هل تعتقد أنك مصاب بأحد أشكال الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD)؟

من المهم جداً بالنسبة لك أن تحصل على تشخيص مؤكد وراثياً للإصابة بداء اللوزتين العضلي الليفي! إذا أخبرك طبيبك بأنك مصاب بداء إلغماض الليثيوم العضلي الليفي ولكن لم يؤكده وراثياً، فإن تشخيصك غير مكتمل.

من المهم معرفة الشكل الدقيق أو النوع الفرعي من داء العضلة القلبية الروماتيزمية القيصرية أو النوع الفرعي من داء العضلة القلبية القيصرية مهم لأن هناك فوائد صحية لتأكيد النوع الفرعي من داء العضلة القلبية القيصرية القيصرية من خلال الاختبارات الجينية. على سبيل المثال، بعض العلاجات مثل الستيرويدات ستساعد المرضى الذين يعانون من نوع واحد من داء العضلات الروماتيزمية القيحية وتؤذي المرضى الذين يعانون من نوع آخر من داء العضلات القيحية القيحية، وبعض الأنواع الفرعية يمكن أن تعاني من مضاعفات في القلب والتنفس و/أو مع التخدير... لذا فإن معرفة نوع داء العضلات القيحية الذي تعاني منه سيساعدك على إدارة صحتك. وعلاوة على ذلك، إذا كنت ترغب في مساعدة الباحثين والأطباء الذين يحاولون إيجاد علاج لمرضك من خلال المشاركة في الدراسات والتجارب السريرية، فستحتاج إلى تأكيد جيني من أجل المشاركة.

اختبار مجاني (الولايات المتحدة الأمريكية فقط)

مشروع الفانوس

يقدم مشروع الفانوس اختبارًا جينيًا مجانيًا لمرض التهاب الكبد الوبائي . تتعاون شركة Sanofi Genzyme مع شركة PerkinElmer Genomics لتقديم برنامج اختبار جيني مجاني يسمى The Lantern Project. يقدم الاختبار الجيني المجاني اختبارًا جينيًا مجانيًا يقدم اختبارًا جينيًا يشمل جميع الأنواع الفرعية لداء التهاب المفاصل الروماتويدي الجلدي.

الكشف عن ضمور العضلات Invitae كشف ضمور العضلات

رعاية الفحص الجيني المجاني وتقديم المشورة للأفراد المشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي. هذا البرنامج متاح للأفراد في الولايات المتحدة وكندا (انظر موقع Invitae الإلكتروني للمزيد من المعلومات) المشتبه في إصابتهم بالحثل العضلي بواحد أو أكثر مما يلي:

    • ضعف العضلات التدريجي
    • ارتفاع مستويات CK
    • إيجابية مفترضة لمرض DMD من برنامج فحص حديثي الولادة
    • إصابة القلب أو الجهاز التنفسي
    • تضخم ربلة الساق أو الضمور الكاذب
    • خزعة عضلية تظهر تغيرات ضمور العضلات و/أو دليل كيميائي مناعي على وجود نوع فرعي محدد من الحثل العضلي
    • تاريخ عائلي للإصابة بالضمور العضلي
  • لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة  https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels

مشروع الجينوم النادر في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وهارفارد

يُمكّن هذا المشروع الأفراد الذين حصلوا على نتائج سلبية أو غير مكتملة من الاختبارات الجينية السابقة من المشاركة في دراسة باستخدام تسلسل الجينوم الكامل (WGS) للبحث عن أسباب إضافية للإصابة بداء الليثيونيا الجلدي. ستركز الدراسة على الأفراد والعائلات الذين:

  • أن يكون لديك تشخيص سريري بالإصابة بداء تضخم الغدد اللمفاوية

  • خضعت لفحوصات جينية سابقة كانت سلبية أو لم تقدم تفسيرًا جينيًا كاملًا

  • يخضعون حاليًا لرعاية طبيب أعصاب أو اختصاصي طب الوراثة الطبية أو اختصاصي التخصصات الفرعية ذات الصلة

  • العيش في الولايات المتحدة

  • هل يتحدثون الإنجليزية

  • لمعرفة المزيد من التفاصيل حول هذه الدراسة، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy أو الهاتف 1-617-714-7395

مركز ستانفورد للأمراض غير المشخصة في ستانفورد

مركز ستانفورد للأمراض غير المشخصة هو مركز أبحاث متعدد التخصصات يركز على تشخيص الأمراض النادرة وغير المعروفة.

  • أن تكون لديك حالة لم يتم تشخيصها على الرغم من التقييم الشامل الذي أجراه مقدم الرعاية الصحية ولديها نتيجة موضوعية واحدة على الأقل.

  • تسلسل الجينوم الكامل المدعوم (WGS) - الخطوة التالية لحل VOUS

  • لمعرفة المزيد من التفاصيل حول هذه الدراسة، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني: https://undiagnosed.stanford.edu/apply 

اختبار مجاني (الولايات المتحدة الأمريكية/كندا)

الكشف عن ضمور العضلات

يقدم برنامج الكشف عن الحثل العضلي اختبارات جينية واستشارات مجانية للأفراد المشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي (بما في ذلك ضمور العضلات العضلي الليزري). يتضمن البرنامج اختبار لوحة فحص ضمور العضلات العضلي العضلي لجميع الأنواع الفرعية.

هذا البرنامج متاح للأفراد في الولايات المتحدة وكندا المشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي مع واحد أو أكثر مما يلي الضعف التدريجي للعضلات؛ ارتفاع مستويات CK؛ إصابة افتراضية إيجابية بمرض ضمور العضلات من برنامج فحص حديثي الولادة؛ إصابة القلب أو الجهاز التنفسي؛ تضخم ربلة الساق أو ضمور كاذب؛ خزعة عضلية تظهر تغيرات ضمورية و/أو دليل كيميائي مناعي لنوع فرعي محدد من الحثل العضلي؛ وتاريخ عائلي للإصابة بالضمور العضلي.

  • برعاية Invitae. تُقدَّم خدمة الاستشارة من خلال شركة GeneMatters، وهي خدمة استشارية وراثية تابعة لجهة خارجية، وتوفرها Invitae مجانًا كجزء من البرنامج.

  • إنهم يقدمون لوحة عصبية عضلية تتكون من حوالي 120 جينًا مختلفًا وهذا يشمل أشياء مثل اختبار ازدواجية/حذف الإكسونات، والتي لا يلتقطها الاختبار التقليدي.

  • يمكن أن تطلب أنت أو طبيبك إجراء الاختبارات. يُرجى ملاحظة أنه إذا طلبت الاختبار مباشرةً دون طبيبك، فستتحمل رسوم استشارة.

  • لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ أو الهاتف 1-800-436-3037

الولايات المتحدة الأمريكية/دولي

كما تقبل الشركات التي تتخذ من الولايات المتحدة مقراً لها أدناه العينات الدولية. يرجى مراجعة كل شركة على حدة للحصول على التفاصيل.

المساعد التشخيصي الآلي لتشخيص أمراض الغدد الصماء

طورت مؤسسة جاين أداة ALDA، وهي أداة مجانية على الإنترنت لمساعدة الأطباء في تشخيص الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD). يطرح ALDA سلسلة من الأسئلة السريرية ويتنبأ بالنوع (الأنواع) الأكثر احتمالاً من مرض الحثل العضلي الحزامي الطرفي بناءً على العرض السريري والنتائج المختبرية. ومع ذلك، لا ينبغي استخدام ALDA كأداة تشخيصية مستقلة ويجب تأكيدها بالتحليل الجيني.

يرجى الملاحظة:

لم يعد برنامج الفحص الجيني المجاني الذي كان يقدمه اتحاد مؤسسات LGMD/مؤسسة جين على موقع LGMD-Diagnosis.org يقبل طلبات جديدة في الوقت الحالي.

لقد انتقل برنامج الفحص الجيني المجاني الذي كان يدار من قبل MDA في الولايات المتحدة إلى مشروع الفانوس. يجب أن تذهب جميع الاستفسارات حول الفحص الجيني المجاني لمرض التهاب الكبد الوبائي الليزري المزمن الآن مباشرة إلى مشروع الفانوس وليس من خلال وزارة الزراعة.

شركاؤنا في المناصرة