"تسليط الضوء على الأبحاث"

 

باحثة في مجال العلوم والتكنولوجيا والابتكار: كاثرين واجنر، دكتوراه في الطب، دكتوراه في الطب

الانتماء: معهد كينيدي كريجر

الدور أو المنصب: أستاذ ومدير مركز اضطرابات العضلات الوراثية

 

ما هو التعليم والتدريب الذي حصلت عليه للوصول إلى منصبك الحالي؟

بعد أن أكملت برنامج الدكتوراه في الطب/الدكتوراه، حصلت على الإقامة في طب الأعصاب، ثم حصلت على زمالة في علم الأعصاب والعضلات وعلم الوراثة العصبية. كما حصلت على زمالة ما بعد الدكتوراه في البيولوجيا الجزيئية.

ما الذي دفعك للعمل في مجال الأبحاث ودراسة ضمور العضلات على وجه الخصوص؟

والدي عالم بارز وكنت أفترض دائمًا أنني سأتخصص في العلوم. ولكنني قررت في وقت متأخر من دراستي الجامعية أنني أرغب في دراسة الطب أيضاً. أصبحت مهتمًا بالضمور العضلي عندما استنسخت (بالصدفة) في كلية الدراسات العليا جينًا (بالصدفة) هو الديستروبيرفين الذي يشبه الديستروفين وهو الجين المفقود في مرض ضمور العضلات الدوشيني (DMD). تعلمت كل ما استطعت تعلمه عن الحثل العضلي وانبهرت بالاكتشافات التي اكتشفت في ذلك الوقت عن الجزيئات المرتبطة بالديستروفين المتورطة في حالات الحثل العضلي الأخرى.

ما هي المواضيع التي تدرسها؟

أدير مختبرًا انتقاليًا يركز على تطوير علاجات جديدة للحثل العضلي. نقوم حالياً بدراسة نماذج من مرض ضمور العضلات العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي وحثل العضلات العضلي العضلي العضلي العضلي العضلي. في العيادة، أدرس تأثيرات دواء مضاد للميوستاتين من إنتاج شركة فايزر في مرض ضمور العضلات العضلي العضلي العضلي العضلي 2I.

كيف سيساعد عملك المرضى؟ هل هي ذات طبيعة علمية أكثر أم أنها قد تصبح علاجاً لمرضى التهاب المفاصل الروماتيزم أو الأطباء بشكل عام؟

من المحتمل أن تصبح أبحاثنا المخبرية على العلاج بفيروس AAV والعلاج بالخلايا علاجات لمرض التهاب المفاصل الروماتويدي العضلي الليفي ومرض السكري بشكل عام. في حال نجاح التجربة السريرية لعقار فايزر المضاد للميوستاتين الذي تنتجه شركة فايزر والذي يمتلك أقصر طريق للعلاج.

ما الذي تود أن يعرفه المرضى وغيرهم من المهتمين بداء جلوكوز الدم الحمراء عن الأبحاث (مشاريعك الخاصة وعن المجال بشكل عام)؟

حقق العلاج الجيني تقدماً هائلاً في السنوات العديدة الماضية. ومن الواقعي أن نفترض أنه سيكون لدينا تجارب علاج جيني جهازي في داء العضلات في المستقبل القريب. وفي عملي الخاص، نعمل على تطوير فيروسات جديدة من نوع AAV لتوصيلها بشكل أفضل إلى العضلات وليس الكبد.

ما الذي يلهمك لمواصلة العمل في هذا المجال؟

هؤلاء المرضى لا يقاومون. فهم يسعون جاهدين لعيش حياة كاملة مجزية على الرغم من التحديات الجسدية التي يواجهونها.

كيف يمكن للمرضى تشجيعك ومساعدتك في عملك؟

التشجيع اللفظي رائع وكذلك الدعم المالي لأبحاثنا.

 

* * * * يرجى إبداء الإعجاب والتعليق ومشاركة هذا المنشور للمساعدة في زيادة الوعي بمرض التهاب اللثة الغدد اللمفاوية الجلدي!

* * * * لمعرفة المزيد عن الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD) أو لقراءة المزيد من "مقابلات تحت الضوء"، يرجى زيارة موقعنا على https://lgmd-info.org