابين بالضمور العضلي الحزامي الطرفي (LGMD).

غيردي، سفير LGMD, إلى مجتمع LGMD.

A جلسة الاستماع للمريض لضمور العضلات الحزام العضلي الطرفي (LGMD) مع إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، مما أتاح للمرضى ومقدمي الرعاية فرصة لتبادل خبراتهم وتسليط الضوء على الحاجة الملحة إلى علاجات وعلاجات جديدة مباشرة مع المسؤولين التنظيميين.

العدد الأول من أخبار LGMD مجلة نُشر (المجلد 1/العدد 1) في عام 2021.

الأول مؤتمر LGMD الدولي "الافتراضي" عُقد المؤتمر، مما سمح للمشاركين من جميع أنحاء العالم بالتواصل والمشاركة في المناقشات حول أحدث الأبحاث والعلاجات والدعم المقدم لمرض ضمور العضلات الحزام الطرفي (LGMD) على الرغم من التحديات التي يفرضها الوباء العالمي.

تمت الموافقة على الرموز الطبية المخصصة للتصنيف الدولي للأمراض ICD-10 للعديد من الأنواع الفرعية المحددة من الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) وكذلك للأنواع الفرعية غير المحددة، مما يسهل تشخيص المرض وعلاجه وتتبعه بشكل أفضل في نظام الرعاية الصحية.

تم إعطاء المريض الأول جرعة في المرحلة الثانية من التجارب السريرية لـ بي بي بي بي-418 (ريبيتول) لعلاج الحثل العضلي الحزامي الحزامي من النوع 2I/R9 (LGMD2I/R9)، الذي أجرته شركة بريدج بيو فارما وشركتها التابعة لها ML Bio Solutions.

في عام 2022، فإن قمة المناصرة العالمية لمناصرة LGMD الذي جمع بين المناصرين والمرضى والباحثين وصانعي السياسات من جميع أنحاء العالم للتعاون وتعزيز الجهود المبذولة في زيادة الوعي ودعم الأبحاث وتحسين حياة المصابين بمرض ضمور العضلات الحزام الطرفي.

جيردي سفير اعتلال الغدد اللمفاوية العضلية الضموري "الذي تم "إحياؤه" وعرضه لأول مرة في مؤتمر ويلستون لاعتلال الغدد اللمفاوية العضلية العضليّة في ولاية أيوا.

الأول اجتماع تطوير الأدوية الذي يركز على المريض خارجيًا (EL-PFDD) لحالات الضمور العضلي الحزامي الحركي للأطراف مع إدارة الغذاء والدواء الأمريكية وأصحاب المصلحة الآخرين، مما وفر منصة مهمة للمرضى ومقدمي الرعاية لمشاركة تجاربهم ووجهات نظرهم لإثراء عملية تطوير الدواء واتخاذ القرارات التنظيمية.

أنشأ مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) رموز التصنيف الدولي للأمراض ICD-10مما يتيح تشخيصًا وتوثيقًا وتتبعًا أكثر دقة للأنواع الفرعية لضمور العضلات الحزام العضلي الحزامي داخل نظام الرعاية الصحية.

المؤسسة غير الربحية فريق تيتن التي تدعم مجتمع LGMD2J/R10.

استضاف فريق تيتين مؤتمر SciFam للأبحاث العلمية والأسرة.

إن مؤسسة دانيال فيرجسون إل جي إم دي تأسست في أستراليا، وهي مكرسة لدعم الأبحاث وزيادة الوعي وتوفير الموارد للأفراد والعائلات المتأثرين بالضمور العضلي الحزامي الطرفي.

تم حقن المريض الأول بجرعة المرحلة 1/2 من التجارب السريرية في أوروبا للعلاج الجيني لمرض LGMD-R9 في أوروباالذي أجرته شركة أتاميو ثيرابيو ثيرابيوتكس، مما يمثل خطوة مهمة إلى الأمام في تطوير علاجات لهذا النوع الفرعي من ضمور العضلات الحزام الطرفي.

استضافت شركة CureLGMD2i أول "التواصل من أجل العلاج" فعالية في يوم التوعية بمرض ضمور العضلات الحزام العضلي الجانبي الجانبي من النوع 2i، والتي تجمع بين المرضى والعائلات والباحثين والداعمين لرفع الوعي وتبادل المعرفة ودعم البحث عن علاج لضمور العضلات الحزامي الجانبي من النوع 2i.

إن دراسة النتائج السريرية/التاريخ الطبيعي لخلل التنسج السريري الاحتفال بمرور 10 سنوات من مشاركة المرضى وجمع البيانات السريرية، مما يسلط الضوء على عقد من المساهمات القيمة في فهم وعلاج هذا النوع المحدد من ضمور العضلات الحزام الطرفي.

حزم المناصرة في LGMD تم نشرها في 6 عيادات في الولايات المتحدة من قبل مؤسسة التوعية بمرض التهاب اللوزتين العضلي الليفي.

في عام 2023، فإن تقرير "صوت المريض" الصادر عن إدارة LGMD تم نشر الدراسة التي تسلط الضوء على الاحتياجات والتحديات غير الملباة التي يواجهها الأفراد المصابون بستة أنواع فرعية محددة من ضمور العضلات الحزام الطرفي، وتوفر رؤى قيمة لتوجيه جهود البحث والعلاج في المستقبل.

تم البدء في دراسة لتقييم فعالية وسلامة علاج بي بي بي بي-418 (ريبيتول) في المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الحزامي الحزامي 2I (LGMD2I/R9)، الذي أجرته شركة ML BioSolutions.

عولج المريض الأول في المرحلة الأولى 1/المرحلة الثانية من تجربة العلاج الجيني AB-1003 للضمور العضلي الحزامي العضلي الحزامي من النوع 2I/R9، الذي أجرته شركة AskBio، مما يمثل علامة فارقة في تطوير علاجات جديدة لهذا النوع الفرعي من ضمور العضلات الحزامي العضلي.

الأول مؤتمر LGMD الدولي "المختلط" عُقد المؤتمر في واشنطن العاصمة، حيث جمع بين المشاركة الشخصية والافتراضية لاستيعاب جمهور عالمي وتعزيز التعاون بين الباحثين والأطباء والمرضى والداعمين في مكافحة ضمور العضلات الحزام الطرفي.

التحالف من أجل علاج الكالباين 3 إطلاق سجل LGMD2A/Calpainopathy Registry

المؤسسة غير الربحية مؤسسة ديون تم تأسيسها بهدف دعم الأبحاث وزيادة الوعي وتوفير الموارد للأفراد والعائلات المتأثرين بمرض ضمور العضلات الحزام الطرفي.

بدأت شركة ساريبتا ثيرابيوتيكس أول علاج لكامل الجسم/الجهاز في التجربة السريرية لإثبات المفهوم SRP 6004 وهي جزء من نافيجين دراسة عن اعتلال ديسفيرلينوباثي، وهو ما يمثل تقدمًا كبيرًا في نهج علاج هذا النوع المحدد من الحثل العضلي الحزامي.

في عام 2024، بدأ الفحص في عام 2024، بدأ الفحص في إمرجين المرحلة الثالثة من الدراسة السريرية للمرحلة الثالثة من الدراسة السريرية لـ SRP-9003 لعلاج الحثل العضلي الحزامي الحرجي من النوع 2E/R4، التي أجرتها شركة ساريبتا ثيرابيوتكس، مما يمثل خطوة حاسمة نحو خيارات علاجية جديدة محتملة لهذا النوع الفرعي من الحثل العضلي الحزامي الحركي.

إدارة شؤون العاملين في LGMD ورشة عمل التطوير العلمي للأدوية عُقد في بيثيسدا بولاية ماريلاند، حيث جمع بين الباحثين والأطباء السريريين وقادة الصناعة لمناقشة تطوير استراتيجيات علاجية جديدة لضمور العضلات الحزام الطرفي والمضي قدمًا في تطويرها.

تطبيق التجارب السريرية للاختبار ATA-200، وهو علاج جيني استقصائي للأطفال المصابين بالضمور العضلي الحزامي الحركي الحركي من النوع 2C/R5، تمت الموافقة عليه في فرنسا وإيطاليا من قبل شركة أتاميو ثيرابيو ثيرابيو، مما يمهد الطريق لإجراء أبحاث مهمة في العلاجات المحتملة لهذا النوع الفرعي من ضمور العضلات الحركي الحركي.

الأول يوم المريض الأوروبي (LGMDR9 (LGMD2I يوم المريض الأوروبي عُقد في أمستردام بهولندا، حيث وفّر المؤتمر منصة للمرضى والعائلات والباحثين والمتخصصين في الرعاية الصحية للتواصل وتبادل الخبرات والتعرف على أحدث التطورات في علاج وإدارة مرض ضمور العضلات الحزام العضلي الطرفي من النوع 2I.

إن الاجتماع العلمي LGMD2A/R1 عُقد في أرلينغتون بولاية فيرجينيا، حيث جمع خبراء وباحثين لمناقشة أحدث النتائج والتطورات في فهم وعلاج الحثل العضلي الحزامي الطرفي من النوع 2A/R1.

إن مؤتمر ديسفريلين العلمي عُقد في هيوستن، تكساس، وجمع باحثين وأطباء سريريين وخبراء في هذا المجال لتبادل الرؤى والتطورات في دراسة وعلاج اعتلال ديسفريلينوباثي، وهو أحد أشكال ضمور العضلات الحزامية الحركية.

إن اليوم التوعوي السنوي العاشر للتوعية بمرض التهاب الغدد اللمفاوية الجلدي الوبائي يحتفل به في جميع أنحاء العالم.