"مقابلة "تسليط الضوء على البحث العلمي" في LGMD"

باحثة في أمراض الغدد اللمفاوية لويز رودينو-كلاباك، دكتوراه

الانتماء:  مستشفى نيشن وايد للأطفال وMyonexus Therapeutics, Inc.

الدور أو المنصب: أستاذ مشارك (NCH) وكبير المسؤولين العلميين (Myonexus)

 

 

ما هو التعليم والتدريب الذي حصلت عليه للوصول إلى منصبك الحالي؟

حصلت على درجة الدكتوراه في علم الوراثة الجزيئية في علم الوراثة الجزيئية في دراسة التطور العصبي العضلي. ثم حصلت على زمالة ما بعد الدكتوراه في العلاج الجيني في مستشفى الأطفال على مستوى البلاد مع جيري مندل كمعلم لي.

ما الذي دفعك للعمل في مجال الأبحاث ودراسة ضمور العضلات على وجه الخصوص؟

كنت أعرف أنني أريد أن أكون باحثة منذ صغري. كنت مفتونة بعلم الوراثة وكيف يمكن للجينات المعيبة أن تسبب المرض. لقد درست التطور العصبي العضلي أثناء دراستي للدراسات العليا وكنت مهتمًا بالبناء على هذه المعرفة لتطوير علاجات لأمراض العضلات. ولحسن الحظ، فإن أبحاث الحثل العضلي هي مجال تركيز في مستشفى نيشن وايد تشيلدرن للأطفال، مما يتيح لي الفرصة لتحقيق أهدافي.

ما هي المواضيع التي تدرسها؟

أقوم بتطوير علاجات العلاج الجيني لحزام الأطراف والحثل العضلي الدوشيني وترجمة هذه العلاجات إلى تجارب سريرية. كما يدرس مختبري أيضاً آليات مرض ضمور حزام الأطراف العضلي.

كيف سيساعد عملك المرضى؟ هل هي ذات طبيعة علمية أكثر أم أنها قد تصبح علاجاً لمرضى التهاب المفاصل الروماتيزم أو الأطباء بشكل عام؟

ينطبق عملنا بشكل مباشر على المرضى. لدينا تجارب سريرية جارية إلى تجارب سريرية وشيكة لعدة أشكال من داء الليثيونيا الغددية (2B، 2D، 2E) ونخطط لإجراء دراسات سريرية لأنواع فرعية أخرى. نحن متفائلون جدًا بأن استبدال الجينات سيكون علاجًا مفيدًا لمرض التصلب اللمفاوي العضلي المتعدد.

ما الذي تود أن يعرفه المرضى وغيرهم من المهتمين بداء جلوكوز الدم الحمراء عن الأبحاث (مشاريعك الخاصة وعن المجال بشكل عام)؟

إنه وقت مثير للغاية بالنسبة لأبحاث داء العضلات والعضلات. لقد أدت التحسينات في الاختبارات الجينية والنجاحات في العلاج الجيني في الاضطرابات العصبية والعضلية الأخرى إلى تسريع الأبحاث والتجارب السريرية لداء العضلات والعضلات في داء العضلات الملتهبة. ويمكننا تطبيق ما نتعلمه من دراسة أحد أشكال داء العضلات والعضلات على شكل من أشكال داء العضلات والعضلات بسرعة على شكل آخر.

ما الذي يلهمك لمواصلة العمل في هذا المجال؟

المرضى هم مصدر إلهامي الأكبر. من المجزي جداً معرفة أن كل العمل الشاق الذي نقوم به لتقديم العلاجات السريرية نأمل أن يفيد المرضى بطريقة مفيدة للغاية!

كيف يمكن للمرضى تشجيعك ومساعدتك في عملك؟

الاستماع إلى قصص المرضى (قصص الأمل والتحديات) مفيد للغاية. فهو يساعدنا كباحثين على معرفة التحديات التي ينفرد بها كل مرض محدد لتكييف العلاجات إن أمكن. وعلاوة على ذلك، فهو مصدر تحفيز دائم لمواصلة العمل الجاد مع العلم أن هناك فريقًا ضخمًا من الداعمين وراءك!