Name: Jakob

Alter: 6 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD2D / R3

* * * Vervollständigt von Jacobs Eltern, Josh und Rachel

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Bei Jacob wurde LGMD2D / R3 diagnostiziert, als er 5 Jahre alt war.

 Was waren Ihre ersten Symptome?

Wir entdeckten Jakobs Diagnose nach einem Fall von Rhabdomyolyse im Sommer 2021. Seine Hauptsymptome sind heute gelegentliche Rhabdomyolyse-ähnliche Anzeichen wie dunkler Urin und Schmerzen in den Beinen, wenn er ohne ausreichende Flüssigkeitszufuhr zu aktiv ist.

 Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Wir haben keine weiteren Familienmitglieder, die an LGMD oder anderen Formen der Muskeldystrophie leiden.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Die ständige Sorge um Jakobs weiteren Verlauf, während wir auf eine dringend benötigte Behandlung oder Heilung warten und nicht wissen, wann diese Behandlung oder Heilung erfolgen wird. Wir müssen Jacob immer wieder daran erinnern, wie wichtig es ist, dass er täglich viel Flüssigkeit zu sich nimmt; seit dem ersten Rhabdomyolyse-Vorfall trinkt er etwa 48 Unzen Wasser pro Tag. Das ist eine Menge für jeden, ganz zu schweigen von einem 6-Jährigen! Auf Anraten der Ärzte und aus Angst, seine Muskeln zu strapazieren und sein Fortschreiten zu beschleunigen, erlauben wir Jacob derzeit auch nicht, Mannschaftssportarten zu betreiben. Er ist jetzt in einem Alter, in dem alle seine Freunde das ganze Jahr über in Sportmannschaften spielen. Dieses Gefühl der Kameradschaft, des Sportsgeistes und der Zusammengehörigkeit mit Gleichaltrigen ist in diesem Alter und während er wächst, von entscheidender Bedeutung. Es bricht einem als Eltern das Herz, wenn man mit ansehen muss, wie sein Kind mit diesen Problemen zu kämpfen hat.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?

Jacobs derzeit größte Leistung ist, dass er nicht aufgibt. Er ist ein starker, kluger und entschlossener Junge, der immer sein Bestes gibt und sich anstrengt. Er ist stolz darauf, dass dies eine seiner stärksten Eigenschaften ist und bezeichnet sich selbst gerne als "kämpferisch".

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

LGMD hat Jacob seit seiner Diagnose beeinflusst. Er achtet mehr darauf, auf seinen Körper zu hören, wenn er eine Pause braucht. Er hat keine Angst, seine Lehrer um eine Pause zu bitten, wenn er eine braucht, vor allem im Sportunterricht und in den Pausen. Seine Lehrer haben uns gegenüber geäußert, wie stolz und beeindruckt sie sind, dass er dies in einem so jungen Alter tut.

Für uns als seine Eltern haben wir einen neuen Antrieb und ein neues Ziel: Wir wollen der gesamten LGMD-Gemeinschaft, einschließlich Jacob, helfen, die Behandlungen zu bekommen, die jeder Patient braucht und verdient. Wir sind zu Fürsprechern geworden, um das Bewusstsein für diese seltene Krankheit zu schärfen, und wir wollen der Gemeinschaft helfen, wo immer wir können.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Wir möchten, dass die Welt erfährt, dass LGMD eine kritische, seltene Krankheit ist, die dringend behandelt und so schnell wie möglich geheilt werden muss. Diese Krankheit verschlimmert sich im Laufe der Zeit, daher ist die Zeit von entscheidender Bedeutung. Das Bewusstsein für diese Krankheit ist der Schlüssel, um diese Mission voranzutreiben. Je mehr Menschen über diese Krankheit und ihren kritischen Charakter erfahren, desto mehr Forschung und klinische Studien werden durchgeführt. Unsere Angehörigen brauchen Behandlungsmöglichkeiten, genau wie andere Menschen mit seltenen und nicht seltenen Krankheiten.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Jacob wünscht sich, in einem lokalen Team Basketball spielen zu können. Wenn er morgen geheilt wäre, würde er Mannschaftssportarten spielen wollen, ohne sich Sorgen machen zu müssen, dass er zu viel Wasser zu sich nimmt, dass ihm die Beine wehtun, weil er zu aktiv ist, oder dass er erneut an Rhabdomyolyse erkrankt.