Name: Amanda

Alter: 26

Land: USA

LGMD Unter-Typ: LGMD2B/R2 Dysferlin-bezogen

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 14 Jahren gestellt.

Was waren Ihre ersten Symptome?

Meine ersten Symptome traten erst auf, als ich etwa 20 Jahre alt war. Zu diesem Zeitpunkt begann ich zum ersten Mal wirklich Symptome von Muskelschwäche/-schwund zu bemerken. Ich bemerkte sie vor allem in Situationen, in denen ich meine untere Körperhälfte beanspruchte, wie beim Treppensteigen oder bei Kniebeugen. Zu meiner Überraschung hatte ich auch erhebliche Schmerzen in meinen Knien. Jetzt weiß ich, dass auch dort ein Muskelschwund vorliegt.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben??

Das tue ich nicht.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Meine größten Herausforderungen haben sich in den letzten Jahren stark verändert. Ich habe das Glück, dass ich immer noch gehen kann, obwohl ich Probleme mit meiner Mobilität habe.

Im Moment würde ich sagen, dass meine größte Herausforderung physisch ist die Unvorhersehbarkeit meiner Schübe und Schmerzen. Die schnell einsetzende Müdigkeit, Steifheit und die Schmerzen können es manchmal sehr schwer machen, zu arbeiten und das Leben in vollen Zügen zu genießen.

Meine größten Herausforderungen gefühlsmäßig wäre das Geheimnis der Zukunft und die Frage, ob ich noch zu meinen Lebzeiten eine Heilung erleben werde. Das geht mir von Minute zu Minute durch den Kopf. Ich habe mich über die Jahre auch sehr bemüht, mein medizinisches Team über LGMD aufzuklären. Abgesehen von meinen Fachärzten haben andere Ärzte, Krankenschwestern und medizinisches Personal in der Regel keine Ahnung von dieser Krankheit, was aus der Sicht eines Patienten unglaublich anstrengend ist.

Was ist Ihr größte Errungenschaft?

Als bei mir LGMD diagnostiziert wurde, musste ich alle Sportarten aufgeben, da die Ärzte wegen meiner CK-Werte besorgt waren und nicht wussten, welchen weiteren Schaden ich anrichten würde. LGMD 2B war damals, 2012, noch sehr neu. Ich war sehr sportlich, deshalb war es für mich sehr schwer, den Sport aufzugeben. Aber dann beschloss ich, meine ganze Energie in die Kunst zu stecken und meine Liebe zur Kunst auszubauen. Ich entdeckte alle möglichen Kunstformen, die mich interessierten, und entschied mich schließlich, eine davon als Beruf zu ergreifen.

Wie hat LGMD dich zu der Person gemacht, die du heute bist??

Abgesehen davon, wie die LGMD meine Karriere beeinflusst hat, würde ich sagen, dass sie auch meine Denkweise stark verändert hat. So ungerecht es auch ist, und es ist SO ungerecht, dass Menschen mit LGMD keine andere Wahl haben, als ihre Denkweise zu ändern, wenn sie mit dieser Krankheit glücklich werden wollen. Ich arbeite ständig an meiner psychischen Gesundheit in diesem Bereich und habe festgestellt, dass eine Therapie und eine unterstützende Gemeinschaft den Ausschlag gegeben haben.

Deshalb habe ich vor kurzem beschlossen, einen Blog zu starten: HerChronicWellness.com wo ich Momente meiner chronischen Reise mitteile, um anderen die chronische Reise ein wenig zu erleichtern. Ich beginne auch mit einem "Featured"-Bereich, damit andere ihre chronischen Geschichten und Ratschläge teilen können. Schauen Sie doch einfach mal rein!

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Ich möchte, dass die Welt erfährt alles über LGMD! Aber vor allem, dass die Zeit ein entscheidender Faktor ist. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, für die es keine Heilung gibt. Jeder Fall von LGMD sieht anders aus, und ich würde mich als einen unglaublichen Glücksfall betrachten. Die Menschen leiden, und die einzige Möglichkeit, eine Heilung zu finden, besteht darin, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen und die Menschen in unseren Gemeinschaften aufzuklären - unsere Ärzte, unsere Mitarbeiter, unsere Freunde und unsere Familien.

Ich möchte auch, dass die Welt weiß, dass LGMD zwar bei jedem anders aussieht, aber auch anders aussieht für alle jeden Tag. Ich kann nicht garantieren, wie sich mein Körper morgen fühlen wird, und ich kann nicht vorhersehen, wie sich dies im Laufe der Zeit entwickeln wird. Nur weil ich gestern etwas getan habe, heißt das nicht, dass ich es auch heute tun kann. Leider ist mein Körper einfach unberechenbarer als der des Durchschnittsmenschen.

Wenn Ihr LGMD sein könnte "Wenn Sie morgen "geheilt" wären, was würden Sie dann als Erstes tun wollen??

Ich kann mich nicht entscheiden - denn es gibt so viel, was ich machen möchte! Ich würde auf jeden Fall eine Skireise planen. Ich würde einen Wanderausflug planen. Ich würde mit meinem Hund joggen gehen. Ich würde einen 11-stündigen Roadtrip machen, um meine beste Freundin in Tennessee zu besuchen. Ich würde nach Disneyland fahren und durch den ganzen Park laufen. Ich würde einen Flug nach New York buchen und den ganzen Tag lang durch die Stadt laufen. Ich würde mich für einen Fitnesskurs mit meinen Freunden anmelden. Ich würde Schlittschuhlaufen gehen und Rollschuhfahren lernen. Ich würde all die Dinge tun, die ich früher für selbstverständlich hielt, und noch so viel mehr.