Ein Überblick über LGMD
Mit über 30 genetischen Untertypen umfasst die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) eine Gruppe seltener Muskelkrankheiten, die die Muskeln des Gliedergürtels, d. h. die Muskeln um die Schultern und Hüften, schwächen. Der Schweregrad, das Alter des Ausbruchs und die Merkmale der LGMD unterscheiden sich zwischen den verschiedenen Untertypen und können sogar innerhalb einer Familie variieren. Die Symptome können in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich in der Regel im Laufe der Zeit, können aber in einigen Fällen auch mild bleiben.
Frühe Anzeichen für LGMD sind oft ein ungewöhnlicher Gang, wie Watscheln oder Gehen auf Zehenspitzen, und Schwierigkeiten beim Laufen. Aufgrund der geschwächten Oberschenkelmuskulatur kann es den Betroffenen schwerfallen, aus der Hocke aufzustehen. Wenn die LGMD fortschreitet, kann es sein, dass einige Betroffene schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
LGMD kann zu sichtbaren körperlichen Veränderungen führen. Muskelschwund kann die Körperhaltung oder das Aussehen von Schulter, Rücken und Arm verändern. Schwache Schultermuskeln können dazu führen, dass die Schulterblätter (Scapulae) hervorstehen, ein Zeichen, das als Scapular Winging bekannt ist. Manche Menschen können auch einen abnormal gekrümmten unteren Rücken (Lordose), eine seitlich gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) oder Gelenksteifigkeit (Kontrakturen) entwickeln. In einigen Fällen kann es zu einem übermäßigen Wachstum (Hypertrophie) der Wadenmuskeln kommen.
Bestimmte Formen der LGMD können den Herzmuskel schwächen (Kardiomyopathie). Bei manchen Menschen können aufgrund der geschwächten Atemmuskulatur auch leichte bis schwere Atembeschwerden auftreten. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass die Intelligenz in der Regel nicht durch LGMD beeinträchtigt wird, obwohl bei einigen seltenen Formen über Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen berichtet wurde.
Die zahlreichen Untertypen der LGMD, die sich jeweils durch ihr einzigartiges Vererbungsmuster der Genmutation auszeichnen, werden mit jedem Jahr, das die Forschung voranschreitet, besser verstanden. Die Störung wird entweder als autosomal dominant oder autosomal rezessiv klassifiziert. Im Jahr 2017 wurde das Benennungssystem (Nomenklatur) für LGMD aktualisiert. [Link zum PDF-Dokument: Patienteninformationsblatt zu den neuen Bezeichnungen für LGMD]
Autosomal-dominante Vererbung: Bei diesem Muster kann ein einziger Elternteil, der das mutierte Gen weitergibt, dazu führen, dass das Kind die Störung erbt. Obwohl das andere Gen des zweiten Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Störungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie übersprungen werden.
Autosomal-rezessive Vererbung: Bei diesem Muster müssen beide Eltern das fehlerhafte Gen tragen, damit ihr Kind die Krankheit erbt. Träger des Gens weisen in der Regel keine Symptome auf. Eine rezessive Mutation kann vorhanden sein, ohne Symptome zu verursachen, solange die andere Kopie desselben Gens gesund ist. Autosomal rezessive Erkrankungen treten in der Regel auf, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung bekannt ist.
LGMD-Fakten
Willkommen in unserem umfassenden Abschnitt über Fakten zur Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD). Hier werden wir uns mit einer Vielzahl von Themen befassen, darunter grundlegende Informationen und Definitionen, Genetik und Vererbung, Erkennung und Verlauf sowie Auswirkungen auf das tägliche Leben und Management. Wir werden auch die spezifischen Typen und Variationen von LGMD, die körperlichen Auswirkungen und Symptome sowie den neuesten Stand der Behandlung und Forschung untersuchen. Unser Ziel ist es, Ihnen ein umfassendes Verständnis von LGMD zu vermitteln, Sie mit Wissen zu versorgen und Licht in diese komplexe Erkrankung zu bringen.
Grundlegende Informationen und Definitionen
Tauchen Sie ein in die grundlegenden Konzepte und Terminologien, die die Basis für das Verständnis der Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) bilden.
Der Name rührt daher, dass die Krankheit eine Muskelschwäche vor allem in den Hüften und Schultern verursacht. Der Schultergürtel ist die knöcherne Struktur, die den Schulterbereich umgibt, und der Beckengürtel ist die knöcherne Struktur, die die Hüften umgibt. Zusammen werden diese Strukturen als "Gliedergürtel" bezeichnet, und es sind die mit den "Gliedergürteln" verbundenen Muskeln, die bei LGMD am meisten betroffen sind. (Obwohl einige Formen von LGMD eine Muskelschwäche verursachen können, die hauptsächlich im unteren Teil der Gliedmaßen beginnt).
Die am häufigsten von LGMD betroffenen Muskeln sind diejenigen, die dem Körper am nächsten sind (proximale Muskeln), also Schultern, Oberarme, Oberschenkel und Beckenbereich. Die distalen Muskeln, die weiter vom Körper entfernt sind (z. B. Hände und Füße), können, wenn überhaupt, erst in späten Stadien der LGMD betroffen sein. Im Laufe der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.
Eine Krankheit oder Störung wird in Europa als selten definiert, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen davon betroffen ist. In den USA gilt eine Krankheit oder Störung als selten, wenn weniger als 200.000 Amerikaner gleichzeitig davon betroffen sind.
LGMD kommt bekanntlich in allen ethnischen Gruppen vor.
LGMD tritt in allen Teilen der Welt auf und kann bei Frauen und Männern diagnostiziert werden. Die ersten Symptome können in jedem Alter auftreten - in der Kindheit, im Teenageralter oder im Erwachsenenalter.
Genetik und Vererbung
Erforschen Sie die komplizierten genetischen Muster und Vererbungsmechanismen, die zum Auftreten der Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) beitragen.
Menschen werden mit LGMD geboren, die durch bestimmte Genmutationen verursacht wird. LGMD ist weder ansteckend noch wird sie durch eine Verletzung oder eine bestimmte Tätigkeit verursacht.
LGMD-Subtypen mit einer "1" in der Nomenklatur (wie LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die Störung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Störungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie übersprungen werden.
LGMD-Subtypen mit einer "2" in der Nomenklatur (z. B. LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) haben ein autosomal rezessives Vererbungsmuster. Bei der autosomal rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile Träger des fehlerhaften Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Die meisten Formen von LGMD werden rezessiv vererbt (Typ 2).
Bei der Gliedergürtelmuskeldystrophie gibt es keine Unterschiede! Frauen und Männer können diese fortschreitende neuro-muskuläre Krankheit erben.
LGMD wird durch bestimmte Genmutationen verursacht, die Menschen erben. LGMD ist weder ansteckend noch wird sie durch eine Verletzung oder eine bestimmte Tätigkeit verursacht.
LGMD-Untertypen mit einer "1" in der Nomenklatur (z. B. LGMD1A, LGMD1B) haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die Störung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Störungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie übersprungen werden.
Erkennung und Verlauf
Früherkennung und zeitlicher Verlauf der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Es ist noch nicht möglich, den Verlauf der LGMD bei einer Person vorherzusagen. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann von Person zu Person variieren, selbst innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Einige Formen der Erkrankung führen innerhalb weniger Jahre zum Verlust der Gehfähigkeit und verursachen schwere Behinderungen, während andere über viele Jahre hinweg sehr langsam fortschreiten und nur geringe Behinderungen verursachen. Gegenwärtig kann das Fortschreiten der einzelnen LGMD-Typen nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden, obwohl die Kenntnis der genetischen Mutation, die der Krankheit zugrunde liegt, hilfreich sein kann.
Je früher die Krankheit ausbricht, desto schwerwiegender sind in der Regel die Symptome im Laufe der Zeit. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und verläuft oft nicht linear.
Der Schweregrad, das Alter des Ausbruchs und die Merkmale der Gliedergürtelmuskeldystrophie variieren zwischen den vielen Unterformen dieser Erkrankung und können sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein. Die ersten Anzeichen und Symptome können in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich im Allgemeinen mit der Zeit, auch wenn sie in einigen Fällen geringfügig bleiben.
Zu Beginn des diagnostischen Prozesses ordnen die Ärzte häufig einen speziellen Bluttest an, den CK-Wert. CK steht für Kreatinkinase, ein Enzym, das aus geschädigten Muskeln austritt. Wenn in einer Blutprobe erhöhte CK-Werte festgestellt werden, bedeutet dies in der Regel, dass Muskeln durch einen anormalen Prozess zerstört werden, beispielsweise durch eine Muskeldystrophie oder eine Entzündung. Ein hoher CK-Wert deutet also darauf hin, dass die Muskeln selbst die wahrscheinliche Ursache der Schwäche sind, sagt aber nichts darüber aus, um welche Muskelerkrankung es sich genau handelt.
Die CK-Werte sind bei einigen LGMD-Subtypen häufig erhöht, können aber bei anderen Formen der LGMD normal sein. Während des diagnostischen Prozesses ist der CK-Wert ein Anhaltspunkt, der dem Arzt helfen kann, zwischen verschiedenen LGMD-Untertypen und anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden. Eine Diagnose erfordert in der Regel eine Kombination von Informationen aus den Symptomen des Patienten und verschiedenen Tests, einschließlich Serum-Kreatinkinase (CK), Muskelbiopsie, Elektromyogramm (EMG) und Gentests.
Zu den frühen Symptomen der Gliedergürtelmuskeldystrophie gehören Schwierigkeiten beim Treppensteigen, häufige Stürze, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position oder sogar die Unfähigkeit, auf den Zehen zu stehen.
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die zu fortschreitender Schwäche und Muskelschwund in den Schultern und Hüften führen. Die Symptome der LGMD können sehr unterschiedlich sein, beginnen aber häufig in der Kindheit oder Jugend.
Zu den frühen Symptomen der LGMD gehören unter anderem:
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen
- Häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position
- Unfähigkeit, auf den Zehen zu stehen
- Schwäche in den Armen und Beinen
- Muskelkrämpfe
- Ermüdung
Auswirkungen auf das tägliche Leben & Management
Entdecken Sie die täglichen Herausforderungen, die eine Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) mit sich bringt, und lernen Sie wirksame Strategien zur Bewältigung und Anpassung kennen.
Es ist noch nicht möglich, den Verlauf der LGMD bei einer Person vorherzusagen. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann von Person zu Person variieren, selbst innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Einige Formen der Erkrankung führen innerhalb weniger Jahre zum Verlust der Gehfähigkeit und verursachen schwere Behinderungen, während andere über viele Jahre hinweg sehr langsam fortschreiten und nur geringe Behinderungen verursachen. Gegenwärtig kann das Fortschreiten der einzelnen LGMD-Typen nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden, obwohl die Kenntnis der genetischen Mutation, die der Krankheit zugrunde liegt, hilfreich sein kann.
Wenn die Muskelschwäche fortschreitet, kann sich bei Menschen mit LGMD die Haltung verändern. Unter Skoliose versteht man eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen. Eine abnorme Krümmung der unteren Wirbelsäule von vorne nach hinten wird als Lordose bezeichnet.
Für Menschen mit einer körperlichen Behinderung wie der durch LGMD verursachten Muskelschwäche gibt es immer noch viele adaptive Sport- und Freizeitprogramme, die der Gesundheit, dem Wohlbefinden, der Freizeitgestaltung, der Geselligkeit und dem Wettkampf dienen.
Zu den adaptiven Sportarten für Menschen mit Behinderungen gehören Reiten, Golf, Wasserski, Fallschirmspringen, Paddeln, Segeln, Tennis, Basketball, Hockey, Zielschießen, Bogenschießen, Billard, Angeln, Jagen, Tischtennis, Schnorcheln, Bowling, Tauchen, Skifahren und vieles mehr.
Bevor Sie an Freizeitaktivitäten oder Sport teilnehmen, sollten Sie sich bei Ihrem Physiotherapeuten oder Arzt vergewissern, dass Sie gesund genug sind, um Sport zu treiben, und welches Maß an körperlicher Aktivität für Sie unbedenklich ist. Ein Physiotherapeut kann Ihnen dabei helfen, mögliche Änderungen an der Ausrüstung vorzunehmen, und Sie beraten, welche Aktivitäten für Sie am besten geeignet sind.
Es gibt mehrere Organisationen, die sich dafür einsetzen, Menschen mit Behinderungen die Möglichkeit zu geben, Sport und Freizeitaktivitäten aller Art zu genießen. Erkundigen Sie sich bei Ihrer örtlichen Reha-Einrichtung oder bei einem Sportverein oder -verband, ob es in Ihrer Gegend ein adaptives Programm gibt.
Es ist wichtig, dass Menschen mit LGMD zusätzlich zu ihrem Neurologen einen Hausarzt haben (z. B. einen Hausarzt, Internisten, Kinderarzt).
Der Hausarzt ist der Arzt, den man für jede medizinische Routineversorgung aufsucht. Denken Sie daran, dass eine LGMD-Diagnose keinen Schutz vor häufigen Krankheiten bietet - wie Ohrinfektionen und Windpocken bei Kindern oder Bluthochdruck, Diabetes und Krebs bei Erwachsenen -, daher sollten Sie einen Hausarzt haben! Ein Hausarzt kann bei Bedarf immer Überweisungen zu Fachärzten und/oder anderen Gesundheitsfachkräften ausstellen.
Spezifische Typen und Variationen
Erfahren Sie mehr über die verschiedenen Arten und Variationen der Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), die alle ihre eigenen genetischen Ursachen und klinischen Erscheinungsformen haben.
Genetische Tests mit einer Speichel- oder Blutprobe werden eingesetzt, um die Diagnose von LGMD auf der Grundlage der bekannten Genmutation zu bestätigen.
LGMD-Untertypen mit einer "1" in der Nomenklatur (z. B. LGMD1A, LGMD1B) haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die Störung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Störungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie übersprungen werden.
Wenn eine Person mit einer autosomal dominanten Störung beschließt, Kinder zu bekommen, hat jeder Nachkomme eine 50% Chance, das fehlerhafte Gen zu erben und die Störung zu entwickeln. Kinder, die das betroffene Gen nicht erben, werden die Krankheit nicht entwickeln oder an ihre Nachkommen weitergeben.
Personen mit einem autosomal dominanten Muster der LGMD werden als "Typ 1" klassifiziert. Wenn das spezifische mutierte Gen identifiziert ist, wird ein Buchstabe zugewiesen, um den spezifischen LGMD-Subtyp zu bezeichnen. So wird beispielsweise eine Person, die eine Mutation im CAV3-Gen dominant geerbt hat, als LGMD Typ 1C oder LGMD1C bezeichnet.
LGMD-Untertypen mit einer "2" in der Nomenklatur (wie LGMD2A, LGMD2B) werden autosomal rezessiv vererbt. Bei der autosomal rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile Träger des fehlerhaften Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Ein Träger trägt das fehlerhafte Gen in sich, zeigt aber normalerweise keine Symptome. Wenn eine Mutation rezessiv ist, kann sie bei einer Person vorhanden sein, ohne Symptome zu zeigen, solange die andere Kopie desselben Gens gesund ist. Das nicht betroffene Gen maskiert die Mutation. Wenn ein Kind jedoch zwei Kopien des mutierten Gens erbt, gibt es keine gesunde Alternative, um das fehlerhafte Gen auszublenden, so dass sich die Symptome manifestieren.
Wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten Gens haben, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25% Chance, dass das Kind von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erhält und somit von der Krankheit betroffen ist. Wenn das Kind nur von einem Elternteil ein fehlerhaftes Gen geerbt hat, ist es ein nicht betroffener Träger der Störung. Autosomal rezessive Störungen treten typischerweise auf, wenn keine familiäre Vorbelastung für die Störung bekannt ist.
Personen mit einem autosomal rezessiven Muster der LGMD werden als "Typ 2" eingestuft. Wenn die spezifischen Gene identifiziert sind, wird ein Buchstabe zugewiesen, um den spezifischen Subtyp zu bezeichnen. Zum Beispiel würde eine Person, die eine rezessive Mutation im CAP3-Gen geerbt hat, als LGMD Typ 2A oder LGMD2A eingestuft werden.
Die meisten Formen der LGMD werden rezessiv vererbt (Typ 2).
Das Benennungssystem für LGMD (Typen mit dominantem Erbgang sind 1A, 1B usw., Typen mit rezessivem Erbgang sind 2A, 2B, ...) wurde 1995 geschaffen, als nur einige wenige für LGMD verantwortliche Gene identifiziert wurden. Inzwischen wurden so viele genetische Formen der LGMD gefunden, dass für die rezessiven Typen der LGMD das Alphabet erschöpft ist: 2A bis 2Z wurden alle verschiedenen Genen zugeordnet. Dies führte zu einem internationalen Treffen von LGMD-Experten, das im März 2017 in den Niederlanden stattfand, um ein neues Benennungssystem zu entwickeln, da immer mehr genetische Typen entdeckt werden.
Es ist noch nicht möglich, den Verlauf der LGMD bei einer Person vorherzusagen. Das Alter des Ausbruchs und die Geschwindigkeit des Fortschreitens können von Person zu Person variieren, selbst innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Obwohl der Verlauf der einzelnen LGMD-Typen nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden kann, kann die Kenntnis der genetischen Mutation, die der Krankheit zugrunde liegt, für die medizinische Behandlung hilfreich sein.
Informationen zu Gentests für LGMD finden Sie auf der LGMD-Ressourcenseite auf unserer Website. Es ist sehr wichtig für Sie, eine genetisch bestätigte LGMD-Diagnose zu erhalten. Wenn Ihr Arzt Ihnen sagt, dass Sie eine LGMD haben, dies aber nicht genetisch bestätigt, ist Ihre Diagnose unvollständig.
Die am häufigsten von LGMD betroffenen Muskeln sind in der Regel diejenigen, die dem Körper am nächsten sind (proximale Muskeln), also Schultern, Oberarme, Oberschenkel und Beckenbereich. Im Laufe der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.
Körperliche Auswirkungen und Symptome
Verstehen Sie die körperlichen Auswirkungen und die verschiedenen Symptome, die Menschen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) erleben.
Die distalen Muskeln, d. h. die weiter vom Körper entfernten Muskeln (z. B. Hände und Füße), können, wenn überhaupt, erst in späten Stadien der LGMD betroffen sein. Mit der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.
Bei einigen Formen oder Untertypen der LGMD kann das Herz betroffen sein, was jedoch nicht so häufig vorkommt wie bei einigen anderen Formen der Muskeldystrophie. Herzprobleme können zwei Formen annehmen - Schwäche des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und abnorme Übertragung von Signalen, die den Herzschlag regulieren (Überleitungsstörungen oder Arrhythmien). Das Herz sollte auf diese Komplikationen hin überwacht werden. Falls erforderlich, können sie mit Medikamenten oder Geräten (z. B. Herzschrittmachern) behandelt werden. Herzanomalien treten nicht bei allen Untertypen der LGMD auf.
Bei einigen Formen oder Untertypen der LGMD können auch die Muskeln des Atmungssystems betroffen sein, was zu Schluckstörungen (Dysphagie), undeutlichem Sprechen (Dysarthrie) und/oder Atembeschwerden führt. Die Atembeschwerden können sich mit dem Fortschreiten der Krankheit zunehmend verschlimmern.
Als willkürliche Muskeln, auch quergestreifte, skelettartige oder gestreifte Muskeln genannt, werden die Muskeln bezeichnet, die unter der Kontrolle des Menschen stehen und im Allgemeinen am Skelett befestigt sind. Die am häufigsten von LGMD betroffenen willkürlichen Muskeln sind diejenigen, die dem Körper am nächsten liegen (proximale Muskeln), also Schultern, Oberarme, Oberschenkel und Beckenbereich.
Unwillkürliche Muskeln sind Muskeln, die sich ohne bewusste Kontrolle zusammenziehen und in den Wänden innerer Organe wie Magen, Darm, Blase und Blutgefäßen (außer dem Herzen) zu finden sind.
Menschen mit LGMD können genauso gut denken, sehen, hören und fühlen wie Menschen ohne Muskeldystrophie.
In späten Stadien der Gliedergürtel-Muskeldystrophie kann es zu Beschwerden kommen:
- Schwierigkeiten, sich im Bett umzudrehen
- Sich selbständig anziehen
- Ein Glas heben, um einen Schluck eines Getränks zu nehmen
Mit dem Fortschreiten der Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) können bei den Betroffenen schwerere Symptome auftreten. Diese Symptome können die Ausführung alltäglicher Aufgaben erschweren und die Lebensqualität der Betroffenen beeinträchtigen.
Einige der Spätstadiumsymptome der LGMD können sein:
- Schwierigkeiten bei den Aktivitäten des täglichen Lebens: Für Menschen mit LGMD kann es schwierig sein, grundlegende Aufgaben wie Baden, Anziehen und Essen auszuführen. Sie benötigen möglicherweise auch Hilfe beim Gehen und beim Transfer von einer Oberfläche zur anderen.
- Probleme mit der Atmung: LGMD kann die Muskeln schwächen, die für die Atmung zuständig sind. Dies kann zu Kurzatmigkeit, Husten und Lungenentzündung führen. In manchen Fällen müssen Menschen mit LGMD ein Beatmungsgerät benutzen, um ihnen beim Atmen zu helfen.
- Herzprobleme: LGMD kann die Muskeln des Herzens schwächen. Dies kann zu Herzversagen, Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod führen.
- Skoliose: LGMD kann die Muskeln schwächen, die die Wirbelsäule stützen. Dies kann zu Skoliose, einer Verkrümmung der Wirbelsäule, führen.
- Müdigkeit: Menschen mit LGMD können schon bei geringer Anstrengung unter Müdigkeit leiden. Dies kann es schwierig machen, an Aktivitäten teilzunehmen, die sie gerne machen.
Das Zwerchfell ist der Muskel, der die Luft in die Lunge hinein und aus ihr heraus pumpt. Ein geschwächtes Zwerchfell tut dies nur teilweise und spült das Kohlendioxid während der Nacht nicht richtig aus der Lunge. Dies hat verschiedene Folgen wie Atemstillstand oder flache Atmung, die beide den Sauerstoffgehalt senken und den Kohlendioxidgehalt im Blut erhöhen. Ein erhöhter Kohlendioxidgehalt im Blut wird mit Kopfschmerzen, Verwirrung und Lethargie in Verbindung gebracht. Ein erhöhter Kohlendioxidgehalt kann auch zu einem erhöhten Herzzeitvolumen und damit zu einem Anstieg des arteriellen Blutdrucks führen.
Dank der Fortschritte in der klinischen Versorgung und der Forschung können Sie einiges tun, um die Auswirkungen der LGMD auf die Atemwege in den Griff zu bekommen.
Es gibt vorbeugende Maßnahmen und Interventionen, die Ihnen helfen können, die Gesundheit Ihrer Atemwege zu erhalten und Atemwegskomplikationen zu behandeln. Vorbeugung und angemessene Behandlung von Atemwegskomplikationen sind entscheidend, um langfristige Krankenhauseinweisungen, den Verlust der Unabhängigkeit oder lebensbedrohliche Zustände zu verhindern.
Kennen Sie die Anzeichen einer Ateminsuffizienz: häufigeres Schlafen, ständige Müdigkeit, gelegentliche Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten, Muskelzuckungen, die vorher nicht vorhanden waren, ständige oder periodische Kopfschmerzen, erhebliche Kurzatmigkeit in Ruhe, Schlaf- oder Liegeschwierigkeiten, Bewusstlosigkeit oder Schwierigkeiten beim Gehen.
Muscular Dystrophy Canada hat eine Publikation mit dem Titel "Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders" (Leitfaden zur Atemwegsversorgung bei neuromuskulären Erkrankungen) herausgegeben, die sich auf die Atemwegsversorgung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen konzentriert. Die Publikation kann abgerufen werden online.
Sich warm zu halten, kann unabhängig von Wetter und Jahreszeit eine Herausforderung sein. Die Kälte hängt zum Teil mit der eingeschränkten Mobilität und der Tatsache zusammen, dass die Muskeln weniger kontrahieren, was zu einer verminderten Blutzirkulation führt. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen auf eine Vielzahl von Produkten zurückgreifen, um sich aufzuwärmen, z. B. Heizdecken, beheizte Kleidung, Hand- und Zehenwärmer, Wärmepackungen usw.
Skelettmuskeln sind alle Muskeln, die mit unseren Knochen verbunden sind. Sie werden auch als "freiwillige" Muskeln bezeichnet, was bedeutet, dass wir ihre Aktivität "kontrollieren" können. Jedes Gewebe in unserem Körper würde brechen, wenn es gedehnt und zusammengezogen würde, wie es bei unseren Muskeln der Fall ist. Spezielle Strukturen wurden (im Laufe der Evolution) geschaffen, um die Membran unserer Muskeln zu stabilisieren und einen Bruch zu verhindern. Bei LGMD sind einige dieser Strukturen nicht vorhanden oder nicht voll funktionsfähig. Folglich brechen die LGMD-Muskeln und degenerieren.
Die ersten LGMD-Symptome können in jedem Alter auftreten - in der Kindheit, im Teenageralter, im Erwachsenenalter oder auch später im Leben.
Klinische Studien bei einigen LGMD-Patienten haben gezeigt, dass mäßige körperliche Betätigung im Gegensatz zu extremer oder keiner körperlichen Betätigung zur Erhaltung der Muskelkraft und damit der Lebensqualität beiträgt. Diese Schlussfolgerung deckt sich mit dem Feedback von Menschen mit LGMD. Die Herausforderung bestand darin, zu definieren, was für Menschen mit LGMD eine moderate Bewegung darstellt.
Einige Experten empfehlen Schwimmen und Wassergymnastik, um die Muskeln so gut wie möglich zu trainieren, ohne die Muskeln und Gelenke übermäßig zu belasten. Einige Physiotherapie-Kliniken bieten spezielle Wassertherapie an. Der Auftrieb des Wassers trägt dazu bei, bestimmte Arten von Muskelverspannungen und Verletzungen zu vermeiden. Bevor Sie ein Trainingsprogramm beginnen, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt konsultieren. (Und schwimmen Sie nicht allein.)
Behandlung und Forschung
Aktuelle Informationen zur LGMD-Behandlung und -Forschung, die den von Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) Betroffenen Hoffnung geben.
Doch die vielversprechende Forschung geht weiter!
Eine seltene Krankheit ist definiert als ein Leiden, von dem landesweit weniger als 200.000 Menschen betroffen sind.
Unser Ziel ist es, dass der Tag zur Sensibilisierung für die Gliedergürtelmuskeldystrophie weltweit gefeiert und anerkannt wird. Es wird keine einzelne Veranstaltung geben, sondern wir möchten die Menschen in vielen Teilen der Welt dazu ermutigen, den Tag mit Aktivitäten zu begehen, die ihren Sitten und Gebräuchen entsprechen.
Weitere Informationen zum LGMD Awareness Day finden Sie auf unserer Website Abschnitt Awareness Day.
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