منظمة lgmd:      ستيشتينج سبيركراخت

الموقع الإلكتروني:   www.stichtingSpierKracht.com

فيسبوك        https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl

إنستاغرام     https://www.instagram.com/stichting_spierkracht

ما هو النوع الفرعي الذي تركز عليه مؤسستك في إدارة التنمية الدولية: 

نحن نركز على LGMD2D / R3 Alpha Alpha Sarcoglycan ذات الصلة

إذا كنت تركز على نوع فرعي، فهل هناك سجل وكيف يمكن للمرضى الانضمام إليه؟

ننصح جميع مرضى LGMD2D بالتسجيل: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. من المهم جداً أن يكون لديك تشخيص مؤكد للحمض النووي. إذا لم يتم تأكيد الطفرة، فقد يؤثر ذلك على علاجك الطبي.

هل مؤسستك غير ربحية؟ إذا كان الأمر كذلك، فما هو نوعها:        

نعم، نحن منظمة غير ربحية مقرها هولندا. وليس لدينا سوى متطوعين وليس لدينا نفقات عامة.

ما الذي ألهمك لإنشاء مؤسستك:

حصلنا على مؤسسة سبيركراخت كهدية عيد الميلاد. تم تشخيص إصابة ابننا بمرض LGMD2d في عام 2006. وبما أننا فقدنا ابنتنا الكبرى بسبب مرض في القلب، فقد عقدنا العزم على القيام بكل شيء من أجل أطفالنا وسافرنا لسنوات عديدة إلى أفضل مستشفى للأطفال. جمع الأصدقاء الأموال من خلال سباقات الماراثون وما إلى ذلك لتغطية التكاليف ونظمنا مآدب خيرية.

ما هي مهمة مؤسستك

يستحق جميع المرضى أفضل رعاية، لذا قررنا الوصول إلى جميع المرضى وعائلاتهم الذين تم تشخيص إصابتهم بداء إل جي إم دي 2 دي في هولندا. نحن نركز بشكل أساسي على التوعية والتثقيف وحل المشكلات وكل ما تحتاج إلى معرفته قبل التسجيل في التجربة. ونظراً لأن هولندا بلد صغير جداً ولأن مرض LGMD2D نادر جداً، فإننا نتواصل على مستوى العالم. لقد قمنا مؤخراً بتصوير فيديو عن ثلاثة أشخاص مصابين بداء إل جي إم دي 2 دي في ثلاث قارات مختلفة.

ما هي الخدمات التي تقدمها مؤسستك

معلومات موثوقة لأقرب أقارب المريض المصاب بداء إل جي إم دي 2 دي عن جميع الموضوعات الملائمة في المراحل المختلفة في حياة المرضى. لدينا أيضًا خبير واحد مؤهل في مجال المرضى ونعمل على التشخيص المبكر وتقديم المشورة للمرضى ليس فقط للمرضى الهولنديين ولكن في جميع أنحاء العالم.

ما أكثر ما تفخر به مؤسستك

نحن فخورون جدًا بجميع الأشخاص الذين نعرفهم والعائلات التي تتعايش مع تشخيص مرض LGMD2D، ولكننا فخورون جدًا أيضًا بجميع الأشخاص الذين يكرسون حياتهم لإيجاد علاج وتوفير أفضل رعاية للمرضى. لقد فتح التشخيص الصحيح باباً للتجارب الجينية ونحن نتطلع إلى العلاج. وحتى ذلك الحين، سنبذل كل ما في وسعنا لتوجيه العائلات عملياً ولكننا سنبذل أيضاً كل ما في وسعنا لتوفير العلاج والوصول إليه عالمياً.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن منظمتك:

الحصول على تشخيص LGMD2D ليس نهاية العالم. إنها رحلة مليئة بالتحديات، لكنك ستحصل على مجتمع LGMD2D الرائع مع مرض LGMD2D. يظهر المرض بشكل مختلف لدى كل مريض، ولكن لدينا الكثير من القواسم المشتركة ويمكننا القيام بكل شيء معاً. لا تدع المرض يحددك أو يقيدك. أنت ما أنت عليه وما زلت تطارد أحلامك.

كيف يمكن للأشخاص المشاركة في دعم مؤسستك:

نحن نبحث دائماً عن الأصدقاء الذين يرغبون في تنظيم نشاط لجمع التبرعات. بسبب الجائحة

معظم العائلات في عزلة ولم نتمكن من تنظيم مأدبتنا السنوية في عام 2020 بسبب فيروس كورونا. سيتم استخدام أي تبرع، سواء كان كبيراً أو صغيراً، في مساعدة الأسر التي تعاني من مرض التهاب الكبد الوبائي من النوع الثاني في تمويل الرعاية الطبية أو، على سبيل المثال، في إجراء تعديلات على منازلهم.

ما هي أفضل طريقة للاتصال بمؤسستك:

راسل خبير المرضى لدينا عبر البريد الإلكتروني على stichtingspierkracht@ziggo.nl، أو املأ نموذج الاتصال على موقعنا الإلكتروني: http://stichtingspierkracht.com/

هل هناك أي شيء آخر تود إضافته؟

قبل 10 سنوات لم يكن هناك أي علاج متاح، وكان الأطباء يتابعون تطور المرض فقط. كانت نتائج التجربة الجينية التي أجراها البروفيسور جيري مندل في عام 2015 لمرض LGMD2D نتائج إيجابية، والآن هناك أيضًا أبحاث واعدة لمرض LGMD2 A و B و C و E و I. أتطلع إلى وقت ما، في مكان ما في المستقبل القريب حيث يتوفر العلاج الجيني للجميع، ومن يدري أين سيكون المجال العصبي العضلي بعد 10 سنوات أخرى. ولكن في عام 2020، لا يزال هناك أطباء يعطون المرضى تشخيصاً للمرض ولا يخبرونهم بالأبحاث المتقدمة بما في ذلك العلاج الجيني. إن علاجك هو كل ما يتعلق بك، كن أنت الخبير وتواصل مع أحد أعضاء المجلس الاستشاري المجتمعي لأي نوع من أمراض العضلات والعضلات.