Entdecken Sie ein Jahrzehnt mit bedeutenden Meilensteinen im Kampf gegen die Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD). Von bahnbrechenden genetischen Sequenzierungen und Aufklärungskampagnen bis hin zu internationalen Konferenzen und klinischen Studien - entdecken Sie die bedeutenden Fortschritte und laufenden Bemühungen, das Leben der von LGMD betroffenen Menschen zu verbessern.
2014
Im Jahr 2014, frei genetische Sequenzierung der nächsten Generation für LGMDs (35 Gene) wurde US-Patienten durch ein LGMD-Befürwortungsprogramm zugänglich gemacht, was zu Tausenden von kostenlosen Tests und genetischen Diagnosen führte.
LGMD-Info.org, die "Informationsdrehscheibe für die LGMD-Gemeinschaft" geschaffen wurde.
Die Limonengrün für LGMD Sensibilisierungskampagne eingeführt und ist nach wie vor unsere charakteristische Farbe.
Die Klinische Outcome-Studie für Dysferlinopathie (COS) durchgeführt, was eine bedeutende internationale Anstrengung zum Verständnis der Krankheit darstellt.
2015
Die erste LGMD-Sensibilisierungstag wurde am 30. September 2015 gefeiert.
Die erste staatliche Proklamationen eingegangen, die den 30. September in Wisconsin, Washington, Missouri und Colorado zum Tag des Bewusstseins für Gliedergürtelmuskeldystrophie erklären.
Die Dysferlin Wissenschaftliche Konferenz in Toronto, Kanada, statt, bei der Forscher, Kliniker und Industrieexperten zusammenkamen, um Erkenntnisse und Fortschritte bei der Erforschung und Behandlung der Dysferlinopathie, einer Form der Gliedergürtelmuskeldystrophie, auszutauschen.
Die 2B Konferenz für mündige Patienten in Dallas, Texas, statt und bot eine Plattform für Patienten mit Gliedergürtelmuskeldystrophie, um Kontakte zu knüpfen, Erfahrungen auszutauschen und wertvolle Einblicke von Experten auf diesem Gebiet zu erhalten.
2016
Im Jahr 2016, 219. Internationaler ENMC-Workshop über Titinopathien: Eine internationale Datenbank über Titin-Mutationen und Phänotypen wurde in Heemskerk, Niederlande, eingerichtet.
Die Samantha J. Brazzo-Stiftung umbenannt in CureLGMD2i. Diese Änderung spiegelt das Engagement der Stiftung für die Suche nach einem Heilmittel für Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2i (LGMD2i) wider.
CureLGMD2i und der LGMD2i-Forschungsfonds unterstützten die allererste klinische Studie für LGMD2I/R9 mit dem Titel "A Trial of PF-06252616 in Ambulatory Participants with LGMD2I," unter der Leitung von Dr. Kathryn Wagner.
Dysferlin-Register eine neue Plattform speziell für Patienten mit genetisch bestätigter Dysferlinopathie eingeführt.
Duale Vektor-Gentherapie für Dysferlinopathie, das speziell auf den Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ abzielt, erhielt von der FDA die Genehmigung für seinen IND-Antrag (Investigational New Drug).
Die zweite 2B Konferenz für mündige Patienten fand in Dallas, Texas, statt.
2017
Myonexus-Therapeutika wurde 2017 gegründet, um Gentherapien zur Behandlung von fünf Subtypen der Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD) zu entwickeln: LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 und LGMD2L/R12. Dieses Biotech-Unternehmen, das sich in der klinischen Phase befindet, konzentriert sich in Zusammenarbeit mit dem Nationwide Children's Hospital auf die Entwicklung einer innovativen Gentherapie-Plattform, die auf dem AAVrh.74-Vektorsystem basiert, um erstmals korrigierende Behandlungen für diese LGMD-Formen zu entwickeln (Sarepta Therapeutika) (Muskeldystrophie-Nachrichten) (BioSpace).
Der 229. internationale ENMC-Workshop in Naarden, Niederlande, vom 17. bis 19. März 2017, entwickelte eine neue Nomenklatur und Klassifikationssystem für Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMDs). Die Überarbeitung war notwendig, um die Definition von LGMD zu aktualisieren und das Problem der rezessiven Form zu lösen, deren Subtypnummerierung Z erreicht (LGMD 2Z). Das neue System zielt darauf ab, LGMD als eine klarere Einheit mit Gemeinsamkeiten zwischen den Subtypen darzustellen.
Im Jahr 2017 hat die Erste klinische Studie zur intra-muskulären (IM) Dual-Vektor-Gentherapie für Dysferlinopathie eingeleitet, was einen bedeutenden Fortschritt bei der Behandlung dieser Form von LGMD darstellt.
2018
Im Jahr 2018 wird die Genetisch RAuflösung und Assessments Solving Phenotypes in LGMD (GRASP-LGMD) Konsortium wurde gegründet, um die Entwicklung von Therapien für LGMD zu beschleunigen.
Die LGMD2L-Stiftung gegründet wurde.
Die Koalition zur Heilung von Calpain 3 kündigten ihre Gentherapie-Initiativemit dem Ziel, die Entwicklung von Gentherapien zur Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A/R1 (LGMD2A/R1) zu beschleunigen.
Die Wissenschaftliche Konferenz LGMD2A/R1 in Arlington, Virginia, statt, auf der Experten und Forscher über die neuesten Fortschritte und Strategien im Kampf gegen die Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A/R1 diskutierten.
Die LGMD-1D DNAJB6-Stiftung gegründet wurde.
Sarepta Therapeutics führte die erste Ganzkörperverabreichung der Gentherapie für Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die speziell auf das beta-Sarkoglykan-Gen (LGMD2E) abzielt.
2019
Im Jahr 2019 wird die Internationaler LGMD-Gemeinschaftsbeirat (CAB) wurde gegründet, um der weltweiten Gemeinschaft der Limb-Girdle-Muskeldystrophie eine einheitliche Stimme zu geben und die Zusammenarbeit zwischen Patienten, Forschern und Gesundheitsdienstleistern zu erleichtern.
Die "LIMEmoji-Herausforderung" um das Bewusstsein für LGMD zu schärfen, wurde eingeführt.
Es wurde eine klinische Studie initiiert, um die Unbedenklichkeit und Wirksamkeit eines einmal wöchentlich verabreichten Steroids Behandlung von Patienten mit Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD).
Die erste Internationale LGMD-Konferenz in Chicago, Illinois, statt und brachte Patienten, Familien, Forscher und Kliniker aus der ganzen Welt zusammen, um Wissen auszutauschen und das Verständnis und die Behandlung von Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) voranzutreiben.
Die 2B Befähigtes Patientengespräch fand in Mumbai, Indien, statt und bot eine Plattform für Menschen, die von Gliedergürtelmuskeldystrophie betroffen sind, um Kontakte zu knüpfen, Erfahrungen auszutauschen und wertvolle Erkenntnisse von führenden Experten auf diesem Gebiet zu gewinnen.
2020
Im Jahr 2020 wird die Stiftung zur Sensibilisierung für LGMD wurde gegründet, um das Bewusstsein zu schärfen, Aufklärung zu betreiben und die Forschung zu unterstützen, die darauf abzielt, das Leben der von Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD) Betroffenen zu verbessern.
Girdie, der LGMD-Botschafter, wurde der LGMD-Gemeinschaft vorgestellt.
A Anhörung von Patienten für Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) mit der FDA statt, die Patienten und Betreuern die Möglichkeit bot, ihre Erfahrungen auszutauschen und den dringenden Bedarf an neuen Behandlungen und Therapien direkt mit den Behördenvertretern zu besprechen.
2021
Die erste Ausgabe von LGMD Nachrichten Zeitschrift wurde im Jahr 2021 veröffentlicht (Band 1/Ausgabe 1).
Die erste "Virtuelle" internationale LGMD-Konferenz bot Teilnehmern aus aller Welt die Möglichkeit, Kontakte zu knüpfen und sich über die neuesten Forschungsergebnisse, Behandlungsmethoden und Unterstützungsmaßnahmen für Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) auszutauschen - trotz der Herausforderungen, die die globale Pandemie mit sich bringt.
Dedizierte medizinische ICD-10-Codes wurden genehmigt für mehrere spezifische Subtypen der Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD) sowie für nicht spezifizierte Subtypen, was eine bessere Diagnose, Behandlung und Verfolgung der Krankheit im Gesundheitssystem ermöglicht.
Der erste Patient wurde in einer klinischen Phase-2-Studie mit BBP-418 (Ribitol) für die Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2I/R9 (LGMD2I/R9), durchgeführt von BridgeBio Pharma und seiner Tochtergesellschaft ML Bio Solutions.
2022
Im Jahr 2022 wird die LGMD Global Advocacy Summit die Befürworter, Patienten, Forscher und politische Entscheidungsträger aus der ganzen Welt zusammenbrachte, um zusammenzuarbeiten und die Bemühungen um die Sensibilisierung der Öffentlichkeit, die Unterstützung der Forschung und die Verbesserung des Lebens der von Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) Betroffenen voranzutreiben.
Girdie, der LGMD-Botschafter, wurde "zum Leben erweckt" und auf der Wellstone Dystroglykanopathies Patient & Family Conference in Iowa vorgestellt.
Die erste Extern geleitetes Treffen zur patientenorientierten Medikamentenentwicklung (EL-PFDD) für Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMDs) mit der FDA und anderen Interessengruppen statt und bot eine wichtige Plattform für Patienten und Betreuer, um ihre Erfahrungen und Sichtweisen mitzuteilen und so die Arzneimittelentwicklung und die Entscheidungsfindung der Behörden zu unterstützen.
Die CDC hat eine LGMD-spezifische ICD-10-Codesund ermöglicht eine präzisere Diagnose, Dokumentation und Verfolgung der Subtypen der Gliedergürtelmuskeldystrophie im Gesundheitssystem.
Die Gemeinnützige Team Titin, Inc. gegründet, die die LGMD2J/R10-Gemeinschaft unterstützt.
Das Team Titin war Gastgeber der SciFam-Forschungs-Familienkonferenz.
Die Daniel Ferguson LGMD-Stiftung wurde in Australien gegründet, um die Forschung zu unterstützen, das Bewusstsein zu schärfen und Ressourcen für Einzelpersonen und Familien bereitzustellen, die von Limb-Girdle-Muskeldystrophie betroffen sind.
Der erste Patient wurde in einem Klinische Phase 1/2-Studie in Europa zur Gentherapie von LGMD-R9Die von Atamyo Therapeutics durchgeführte Studie ist ein bedeutender Schritt in der Entwicklung von Therapien für diese Unterart der Gliedergürtelmuskeldystrophie.
CureLGMD2i veranstaltete die erste "Verbinden für eine Heilung" Veranstaltung am LGMD Awareness Day, die Patienten, Familien, Forscher und Befürworter zusammenbringt, um das Bewusstsein zu schärfen, Wissen zu teilen und die Suche nach einer Heilung für Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2i zu unterstützen.
Die Klinische Outcome-Studie/Natural History der Dysferlinoapthie feierte 10 Jahre Patientenbeteiligung und klinische Datenerhebung und hob ein Jahrzehnt wertvoller Beiträge zum Verständnis und zur Behandlung dieser speziellen Form der Gliedergürtelmuskeldystrophie hervor.
LGMD Advocacy-Bündel wurden von der LGMD Awareness Foundation in 6 Kliniken in den USA eingesetzt.
2023
Im Jahr 2023 wird die LGMD-Bericht "Die Stimme des Patienten" veröffentlicht, in der die ungedeckten Bedürfnisse und Herausforderungen von Menschen mit sechs spezifischen Subtypen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie hervorgehoben werden und die wertvolle Erkenntnisse für künftige Forschungs- und Behandlungsbemühungen liefert.
Es wurde eine Studie initiiert, um die Wirksamkeit und Sicherheit von BBP-418 (Ribitol) bei Patienten mit Limb-Girdle-Muskeldystrophie 2I (LGMD2I/R9), durchgeführt von ML BioSolutions.
Der erste Patient wurde in einer Phase-1/Phase-2-Studie mit AB-1003 Gentherapie für Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2I/R9, durchgeführt von AskBio, ist ein wichtiger Meilenstein in der Entwicklung neuer Therapien für diesen LGMD-Subtyp.
Die erste "hybride" internationale LGMD-Konferenz fand in Washington, DC, statt und kombinierte sowohl persönliche als auch virtuelle Teilnahme, um einem globalen Publikum gerecht zu werden und die Zusammenarbeit zwischen Forschern, Klinikern, Patienten und Befürwortern im Kampf gegen Gliedergürtelmuskeldystrophie zu fördern.
Koalition zur Heilung von Calpain 3 lanciert neue LGMD2A/Calpainopathie-Register
Die Gemeinnützige Die Dion-Stiftung wurde gegründet, um die Forschung zu unterstützen, das Bewusstsein zu schärfen und Ressourcen für Personen und Familien bereitzustellen, die von Gliedergürtelmuskeldystrophie betroffen sind.
Sarepta Therapeutics initiierte die erste Ganzkörper-/Systembehandlung in der klinischen Studie SRP 6004 Proof of Concept, die Teil der Studie NAVIGENE Studie zur Dysferlinopathie, die einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung dieser speziellen Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie darstellt.
2024
Im Jahr 2024 wurde das Screening in der EMERGENE Die von Sarepta Therapeutics durchgeführte klinische Phase-3-Studie mit SRP-9003 zur Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E/R4 ist ein entscheidender Schritt auf dem Weg zu potenziellen neuen Behandlungsmöglichkeiten für diesen LGMD-Subtyp.
Die LGMD Wissenschaftlicher Workshop zur Medikamentenentwicklung in Bethesda, Maryland, statt und brachte Forscher, Kliniker und führende Vertreter der Industrie zusammen, um die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien für Gliedergürtelmuskeldystrophie zu diskutieren und voranzutreiben.
Die Anwendung für klinische Studien zur Prüfung ATA-200, eine Gentherapie zur Erprobung für Kinder mit Limb-Girdle-Muskeldystrophie Typ 2C/R5, wurde in Frankreich und Italien von Atamyo Therapeutics zugelassen und ebnet den Weg für wichtige Forschungsarbeiten zu potenziellen Behandlungen für diesen LGMD-Subtyp.
Die erste LGMDR9 (LGMD2I) Europäischer Patiententag in Amsterdam, Niederlande, statt und bot Patienten, Familien, Forschern und medizinischen Fachkräften eine Plattform, um Kontakte zu knüpfen, Erfahrungen auszutauschen und sich über die neuesten Fortschritte bei der Behandlung und dem Management von Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I zu informieren.
Die Wissenschaftliche Tagung LGMD2A/R1 in Arlington, Virginia, statt, auf der Experten und Forscher die neuesten Erkenntnisse und Fortschritte beim Verständnis und bei der Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A/R1 erörterten.
Die Dysferlin Wissenschaftliche Konferenz in Houston, Texas, statt, auf der sich Forscher, Kliniker und Industrieexperten über Erkenntnisse und Fortschritte bei der Erforschung und Behandlung der Dysferlinopathie, einer Form der Limb-Girdle-Muskeldystrophie, austauschten.
Die 10. jährlicher LGMD-Sensibilisierungstag wird weltweit gefeiert.
