"LGMD SPOTLIGHT ON RESEARCH"

LGMD-Forscher: Jeffrey S. Chamberlain, Ph.D.

Zugehörigkeit:  Medizinische Fakultät der Universität von Washington

Rolle oder Position: Professor, McCaw-Lehrstuhl für Muskeldystrophie, Direktor, Wellstone Muscular Dystrophy Research Center-Seattle

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Ich erwarb einen B.A. und einen Ph.D. in Biochemie und absolvierte dann eine Post-Doc-Ausbildung in Molekulargenetik.

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Während meiner Doktorarbeit interessierte ich mich für die Muskelentwicklung und begann, mich mit Muskelkrankheiten zu beschäftigen. Als Postdoc untersuchte ich die Duchenne-Muskeldystrophie und begann, mich für das Konzept der Gentherapie zu interessieren. Als ich mein eigenes Labor gründete, beschloss ich, mich auf die Gentherapie von Muskeldystrophien zu konzentrieren und die Funktion der Proteine zu untersuchen, die bei den verschiedenen Dystrophien defekt sind.

Welche Themen studieren Sie?

Zurzeit untersuche ich Methoden für die Gentherapie von Muskelkrankheiten, einschließlich Vektoren, mit denen Gene in das Muskelgewebe eingebracht werden können, genregulatorische Kassetten, mit denen Gene in verschiedenen Geweben an- und abgeschaltet werden können, sowie die Rolle des Immunsystems bei Dystrophien und im Zusammenhang mit der Gentherapie. Ich untersuche auch die Funktion und die Wechselwirkungen verschiedener Proteine, die zur Muskelfunktion und zu Krankheiten beitragen, wie Dystrophin und FKRP.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?

Unsere Arbeit ist sowohl wissenschaftlich als auch behandlungsorientiert. Wir sind davon überzeugt, dass sich wirksame Behandlungen am besten entwickeln lassen, wenn man die biologischen Grundlagen der verschiedenen Muskelkrankheiten genau kennt. Wir nutzen diese Grundlagenforschung, um die Entwicklung von Genen und Trägermedien zu steuern, die für eine sichere und wirksame Gentherapie erforderlich sind.

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

Die Gentherapie hat sich von einem futuristischen Konzept zu einem vielversprechenden Ansatz für die Behandlung von Erbkrankheiten entwickelt. Mehrere Gentherapien sind inzwischen für den kommerziellen Einsatz zugelassen und können von Ärzten verschrieben werden. Meiner Meinung nach sind Gentherapien der vielversprechendste Ansatz zur Behandlung der meisten verschiedenen Arten von Muskeldystrophie. Es ist auch wichtig zu erkennen, dass die Herausforderungen, die die Entwicklung von Gentherapien für viele Dystrophien einschränken, für die verschiedenen Erkrankungen die gleichen sind, und dass Fortschritte bei einer Erkrankung dazu beitragen, dass Behandlungen für alle Dystrophien der Klinik näher kommen. Für mehrere Muskeldystrophien laufen bereits Gentherapieversuche, und viele weitere stehen kurz vor der Erprobung. Wir stehen an der Schwelle zu einer Revolution in der Entwicklung und Anwendung neuer Gentherapien, und ich denke, es ist eine erstaunliche Zeit, in der diese neuen Technologien endlich beginnen, den Patienten und ihren Familien zu helfen.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Ich beschäftige mich seit 30 Jahren mit Muskeldystrophie und erlebe nun endlich, wie neue Therapien angewandt werden und in der Klinik funktionieren. Dies ist die aufregendste Zeit meiner Karriere, und ich bin begeistert, dass ich zur Entwicklung neuer Ansätze für die Behandlung verschiedener Arten von Muskelerkrankungen beitragen kann.

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

Die Mittel für die wissenschaftliche Forschung werden landesweit gekürzt, und in vielen Kreisen scheint es fast einen Krieg gegen wissenschaftliche Ideen und Prinzipien zu geben, die gelehrt und erforscht werden. Das Wichtigste, was Patienten und Familienangehörige tun können, ist, die Mitglieder ihrer lokalen und nationalen Regierungen zu ermutigen, die wissenschaftliche Forschung an den Universitäten im ganzen Land zu unterstützen. Fast alle innovativen und neuen Therapieansätze, wie z. B. Gen- und Zelltherapien, werden ausschließlich an Universitäten entwickelt, bevor sie schließlich von Biotech- und Big-Pharma-Unternehmen aufgegriffen werden.

 

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