NAME DER ORGANISATION: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
WEBSITE: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
AUF WELCHEN UNTERTYP VON LGMD KONZENTRIERT SICH IHRE ORGANISATION:
Wir konzentrieren uns auf Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (LGMD2E)
WENN SIE SICH AUF EINEN UNTERTYP KONZENTRIEREN, GIBT ES DANN EIN REGISTER UND WIE KÖNNEN SICH PATIENTEN ANSCHLIESSEN?
Auf unserer Website sammeln wir Informationen über Menschen, die von Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C - Lgmd2F betroffen sind, in Übereinstimmung mit dem Datenschutzgesetz. Unser erstes Ziel ist es, statistische Daten auszuarbeiten und in zweiter Linie möchten wir ein Sarkoglykanopatie-Patientenregister erstellen.
Hier können Sie unsere Patientenstatistiken lesen:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
Die GFB zählt nun insgesamt 403 Patienten, die von Sarkoglykanopathie (LGMD2C -2D - 2E -2F) betroffen sind. Wir laden Personen, die zusätzliche Informationen haben, dazu ein, uns diese Informationen zukommen zu lassen info@beta-sarcoglicanopatie.it .
Ist Ihre Organisation eine Non-Profit-Organisation? Wenn ja, welche Art:
Ja, wir sind eine Non-Profit-Organisation. Am 27. Februar 2013 wurde die GFB Onlus in Italien offiziell als gemeinnützige Organisation gegründet und in der Provinzabteilung des regionalen Registers für gemeinnützige Organisationen in der Lombardei unter der Nummer SO-81 eingetragen. Im Jahr 2014 wurde sie auch in das regionale Register der Vereinigungen der Familiensolidarität Nr. 947 aufgenommen.
WAS HAT SIE BEI DER GRÜNDUNG IHRER ORGANISATION INSPIRIERT?:
In den Jahren, in denen wir die Krankheit unserer Kinder erlebt haben, haben wir festgestellt, dass es keine genauen wissenschaftlichen Studien und therapeutischen Ansätze für diese Krankheit gab (bis 2012). Wir waren völlig allein gelassen und außerdem gab es keine Verbände für das Lgmd2E.
WAS IST DER AUFTRAG IHRER ORGANISATION?
Gfb Onlus wurde gegründet, um Forschungsprojekte zur Behandlung dieser Krankheit zu finanzieren. Es soll auch eine Möglichkeit sein, uns/ Sie besser über Informationen/Neuigkeiten zu informieren, die nicht leicht zu finden sind, sowie über die aktuellsten spezifischen Forschungsaktivitäten für diese besondere Krankheit. Unsere Aufgabe ist es, Menschen mit Lgmd2E gegenüber den Institutionen, Forschungsorganisationen, anderen Vereinigungen und Patienten zu vertreten. Diese Rolle wird bis jetzt nur von uns wahrgenommen, da es keine anderen Gruppen mit demselben Ziel gibt - weder in Italien noch im Ausland. Diese Website und die Selbsthilfegruppe sind aus dem Wunsch heraus entstanden, mit anderen Familien, die von dieser Krankheit betroffen sind, in Kontakt zu treten, um sich über die verschiedenen Aspekte des täglichen Lebens mit dieser Krankheit auszutauschen, sowie über klinische, rechtliche, logistische und organisatorische Aspekte im Zusammenhang mit der wissenschaftlichen Forschung und dem Einsatz von verschiedenen Hilfsmitteln. Unsere Absicht ist es, eine erste Sammlung von Daten über diese Patienten im Hinblick auf ein zukünftiges Patientenregister und spezifische klinische Studien zu realisieren.
WELCHE DIENSTLEISTUNGEN BIETET IHRE ORGANISATION AN?
2012: Seit August 2012 haben die Familien von GFB beschlossen, die ersten Spenden für das Gentherapieprojekt LGMD2E in Columbus Ohio von Prof. J. Mendell. Bis heute wurden fünf Zahlungen in Höhe von insgesamt $ 1.300.000 eingezahlt. 2017: Die Myonexus Therapeutics Company wird gegründet und die GFB ONLUS tritt in das Unternehmen ein. Das Ziel der Myonexus Therapeutics Company ist die Entwicklung einer Gentherapie für die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) der Typen 2B, 2C, 2D, 2E und 2L. http://myonexustx.com/ 2018: GFB Onlus nahm an der Unterzeichnung der Vereinbarung zwischen Sarepta und Myonexus, zwei Biotechnologieunternehmen mit Sitz in den Vereinigten Staaten, teil. Weitere Aktivitäten sind die Organisation von Bergausflügen mit Trekkingstühlen und anderen Sport- und Freizeitaktivitäten für Behinderte, die Organisation von Jahrestreffen der Familien von GFB ONLUS und Transportdienste für Behinderte, auch durch Vereinbarungen mit öffentlichen Einrichtungen, die Organisation eines internationalen wissenschaftlichen Kongresses für LGMD2E und andere Sarkoglykanopathien sowie psychologische Unterstützung für Menschen mit Behinderungen.
WORAUF IST IHRE ORGANISATION AM MEISTEN STOLZ:
Finanzierung der präklinischen Phase des von Prof. J. Mendell in Columbus Ohio, USA, koordinierten Gentherapieprojekts Lgmd2e ($ 1.300.000), Beteiligung an Myonexus Therapeutics und Vereinbarung zwischen Sarepta und Myonexus.
Was möchten Sie, dass die Welt über IHRE ORGANISATION erfährt?:
Wir sind dabei, großartige Verbindungen in diesem Bereich aufzubauen, und wir hoffen, ein Register zu erstellen, das uns helfen wird, wenn klinische Versuche anstehen.
WIE KÖNNEN SICH MENSCHEN AN DER UNTERSTÜTZUNG IHRER ORGANISATION BETEILIGEN?
Auf unserer Website finden Sie Informationen, um mit uns Kontakt aufzunehmen und eventuell steuerlich absetzbare Spenden zu tätigen.
WIE SIE IHRE ORGANISATION AM BESTEN KONTAKTIEREN KÖNNEN:
Bitte kontaktieren Sie uns per E-Mail an info@beta-sarcoglicanopatie.it . Sie können sich jederzeit an uns wenden. Sie können uns auch jederzeit eine Nachricht über Facebook oder Twitter schicken.
GIBT ES SONST NOCH ETWAS, DAS SIE HINZUFÜGEN MÖCHTEN?
Wir freuen uns auf den Erfolg bei der Heilung und Behandlung von LGMD2E und anderen Untertypen von lgmd.
