اسم المنظمة: gfb onlus (gruppo familiari beta-sarcoglicanopatie onlus)

الموقع الإلكتروني:             www.lgmd2e.org

فيسبوك        www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903

تويتر:             twitter.com/gfbonlus.com/gfbonlus

ما هو النوع الفرعي الذي تركز عليه مؤسستك في إدارة التنمية الدولية: 

نركز على الحثل العضلي الحزامي الحزامي من النوع 2E (LGMD2E)

إذا كنت تركز على نوع فرعي، فهل هناك سجل وكيف يمكن للمرضى الانضمام إليه؟

نقوم في موقعنا الإلكتروني بجمع المعلومات المتعلقة بالأشخاص المصابين بمرض Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C- Lgmd2F، وفقًا لقانون الخصوصية. هدفنا الأول هو وضع بيانات إحصائية مفصلة وفي الحالة الثانية نود إنشاء سجل لمرضى الساركوجليكانوباثيات.

يمكنك هنا قراءة إحصائيات المرضى لدينا:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53

يحصي GFB الآن ما مجموعه 403 مرضى مصابين باعتلال الساركوجليكان (LGMD2C - 2D - 2E - 2F). ندعو الأشخاص الذين لديهم معلومات إضافية لمشاركتها، أن يرسلوا لنا هذه المعلومات من خلال info@beta-sarcoglicanopatie.it .

هل مؤسستك غير ربحية؟ إذا كان الأمر كذلك، فما هو نوعها:        

نعم، نحن منظمة غير ربحية. في 27 فبراير 2013 تم إنشاء GFB Onlus رسميًا في إيطاليا كمنظمة تطوعية، مسجلة في القسم الإقليمي للسجل الإقليمي للمنظمات التطوعية في لومباردي رقم SO-81. في عام 2014 تم إدراجها أيضًا في السجل الإقليمي لجمعيات التضامن الأسري رقم 947.

ما الذي ألهمك لإنشاء مؤسستك:

خلال السنوات التي عانينا فيها من مرض أطفالنا، أدركنا عدم وجود دراسات علمية دقيقة وأساليب علاجية تستهدف هذا المرض (حتى عام 2012). لقد تُركنا بمفردنا تمامًا، وإلى جانب ذلك، لم تكن هناك جمعيات لمرض Lgmd2E.

ما هي مهمة مؤسستك

تم إنشاء Gfb Onlus لتمويل المشاريع البحثية التي تهدف إلى علاج هذا المرض. وتريد أيضًا أن تكون وسيلة لإطلاعنا/إطلاعكم بشكل أفضل على المعلومات/الأخبار التي ليس من السهل العثور عليها بالإضافة إلى أحدث الأنشطة البحثية المحددة لهذا المرض تحديدًا. تتمثل مهمتنا في تمثيل الأشخاص المصابين بمرض Lgmd2E، تجاه المؤسسات والمنظمات البحثية والجمعيات الأخرى والمرضى. هذا الدور الذي نقوم به نحن فقط حتى الآن لأنه لا توجد مجموعات أخرى لها نفس هدفنا - لا في إيطاليا ولا في الخارج. تم إنشاء هذا الموقع الإلكتروني ومجموعة المساعدة الذاتية الخاصة به انطلاقًا من الرغبة في التواصل مع العائلات الأخرى المصابة بهذا المرض، وذلك لمشاركة مختلف جوانب التعايش اليومي مع هذا المرض، بالإضافة إلى الجوانب السريرية والقانونية واللوجستية والتنظيمية المتعلقة بالبحث العلمي واستخدام الوسائل المساعدة المختلفة. نيتنا هي تحقيق أول مجموعة من البيانات عن هؤلاء المرضى، في ضوء سجل المرضى في المستقبل وتجارب سريرية محددة.

ما هي الخدمات التي تقدمها مؤسستك

2012: منذ شهر أغسطس 2012 قررت عائلات GFB بدء أول تمويل لمشروع العلاج الجيني لـ LGMD2E في كولومبوس أوهايو من قبل البروفيسور. ج. مندل. وقد تم دفع خمس دفعات بإجمالي $ 1,300,000 دولار أمريكي حتى اليوم. 2017: وُلدت شركة Myonexus Therapeutics ودخلت شركة GFB ONLUS في الشركة. الهدف من شركة Myonexus Therapeutics، هو تطوير العلاج الجيني للضمور العضلي الحزامي الحركي الحركي (LGMD) من الأنواع 2B و2C و2D و2E و2L. http://myonexustx.com/ 2018: شاركت شركة GFB Onlus في توقيع اتفاقية بين شركتي Sarepta وMyonexus، وهما شركتان متخصصتان في مجال التكنولوجيا الحيوية ومقرهما الولايات المتحدة الأمريكية. من أنشطتنا الأخرى تنظيم رحلات إلى الجبال مع كراسي الرحلات وغيرها من الأنشطة الرياضية (السماء) والأنشطة الترفيهية للمعاقين، وتنظيم الاجتماعات السنوية لعائلات GFB ONLUS، وخدمات النقل للأشخاص ذوي الإعاقة، وكذلك من خلال اتفاقيات مع الهيئات العامة، وتنظيم المؤتمر العلمي الدولي لـ LGMD2E وغيرها من اعتلالات الساركوجليكان والدعم النفسي للأشخاص ذوي الإعاقة.

ما أكثر ما تفخر به مؤسستك

الحصول على تمويل المرحلة ما قبل السريرية لمشروع العلاج الجيني Lgmd2e الذي ينسقه البروفيسور ج. مندل في كولومبوس أوهايو بالولايات المتحدة الأمريكية ($ 1,300,000)، والمشاركة في Myonexus Therapeutics والاتفاق بين Sarepta وMyonexus.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن منظمتك:

نحن نعمل على تطوير علاقات رائعة في هذا المجال، ونأمل في بناء سجل يساعدنا عندما تكون التجارب السريرية جاهزة للبدء.

كيف يمكن للأشخاص المشاركة في دعم مؤسستك:

سيتضمن موقعنا الإلكتروني معلومات للاتصال بنا وفي النهاية لتقديم تبرعات معفاة من الضرائب.

ما هي أفضل طريقة للاتصال بمؤسستك:

يرجى التواصل معنا عبر البريد الإلكتروني إلى info@beta-sarcoglicanopatie.it . يرجى التواصل معنا في أي وقت. كما يمكنك دائماً إرسال رسالة لنا عبر فيسبوك أو تويتر.

هل هناك أي شيء آخر تود إضافته؟

نتطلع إلى النجاح في تحقيق الشفاء والعلاجات لمرض LGMD2E والأنواع الفرعية الأخرى من مرض التهاب الغدد اللمفاوية المزمن 2E.