LGMD Spotlight-Interview zum Thema Forschung

LGMD-FORSCHER:   Katherine D. Mathews

Zugehörigkeit:  Universität von Iowa, Abteilungen für Kinderheilkunde und Neurologie

Rolle oder Position:   

Professor, Abteilungen für Pädiatrie und Neurologie

Stellvertretender Lehrstuhl für klinische Untersuchungen, Abteilung für Kinderheilkunde

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Ich absolvierte eine Facharztausbildung in Pädiatrie, Neurologie und Kinderneurologie und schloss dann ein Stipendium in Genetik ab. Meine grundlagenwissenschaftliche Forschung konzentrierte sich auf die genetischen Grundlagen der Muskeldystrophie. Es war ein logischer Übergang zu einem klinischen Fokus auf Muskeldystrophie später in meiner Karriere.

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Das Interesse an der Forschung entstand aus dem Wunsch, einen Beitrag zur Verbesserung der Versorgung auf breiterer Ebene als nur für die Patienten zu leisten, die ich in der Klinik sehe. Als ich meine berufliche Laufbahn begann, kannten wir die genetischen oder molekularen Grundlagen der meisten Muskeldystrophien nicht und hatten daher keine logische Grundlage für die Entwicklung von Behandlungen. Zunächst führten Zufall und Zufälle dazu, dass ich mich auf die Muskeldystrophie-Forschung konzentrierte, aber je mehr ich die Krankheiten verstand und die Patienten kennen lernte, desto mehr engagierte ich mich für diese Gruppe von Erkrankungen. 

Welche Themen studieren Sie?

 Mein besonderes Interesse gilt den klinischen Aspekten der Dystroglykanopathien, zu denen sowohl LGMD als auch kongenitale Muskeldystrophie gehören. Ich bin auch Teil eines von der CDC unterstützten Gemeinschaftsprojekts zum Verständnis der Epidemiologie aller Muskeldystrophien. Unser Team ist Teil des LGMD-GRASP-Konsortiums und beteiligt sich an weiteren gemeinsamen Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf. Schließlich bin ich an einer Reihe von industriegesponserten klinischen Studien beteiligt, in denen potenzielle Behandlungen für neuromuskuläre Krankheiten untersucht werden.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie eine Behandlung für LGMD werden?s oder MDs im Allgemeinen?

Meine Arbeit über die Dystroglykanopathien soll dazu beitragen, die Grundlage für die Gestaltung künftiger klinischer Studien und das Verständnis des natürlichen Verlaufs dieser Krankheiten zu schaffen, um die Patienten jetzt besser versorgen zu können. In ähnlicher Weise ist die epidemiologische Arbeit wichtig für das Verständnis des natürlichen Verlaufs der verschiedenen Arten von Muskeldystrophie und für Unternehmen, die Behandlungsstudien planen - sie müssen wissen, wie viele Patienten es gibt, um zu bestimmen, wie man eine Studie konzipiert, die durchführbar und realistisch ist. Ich hoffe, dass die Bemühungen unserer Teams zu einer besseren Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophien beitragen. 

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

Die Patienten müssen verstehen, dass selbst die Beantwortung einfacher Fragen über Menschen oft langwierig ist. Dies gilt insbesondere für seltene Krankheiten. Der Mensch ist kompliziert, und es gibt viele Faktoren, die zu unterschiedlichen Ergebnissen beitragen, sowohl genetische als auch nicht-genetische Faktoren. Unter anderem wegen dieser Variabilität müssen Behandlungsstudien sehr sorgfältig konzipiert werden. Es ist wahrscheinlich, dass einige Behandlungsstudien keinen Nutzen zeigen werden. Die einzige Behandlungsstudie, die ein echter Misserfolg ist, ist eine, die die Frage nach Nutzen und Sicherheit nicht beantworten kann. eine Behandlungsstudie, die zeigt, dass eine bestimmte Therapie die Ergebnisse nicht verbessert, ist eine erfolgreiche Studie - sie erlaubt uns, einen anderen Behandlungsansatz zu wählen.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Ich schätze mich sehr glücklich, mit den Patienten, Familien und Kollegen, die ich durch diese Arbeit kennenlerne, zusammenzuarbeiten. Sie sind eine wichtige treibende Kraft. Zweitens ist es aufregend, dass sich die Aussichten auf sinnvolle Behandlungen beschleunigen!

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

 Nehmen Sie im Rahmen Ihrer Möglichkeiten an der Forschung teil. Seien Sie ein gut informierter Patient oder Forschungsteilnehmer. Unterstützen Sie die laufende Finanzierung auf diesem Gebiet (NIH, MDA, krankheitsspezifische Stiftungen, einzelne Forscher). Sprechen Sie mit Ihren Senatoren und Vertretern auf Bundesebene darüber, wie wichtig die weitere Unterstützung der NIH für die Forschung im Allgemeinen, für neuromuskuläre Erkrankungen und für Ihre spezielle Krankheit ist. Erzählen Sie Ihre Geschichte.