LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Name: Andrea  Alter: 42 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: Collagen 6 Congenital MD (Zwischenstufe auf dem Spektrum zwischen Bethlem und Ullrich CMD)

AIN WELCHEM ALTER WURDE BEI IHNEN DIE DIAGNOSE GESTELLT?:

Bei mir wurde im Alter von 6 Jahren erstmals MD Limb Girdle diagnostiziert. Ich war 40 Jahre alt, als ich im Rahmen einer kostenlosen diagnostischen Studie der National Institutes of Health (NIH) die korrekte Diagnose von Collagen 6 CMD erhielt. Solange ich mich erinnern kann, dachte ich, ich hätte LGMD, aber solange man keine genetische Diagnose hat, ist die Diagnose weder vollständig noch genau. Es kommt häufig vor, dass man zunächst mit LGMD diagnostiziert wird und später feststellt, dass man COL6 CMD hat.

WAS WAREN IHRE ERSTEN SYMPTOME:

Als Säugling bin ich nie gekrabbelt, sondern gerutscht. Mit etwa 18 Monaten begann sich mein Kopf nach rechts zu neigen, und ich konnte mich auf dieser Seite nur noch sehr eingeschränkt bewegen. Bei mir wurde Torticollis diagnostiziert, und es folgten drei Operationen zur Muskelentlastung, die erste im Alter von 22 Monaten, bei der nur in der Mitte, unterhalb des Halses, ein Schnitt gesetzt wurde. Bei der zweiten und dritten Operation im Alter von 6 und 12 Jahren wurde der Muskel hinter dem Ohr und an der Basis des Halses abgeschnitten. Torticollis ist bei meiner Form von MD häufig.

Ich entwickelte eine sich verschlimmernde Skoliose bis ins Teenageralter, hatte nach innen gedrehte Knie und ging aufgrund von Kontrakturen, die verhinderten, dass sich meine Beine aufrichteten, leicht auf den Zehenspitzen. Meine Arme waren an den Ellbogen leicht kontrahiert. Als Kind hatte ich immer wieder aufgeschlagene Knie, weil ich oft gestürzt bin. Es fiel mir auch schwer, vom Boden aufzustehen, und ich hatte Schwierigkeiten beim Treppensteigen.

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, DIE AN LGMD LEIDEN:  

Meine mittlere Schwester Cheryl, die etwa sechs Jahre älter war, wurde 1980 zusammen mit mir diagnostiziert. Sie war diejenige, die das Muskelgewebe für unsere erste Diagnose gespendet hat. Sie verstarb jedoch mehr als 7 Jahre, bevor unsere Diagnose auf COL6 CMD geändert wurde.

WAS SIND IHRER MEINUNG NACH DIE GRÖSSTEN HERAUSFORDERUNGEN IM LEBEN MIT LGMD:

Müdigkeit ist eine tägliche Hürde für mich. Die nicht-invasive Beatmung mit einem Zwei-Ebenen-Gerät (Trilogy 100) und die tägliche Dehnung meiner Atemmuskulatur mit Hilfe von CoughAssist ermöglichen es mir, im Schlaf und tagsüber tiefer zu atmen. Allerdings empfindet mein Körper jetzt alle Aktivitäten des täglichen Lebens als anstrengender. Die grundlegenden Dinge, die der Durchschnittsmensch für selbstverständlich hält, werden nun zu ständigen Energiefressern.

Derzeit ist es für mich unmöglich, ohne Hilfe von einem Stuhl mit Standardhöhe aufzustehen. Noch schwieriger ist es für mich, Socken und Schuhe anzuziehen. Ich gehe nur in Innenräumen und das sehr langsam und vorsichtig, während ich mich an der Wand oder an Möbeln abstützte. Ich habe mich immer an meine Umgebung und meine Art, Dinge zu tun, angepasst, so dass mir diese Herausforderungen an den meisten Tagen eher wie Unannehmlichkeiten erscheinen. Sie sind für mich normal. Mein Elektrorollstuhl hilft mir, das zu erreichen, was ich außerhalb meines Hauses brauche.

WAS IST IHRE GRÖSSTE ERRUNGENSCHAFT?:

Meine größte Errungenschaft ist ein Unentschieden zwischen zwei Dingen. Die erste ist, dass ich aus der Tragödie des Todes meiner Schwester an Atemschwäche die von mir gegründete Organisation Breathe with MD ins Leben gerufen habe. Durch Breathe with MD vermittle ich auf meiner Website Informationen zur Aufklärung über Atemmuskelschwäche (http://www.breathewithmd.org/index.html), soziale Medien (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) und die geschlossene Facebook-Gruppe "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD klärt über häufige Fehler bei Intervention und Management auf und befähigt Menschen, die mit einer muskelschwächenden Krankheit leben, sich selbst für eine angemessene Atemwegsversorgung einzusetzen. Damit verbunden ist die Krönung zur Ms. Wheelchair Tennessee 2017.

WIE HAT LGMD SIE ZU DER PERSON GEMACHT, DIE SIE HEUTE SIND?

Meine Krankheit hat mich zu einem großartigen Problemlöser gemacht. Ich denke auch, dass der fortschreitende Charakter der Krankheit und der allmähliche Funktionsverlust mir geholfen haben, mit Verlusten besser umzugehen. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, verliere ich immer mehr Funktionen und trauere bei jedem Verlust. Das rückt mein Leben in die richtige Perspektive, und ich kümmere mich nicht mehr so sehr um Kleinigkeiten, wie ich es tat, als ich mit meiner Krankheit noch hoch funktional war.

WAS SOLL DIE WELT ÜBER LGMD ERFAHREN?:

Ich möchte, dass die Menschen verstehen, dass die Atmungsmuskulatur beeinträchtigt werden kann, auch wenn der Subtyp die Atmung im Allgemeinen nicht beeinträchtigt. Das bedeutet nicht zwangsläufig, dass die betreffende Person künstlich beatmet werden muss; sie könnte lediglich einen mechanisch unterstützten Husten (MAC) für einen schwachen und/oder ineffektiven Husten benötigen.

Wenn die Krankheit fortschreitet und die Muskeln im Bauchbereich angreift, kann sie das Zwerchfell und die dazugehörigen Muskeln zwischen den Rippen schwächen. Dies führt dazu, dass der Betroffene nur noch eingeschränkt tief atmen kann. Im Laufe der Zeit führt dieses Muster der chronisch flachen Atmung dazu, dass sich das Abfallprodukt der Atemluft, Kohlendioxid, in potenziell gefährlichen Mengen ansammelt. Dies beginnt immer während des Schlafs. Wenn Sie keine Aktivität ausüben, bei der Sie sich anstrengen müssen, geben Sie Ihrem Körper nicht die Möglichkeit, kurzatmig zu werden. Dies ist die Hauptursache dafür, dass eine Atemmuskelschwäche viele Jahre lang verborgen bleiben kann. Der Körper kompensiert diese Schwäche, aber wenn die Person erkältet ist, kann die Schwelle erreicht werden, und es kommt schnell zu einer Atemwegsinfektion und möglicherweise zu einer Lungenentzündung. An diesem Punkt kann es zu einer Atemkrise kommen, die den Betroffenen in die Notaufnahme bringt.

Ich möchte niemanden erschrecken, aber Eigeninitiative ist der bewährte Weg, um Krankenhausaufenthalte und invasive Beatmung zu vermeiden. Ich empfehle jedem, der an irgendeiner Form von Muskelschwund leidet, sich einer grundlegenden Untersuchung der Atmung zu unterziehen und regelmäßig einen Arzt aufzusuchen, der sich auf die Atmungsprobleme von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen spezialisiert hat. Es kann beängstigend sein, daran zu denken, aber es gibt Hunderte von anderen Patienten, die bereit sind, Sie auf diesem Weg zu unterstützen. Sie können sie in der Selbsthilfegruppe Breath with MD kennen lernen.

IWENN IHRE LGMD MORGEN "GEHEILT" WERDEN KÖNNTE, WAS WÜRDEN SIE ALS ERSTES TUN WOLLEN?:

Ich würde gerne mit meinem manchmal überdrehten Basset Hound Roscoe jagen spielen und dann auf die Sandbank von Sanibel Island gehen und mich bücken, um Muscheln zu sammeln.

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