Name: Saira

Alter: 29

Land: Inder, die in den VAE leben

LGMD Unter-Typ (falls bekannt): LGMD 2B/R2 Dysferlin-bezogen

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Ich wurde im Alter von 16 Jahren diagnostiziert. Die genetische Bestätigung erhielt ich im Februar 2020.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Ein plötzlicher Sturz und das Aufstehen aus dem Sitzen waren die ersten Symptome.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Nein, keines meiner Familienmitglieder hat LGMD. Ich bin der Einzige, bei dem LGMD diagnostiziert wurde.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?

Umweltbarrieren und Zugänglichkeit für Rollstuhlfahrer. Beschäftigungsmöglichkeiten ohne das Stigma, das den Fähigkeiten, die ich habe, anhaftet. Mangel an Neurologen, die sich für LGMD interessieren und schnell auf Diagnosen reagieren. Fortschreiten der LGMD und wie man mit den ständigen Herausforderungen der Krankheit umgeht. Wenig bis gar keine Beratung über die Arten von Hilfsmitteln, die bei den täglichen Aktivitäten hilfreich sein könnten.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich habe eine neue Stelle bei einem Unternehmen in den Vereinigten Arabischen Emiraten angetreten und sie haben mir erlaubt, von zu Hause aus zu arbeiten, um mir eine barrierefreie Unterkunft zu bieten. Jetzt arbeite ich jeden Tag bei Inclusive, um eine globale Wirkung zu erzielen und diese Welt online und offline zugänglicher zu machen.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Es hat mir eine neue Perspektive auf das Leben gegeben und mich dazu gebracht, meine Zeit und meine Fähigkeiten zu schätzen.

Ich bin vielleicht nicht in der Lage, alles zu tun, was der andere kann, aber das bedeutet nicht, dass ich nichts dazu beitragen kann, die Welt zu verändern, die wir alle gleichermaßen teilen.

LGMD hat mich gelehrt, meiner Familie mit ihrer ständigen Unterstützung noch dankbarer zu sein als zuvor.

Sie hat mich dazu gebracht, jeden Moment zu leben und zu lieben.

Da es sich um eine degenerative Krankheit handelt, schreitet sie voran, und Dinge, die ich heute vielleicht noch tun kann, sind vielleicht nicht mehr die Dinge, die ich im kommenden Jahr tun kann. Deshalb versuche ich, jede körperliche Bewegung zu genießen, die ich heute, genau jetzt, ausführen kann. Angefangen beim Kämmen meiner Haare bis hin zum Zubereiten einer Tasse Tee für mich selbst - ich weiß es zu schätzen.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass dies eine seltene Krankheit ist. Sie kann jeden treffen. Es könnte Sie treffen, die Sie dies lesen, oder jemanden, den Sie vielleicht nicht kennen, der damit lebt. Aber es gibt Menschen, die mit dieser muskelschwächenden Krankheit leben, die auf ihre Heilung wartet. Ich kann Ihnen ein Beispiel für die Pandemie geben und wie Wissenschaftler auf der ganzen Welt darum rennen, einen Impfstoff zu finden. Bei LGMD hingegen wird seit Jahrzehnten ergebnislos geforscht, unter anderem wegen fehlender finanzieller Mittel und mangelnder staatlicher Unterstützung. Von den Symptomen über die Diagnose bis zu dem Tag, an dem ich die LGMD akzeptierte und begann, damit zu leben, war es eine einsame Reise. Die Unterstützung meines Mannes, meiner Familie und meiner Freunde gibt mir jeden Tag Mut. Der Mangel an Spezialisten und das fehlende Wissen über die Krankheit ist etwas, dem ich bei jedem Arztbesuch begegne. Wir brauchen Empathie in einer Umgebung ohne Barrieren. Gestern konnte ich noch gehen, heute brauche ich einen Rollstuhl. Es wäre einfacher, meinen Zustand zu rechtfertigen, wenn die Menschen über LGMD Bescheid wüssten.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Die Frage, die ich hier beantworte, ist hypothetisch. Ich wünschte, ich hätte sie so beantwortet, als wäre sie praktisch, und ich sehe dem Tag positiv und voller Hoffnung entgegen.

Der Tag ist vielleicht noch weit weg, aber er könnte auch bald kommen. Ich würde gerne auf die Knie gehen und beten, wie ich es in meiner Religion tun möchte. Ich würde gerne tanzen und Schlittschuh laufen, was ich nicht mehr tun kann, da ich mit LGMD lebe. Ich wünsche mir, Auto zu fahren. Ich sehne mich danach, wieder unabhängig zu werden.