Name: Kelsey

Alter:  41

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ:  LGMD2A/R1 Calpain 3-Verwandt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Ich war 18 Jahre alt, nachdem ich die High School abgeschlossen hatte. Ich hatte 5-7 Jahre lang Symptome gezeigt, bevor ich von einem Neurologen offiziell diagnostiziert wurde.

Was waren Ihre ersten Symptome?

Ich kann mich noch lebhaft daran erinnern, wie ich in der Mittelschule Softball spielte und der Spieler, der zwei Bases hinter mir war, mich einholte, als ich zum Schlagmal lief. Ich war körperlich langsam und hatte mehr und mehr Mühe, mich vom Boden zu erheben. Meine Mitschüler bemerkten das manchmal und fragten mich, was los sei, aber ich wusste nicht, was ich sagen sollte. Ich versuchte, meine Symptome so lange wie möglich zu verbergen, um nicht in Frage gestellt zu werden oder anders zu erscheinen.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Ja, mein älterer Bruder hat auch LGMD 2a, und er war der erste, der Symptome zeigte. Wir sind jedoch die einzigen beiden Personen in unserer Familiengeschichte, die diese seltene Krankheit haben. Bei ihm wurde 1992 zunächst fälschlicherweise MD Becker diagnostiziert, eine Form von MD, die nur bei Männern auftritt. Dadurch verzögerte sich meine Diagnose, denn sowohl meine Eltern als auch die Ärzte hielten es für unmöglich, dass auch ich die Krankheit haben könnte.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Die größte Herausforderung für mich ist der Verlust der Unabhängigkeit. Es ist so schwierig geworden, einfache Dinge zu tun, vor allem, wenn ich nicht zu Hause bin (z. B. auf die Toilette gehen, ins und aus dem Bett steigen oder duschen). Die Freiheit, problemlos mit dem Flugzeug, dem Auto oder dem Boot zu reisen, sind alles Privilegien, die mir durch die LGMD verwehrt bleiben. Diese Herausforderungen schränken mich persönlich, beruflich und finanziell ein.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?

Die Fertigstellung einer Dissertation über die Erfahrungen junger Erwachsener, die mit (namentlich) LGMD leben, war eine der schwierigsten und lohnendsten Erfahrungen meines Lebens. Das Kennenlernen der zutiefst persönlichen und schmerzhaften Geschichten anderer, die ähnliche Verluste wie ich erlitten haben, und das Schreiben über die emotionalen Aspekte der Krankheit haben mir geholfen, einen Doktortitel in Beratung und menschlicher Entwicklung zu erwerben und mehr über die Kämpfe anderer zu verstehen, die meinen eigenen ähnlich waren. Ich liebe es, in der psychologischen Beratung zu arbeiten und mich auf die Behandlung von Menschen mit chronischen Krankheiten zu spezialisieren. Auch die Beziehung zu meinem Mann, mit dem ich seit 11 Jahren verheiratet bin, und die Erziehung meines 4 Jahre alten Sohnes sind Errungenschaften, für die ich sehr dankbar bin.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Das Leben mit LGMD hat mich viel darüber gelehrt, was es bedeutet, sterblich zu sein. So unvermeidlich, wie die Sonne untergehen wird, wird früher oder später die Unabhängigkeit für jeden unmöglich. Schwere Krankheiten oder Behinderungen werden uns alle treffen. Unsere kulturelle Verehrung von Schönheit, Jugend und Fähigkeiten berücksichtigt diese Realität nicht. Der Verlust des "Normalen" nach der Diagnose LGMD hat viel persönlichen Schmerz und Demütigung mit sich gebracht, was mich dazu veranlasste, mich mit Resilienz und posttraumatischem Wachstum zu befassen, was ich nun in der Beratung anderer nutze. Schmerz lädt uns ein, schwierige Emotionen wie Traurigkeit und Kummer zu überwinden und uns mit starken Gefühlen wie Mitgefühl und Freundlichkeit zu verbinden. Um es mit den Worten von Dr. Mark Savickas zu sagen: "Ich habe gelernt, das, was ich passiv erlitten habe, aktiv zu bewältigen", was meinem Leben Sinn und Zweck gegeben hat.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Ich möchte, dass sich andere der modernen Ausgrenzung von Menschen mit Behinderungen aus der Gesellschaft bewusst werden. Es gibt immer noch so viele Restaurants, Geschäfte und Büros, die nicht rollstuhlgerecht sind. Um in einem Flugzeug zu reisen, müsste ich meinen Elektrorollstuhl aufgeben - was mich von meiner Fähigkeit, mich unabhängig zu bewegen, trennt. Ein Auto zu mieten, in das mein Elektrorollstuhl passt, ist schwierig und teuer. Ich kann nicht in die Häuser meiner Familienmitglieder und Freunde kommen, um Feiertage und Geburtstage zu feiern. Die Kosten für ein Leben mit einer Behinderung sind außerordentlich hoch, sowohl in finanzieller als auch in sozialer und emotionaler Hinsicht. Meine Hoffnung ist es, das Bewusstsein dafür zu schärfen, dass andere die Gaben, die sie haben, zu schätzen wissen, und dazu beizutragen, die bestehende Ungerechtigkeit und Diskriminierung zu ändern.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Wenn ich "geheilt" werden könnte, würde ich mich als Erstes an der Fähigkeit erfreuen, meinen Körper auf Kommando bewegen zu können. Ich würde mich auf den Boden setzen und mit meinem Kind spielen und zum ersten Mal mit ihm in seinem Bett liegen. Ich würde meinen Mann gerne spontan und ausgiebig umarmen und dann in seiner Freizeitfußballmannschaft spielen. Ich würde die Treppe hinaufsteigen, um zum ersten Mal die Schlafzimmer meiner Nichten und Neffen zu sehen, und meine Schwester besuchen, die 1.300 Meilen entfernt lebt, um ein langes Wochenende zu verbringen. Diese einfachen Dinge wären ein wahr gewordener Traum, wenn ich ohne LGMD leben würde.