LGMD Klinik Personal:       Dr. Rasha El Sherif MD, PHD

Zugehörigkeit: Myocare Nationale Stiftung

Rolle oder Position: Direktor

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Ich habe meinen Doktor in Neurologie an der Ain Shams University in Ägypten gemacht.

Ich erhielt ein Stipendium am National Institute of Neuroscience, NCNP in Tokio, Japan, wo ich meine Doktorarbeit über die genetische Diagnose von Muskelkrankheiten abschloss.

 Ich wurde im NCNP unter der Leitung von Prof. Ikuya Nonaka in der Diagnose und Behandlung von Muskelkrankheiten und ausgebildet.

Darüber hinaus wurde ich im TREAT-NMD-Büro an der Universität Newcastle für die Arbeit im NMD-Register ausgebildet.

Was hat Sie dazu veranlasst, eine Laufbahn im Bereich der Patientenversorgung und der klinischen Betreuung von Muskeldystrophien einzuschlagen?

Ich bin der Meinung, dass jeder Patient das Recht auf eine eindeutige Diagnose und eine angemessene Behandlung hat, auch wenn es noch keine Therapien gibt. Eine Muskeldystrophie zu haben, bedeutet nicht, dass die Patienten zu Hause bleiben sollten, ohne dass sie behandelt oder gepflegt werden. Es war sehr frustrierend zu erfahren, dass Ärzte den Familien sagten, sie sollten ihr muskelkrankes Kind aufgeben, es ohne angemessene Behandlung oder Ausbildung zurücklassen und darüber nachdenken, ein weiteres Kind zu bekommen! Zu sehen, wie Patienten an Herz- oder Atemproblemen als Folge der Krankheit leiden, weil sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden, hat mich dazu inspiriert, die Familien aufzuklären, das Bewusstsein zu schärfen und angemessene Pflegestandards für die Patienten zu schaffen. Darüber hinaus habe ich festgestellt, dass Pharmaunternehmen, die klinische Versuche bzw. Studien zur Krankheitsgeschichte an Patienten durchführen wollten, ägyptische und arabische Patienten aufgrund des Mangels an spezialisierter medizinischer Versorgung in der Region nur ungern aufnehmen. All dies hat mich darin bestärkt, im Bereich der Patientenbetreuung und der klinischen Versorgung von Muskeldystrophie zu arbeiten.

In welchen Bereichen der Klinikunterstützung oder Patientenbetreuung sind Sie am meisten tätig?

Ich leite ein spezialisiertes Zentrum für Muskelkrankheiten, in dem Patienten aus Ägypten, der arabischen und afrikanischen Region diagnostiziert werden. Außerdem führe ich Muskelbiopsien und genetische Analysen durch und biete einen Behandlungsplan an, der eine unterstützende Therapie, Rehabilitation und halbjährliche Nachuntersuchungen für Herz- und Atemwegserkrankungen umfasst.

Im Jahr 2012 wurde ich Koordinatorin des ägyptischen Neuromuskelregisters. Und in den letzten 10 Jahren habe ich viele lokale Aufklärungskonvois geleitet, um Patienten in entlegenen Gebieten Ägyptens zu erreichen.

Außerdem habe ich 2019 eine Muskeldystrophie-NGO-Stiftung gegründet, deren Ziel es ist, Patienten mit Muskelkrankheiten zu unterstützen, die Forschung über LGMD zu fördern und eine Biobank für Muskelkrankheiten einzurichten. Wir hoffen, dass wir in Zukunft, wenn wir über ausreichende Mittel verfügen, allen LGMD-Patienten in der Region Unterstützung bieten können.

Wie hilft Ihre Arbeit den Patienten? Was liegt Ihnen am meisten am Herzen und begeistert Sie am meisten für die Zukunft der LGMD Patientenversorgung?

Die Diagnose von mehr als 1000 Fällen in den letzten Jahren sowie die Aufklärung der Patienten über ihre Erkrankung haben dazu beigetragen, dass sie die Krankheit anders sehen, die Komplikationen in den Griff bekommen und sich auf mögliche Therapien freuen.

LGMD-Patienten brauchen die richtige Unterstützung. Wir haben jetzt eine leidenschaftliche LGMD-Patientin, die ihr Medizinstudium abgeschlossen und begonnen hat, mit uns zusammenzuarbeiten. Je mehr Patienten mit LGMD in unserer Region diagnostiziert werden, desto mehr verstehen wir die Natur der Krankheit und tragen dazu bei, die Forschung in diesem Bereich zu fördern. Blutsverwandtschaft ist in unserer Region sehr verbreitet, und so sehen wir Familien mit mehr als 30 Patienten, die an derselben Mutation leiden, mit leicht unterschiedlichen Phänotypen. Und immer noch gibt es viele Patienten, bei denen keine eindeutige Diagnose gestellt wurde. Meiner Meinung nach muss gerade in diesem Bereich mehr geforscht werden.

Was sollten Patienten und andere an LGMD Interessierte über die NMD-Kliniken wissen, die LGMD-Patienten behandeln?

Die Diagnose ist ein Eckpfeiler für eine bessere Patientenversorgung und Forschung. LGMD ist eine allgemeine Diagnose, und es ist nicht länger akzeptabel, dass Patienten nicht wissen, welche Art von LGMD sie haben. Erkrankungen, für die derzeit keine Therapien zur Verfügung stehen, müssen dennoch behandelt und nachbetreut werden. Mit mehr Mitteln und Finanzierung wären wir in der Lage, alle LGMD-Patienten in der Region zu versorgen und ihnen zu helfen, ein besseres Leben zu führen und die Forschung zu dieser Krankheit zu fördern.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Ich werde immer wieder von meinen Patienten inspiriert, die trotz aller Hindernisse in unserer Gemeinschaft ihre Ausbildung fortsetzen und ihre Karriere verfolgen. Mütter, die ihre Kinder im Teenageralter regelmäßig zu den Nachuntersuchungen in die Klinik bringen. Am zufriedensten bin ich, wenn ich den Patienten zu einer Diagnose verhelfe und wenn sie endlich verstehen, woran sie leiden, nachdem sie jahrelang verschiedene Spezialisten aufgesucht haben, ohne eine eindeutige Diagnose zu erhalten. Als ich vor 20 Jahren in diesem Bereich zu arbeiten begann, waren die Patienten in meinem Land sehr zurückhaltend, wenn es um Diagnose oder Behandlung ging.

WAS IST EINE EINZIGARTIGE TATSACHE ÜBER SIE, DIE VIELE ANDERE MENSCHEN NICHT WISSEN?

2017 wurde bei mir Krebs diagnostiziert. Was mir am meisten geholfen hat, zu überleben, und mich jeden Tag mehr angetrieben hat, waren die Nachrichten und Gebete meiner Patienten, die mich baten, so bald wie möglich in die Klinik zurückzukehren, um ihnen zu helfen.

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

Die Patienten müssen verstehen, wie wichtig eine korrekte Diagnose ist, die mit den richtigen Instrumenten wie MRT, Muskelbiopsien und genetischen Analysen erstellt wird. Außerdem müssen sie die Bedeutung von Maßnahmen wie Rehabilitation, psychologische Unterstützung und Nachsorge akzeptieren, auch wenn es keine endgültigen Therapien für bestimmte Krankheiten gibt. Das Leben ist es wert zu leben und dafür zu kämpfen.