LGMD "Spotlight-Interview zur Forschung"

LGMD-FORSCHER:   Linda Lowes 

Zugehörigkeit:  Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio USA

Rolle oder Position:  Forschungsleiter, Forschungsinstitut am Nationwide Children's Hospital, Außerordentlicher Professor, Abteilung für Kinderheilkunde, The Ohio State University

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Ursprünglich habe ich an der Ohio State University meinen Bachelor-Abschluss gemacht, um Physiotherapeutin zu werden. Nach meiner klinischen Tätigkeit wurde mir klar, dass ich mich für die klinische Forschung begeisterte, und so studierte ich an der Hahnemann University weiter, um meinen Doktortitel zu erwerben.

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Nach der Graduiertenschule nahm ich einen Lehrauftrag an der Ohio State University an. Auch hier stellte ich schnell fest, dass meine Leidenschaft der klinischen Forschung galt. Ich verließ die Lehrtätigkeit und trat dem Zentrum für Gentherapie am Forschungsinstitut von Nationwide Children's bei, um mit führenden Wissenschaftlern wie Jerry Mendell, Kevin Flanigan und Louise Rodino-Klapac zusammenzuarbeiten. Ich arbeite auch in unseren Kliniken für neuromuskuläre Erkrankungen. Zu sehen, wie die Grundlagenforschung und die Patienten zusammenkommen, ist eine großartige Gelegenheit.

Welche Themen studieren Sie?

Ich leite ein Forscherteam, das sich mit der Auswahl und Entwicklung von Ergebnismessungen befasst. Gemeinsam mit Lindsay Alfano, Natalie Miller und Megan Iammarino erheben wir Daten zum natürlichen Verlauf von Personen mit jeder Form von LGMD, um zu ermitteln, welche Messgrößen für den Patienten wichtig, zuverlässig und empfindlich für Veränderungen sind. Die Daten zum natürlichen Verlauf werden auch als externe Kontrolle dienen, so dass die Behandlungsdaten mit der herkömmlichen Rate des Funktionsrückgangs verglichen werden können.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie eine Behandlung für LGMD werden?s oder MDs im Allgemeinen?

Unsere Arbeit wird dazu beitragen, den Prozess der klinischen Prüfung zu beschleunigen, indem sie sicherstellt, dass die gesammelten Daten eine tatsächliche Veränderung der Fähigkeiten genau wiedergeben. Eine geeignete Ergebnismessung kann eine kürzere und/oder kleinere Studie ermöglichen.

Was möchten Sie Patienten und andere an LGMD Interessierte über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) wissen?

Wir sind immer auf der Suche nach Personen mit LGMD, die an unseren Studien zum natürlichen Verlauf teilnehmen. Die Freiwilligen werden gebeten, Aktivitäten mit ihren Armen und Beinen auszuführen, Fragebögen zu beantworten und ihre Muskelkraft testen zu lassen. Die Teilnahme an unseren Studien birgt, wenn überhaupt, nur sehr wenige Risiken, und die gewonnenen Daten dienen als Grundlage für Behandlungsversuche.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Die erstaunlichen Fortschritte in der Gentherapie machen es zu einer realen Möglichkeit, dass wir das Leben von Menschen mit LGMD noch zu meinen Lebzeiten dramatisch beeinflussen können.

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

Bitte kontaktieren Sie mich unter NMDtrialinfo@nationwidechildrens.org   Normalerweise testen wir Freiwillige in Columbus, Ohio, aber wir haben auch Datenerhebungen in Gemeinden mit einer großen Anzahl von LGMD-Patienten oder auf Patientenkonferenzen durchgeführt.