LGMD-FORSCHER: Mattia Quattrocelli
LGMD "Spotlight-Interview zur Forschung"
LGMD-FORSCHER: Mattia Quattrocelli
Zugehörigkeit: McNallys Labor, Zentrum für genetische Medizin, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL
Rolle oder Position: Postdoc-Stipendiat
Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?
Nach einem Abschluss in Zell- und Molekularbiologie in Italien habe ich an der Universität Leuven in Belgien promoviert und meine erste Postdoc-Stelle angetreten, wo ich neuartige Regenerationsstrategien für Duchenne- und Gliedergürtel-Muskeldystrophien untersuchte. Seit Sommer 2015 bin ich an der Northwestern University in Chicago, Illinois, für meine zweite Postdoc-Stelle tätig, die durch die Unterstützung der Muscular Dystrophy Association und die Ausbildung in Muskelbiologie durch das Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research gefördert wird.
Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?
Die biomedizinische Forschung fasziniert mich, und es ist meine tägliche Leidenschaft, die Mechanismen zu untersuchen und die Grenzen biologischer Eigenschaften herauszufordern. Seit meiner ersten Forschungserfahrung als Studentin konzentriere ich mich auf die Muskelbiologie und Muskeldystrophien. Muskeln und Herz sind absolut faszinierende Gewebe, die wir noch immer nicht vollständig verstehen. Zusammen mit meinem Interesse an der Muskelbiologie ist die Beschäftigung mit Muskeldystrophien meine Art zu versuchen, durch wissenschaftliche Forschung etwas für die Menschen zu bewirken, die mit diesen Krankheiten leben.
Welche Themen studieren Sie?
Ich untersuche zur Zeit die molekularen und metabolischen Wirkungen von Glucocorticoid-Steroiden (Prednison, Deflazacort) in dystrophischen Muskeln. Steroid-Behandlungen helfen Duchenne-Jungen, länger zu gehen, aber sie haben auch unerwünschte Nebenwirkungen. Kürzlich wurde die gepulste Verabreichung von Steroiden vorgeschlagen, um die Wirksamkeit aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Nebenwirkungen zu vermindern, obwohl uns die Mechanismen und das grundlegende Verständnis darüber fehlen, wie alternative Steroidschemata funktionieren. Außerdem gibt es keine klinischen Indikationen für Steroide bei anderen Dystrophien, einschließlich Gliedergürtelkrankheiten. Ich untersuche, wie die einmal wöchentliche Gabe von Glukokortikoiden die dystrophische Muskelfunktion durch die Expression spezifischer Gene und die Nutzung von Nährstoffen zur Energiegewinnung verbessert. Mein Ziel ist es, herauszufinden, inwieweit dieses alternative Steroidschema auf alle Muskeldystrophien anwendbar ist. Zu diesem Zweck sammle ich ermutigende Erkenntnisse aus Tiermodellen von Gliedergürtel-Muskeldystrophien, einschließlich Modellen der LGMD-Typen 2A, 2B und 2C, und aus Biomarkern in Duchenne-Jungen.
Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?
Wenn Wirksamkeit und Sicherheit bei dystrophischen Patienten bestätigt werden (und in dieser Richtung ist noch viel zu tun), dann hat meine Forschung das Potential, direkte Informationen über Steroid-Indikationen in der klinischen Behandlung von Patienten mit Gliedergürtel-, Duchenne- und anderen Muskeldystrophien zu liefern. Außerdem wird das Verständnis der molekularen und metabolischen Mechanismen der Steroidwirkung in den Muskeln der wissenschaftlichen Gemeinschaft möglicherweise neue pharmakologische Ziele liefern, um das Fortschreiten der Dystrophie zu lindern oder ihr entgegenzuwirken.
Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?
Jetzt ist eine aufregende Zeit für die Muskeldystrophie-Gemeinschaft, da viele neuartige Behandlungen (Gentherapien, Exon-Slipping-Therapien, neuartige Medikamente gegen Degeneration, alternative Steroid-Therapien) endlich vom Labortisch in die klinische Erprobung gelangen. Wir müssen uns jedoch weiterhin voll und ganz der Erforschung der dystrophischen Muskelpathologie widmen, um die Behandlungen von morgen zu verbessern.
Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?
Ich könnte eine ziemlich langweilige und lange Liste von Gründen anführen, aber ich werde mich auf drei Inspirationsquellen für meine Forschung beschränken, die ich hier in der Reihenfolge ihrer Bedeutung aufführe: 1) die Hoffnung, die Versorgung und Lebensqualität aller Muskeldystrophie-Patienten zu verbessern; 2) der persönliche Kontakt mit Patienten, ihren Familien und engagierten Verbänden, die meiner Meinung nach jeden Tag eine wunderbare Arbeit leisten, um Informationen zu verbreiten und Patienten und Familien zu unterstützen; 3) die wissenschaftlichen Erkenntnisse, die wir sammeln, und die experimentellen Fragen, die wir nach jedem Experiment stellen.
Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?
Gemeinsam mit ihren Familien und Verbänden ermutigen und unterstützen Dystrophie-Patienten bereits die Forschung, indem sie unsere Arbeit wirklich motivieren und mit Spendenaktionen finanziell unterstützen. Außerdem bin ich den Patienten und ihren Familien dankbar, dass sie ihre Geschichten mit uns teilen und die Forschung durch ihre Teilnahme an Studien und genetischen Screening-Initiativen unterstützen.
* * * Bitte LIKE, KOMMENTAR und TEILEN Sie diesen Beitrag, um das Bewusstsein für LGMD zu erhöhen!
* * * Um mehr über Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) zu erfahren oder weitere "Spotlight-Interviews" zu lesen, besuchen Sie bitte unsere Website unter https://www.lgmd-info.org/
