LGMD Klinik Personal: Lauren Brady

 

Zugehörigkeit: McMaster Children's Hospital, Hamilton, Ontario, Kanada

 

Rolle oder Position: Genetischer Berater

 

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

 

Ich habe mein Grundstudium an der McMaster University absolviert und anschließend meinen Master-Abschluss in genetischer Beratung am Sarah Lawrence College im Staat New York gemacht.

 

Was hat Sie dazu veranlasst, eine Laufbahn im Bereich der Patientenversorgung und der klinischen Betreuung von Muskeldystrophien einzuschlagen?

 

In meinem ersten Semester an der Schule für genetische Beratung gab es ein Gruppenprojekt, bei dem wir ein Szenario für einen Termin zur Offenlegung der Ergebnisse erhalten sollten. Das Szenario unserer Gruppe bestand darin, einem 19-jährigen Mann namens Felix, der gerne Basketball spielte, ein positives genetisches Ergebnis für Becker-Muskeldystrophie mitzuteilen. Meine Aufgabe im Rahmen des Forschungsprojekts bestand darin, die klinische/natürliche Geschichte von BMD zu erforschen. Wir hatten noch nicht viel über BMD oder eine der LGMDs gelernt - aber ich fand sie sehr interessant und verbrachte viel Zeit außerhalb des Gruppenprojekts mit eigenem Lesen, Forschen und Lernen. Dieses Interesse veranlasste mich, den Neuromuskelspezialisten Dr. Mark Tarnopolsky als Betreuer für meine Diplomarbeit zu gewinnen. Zu dieser Zeit gab es in der Klinik keinen genetischen Berater (aber es bestand eindeutig Bedarf). Ich fügte mich gut in das übrige neuromuskuläre Team ein und hatte das Glück, nach meinem Abschluss dort angestellt zu werden - und ich bin auch 8 Jahre später noch hier!

 

In welchen Bereichen der Klinikunterstützung oder Patientenbetreuung sind Sie am meisten tätig?

 

Ich bin am meisten an der Diagnose der Patientenbetreuung beteiligt - ich koordiniere Gentests, interpretiere die Gentestergebnisse, erkläre die Testergebnisse und organisiere bei Bedarf Tests für andere Familienmitglieder. Ich werde auch hinzugezogen, wenn die an MD erkrankte Person (oder ein Familienmitglied) über Kinder nachdenkt und einen Trägertest für ihren Partner oder für eine aktuelle/künftige Schwangerschaft besprechen möchte.

 

Wie hilft Ihre Arbeit den Patienten? Was liegt Ihnen am meisten am Herzen und begeistert Sie am meisten für die Zukunft der LGMD Patientenversorgung?

 

Wie die meisten Menschen auf diesem Gebiet bin auch ich begeistert von der Möglichkeit gezielter und wirksamer Behandlungen. Als Genetik-Fan bin ich wirklich begeistert von der Entdeckung neuer MD-Gene und dem Einsatz neuer Genetik-/Multiomik-Technologien, um genetische Varianten zu finden, die von den derzeitigen Tests nicht erfasst werden. Da sich viele der neuen Therapien auf einen einzigen Subtyp von MD konzentrieren, halte ich es für wichtig, eine definitive molekulare Diagnose zu stellen. Es ist schwierig, in Behandlungen zu investieren, wenn man den Mechanismus der Erkrankung nicht kennt, weil man die genetische Ursache nicht kennt.

 

Was sollten Patienten und andere an LGMD Interessierte über die NMD-Kliniken wissen, die LGMD-Patienten behandeln?

 

Ich habe bisher nur in einer NMD-Klinik gearbeitet, kann also nur darüber sprechen - aber ehrlich gesagt bin ich mir nicht sicher. Wir sind ein tolles Team, aber wir sind auch nur ein Haufen normaler Menschen.

 

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

 

Der Arzt, mit dem ich zusammenarbeite, Dr. Tarnopolsky. Seine Energie und sein Engagement für die Menschen, die wir in unserer Klinik behandeln, sind endlos. Ich habe noch nie jemanden getroffen, der so intelligent und fleißig ist wie er. Er inspiriert unser Team jeden Tag.

 

WAS IST EINE EINZIGARTIGE TATSACHE ÜBER SIE, DIE VIELE ANDERE MENSCHEN NICHT WISSEN?

 

Ich mache seit 6 Jahren Pole Fitness. Ich habe Auftritte mit den großen 6-7 Zoll Stiefeln und allem drum und dran gemacht!

 

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

 

Wenn es um genetische Tests und Diagnosen geht, tun wir das Beste, was wir mit den uns zur Verfügung stehenden Mitteln und Technologien tun können. Wenn es weitere Forschungsstudien zu Gentests gibt, werden wir versuchen, Sie einzuschreiben. Wenn Sie von Forschungsstudien mit speziellen Gentests erfahren, an denen Sie teilnehmen möchten, lassen Sie es uns wissen! Wenn es eine neue Studie gibt, können wir sehen, ob Sie aufgenommen werden können. Es kann lange dauern, bis diese Ergebnisse vorliegen, und wir wissen, wie frustrierend das ist, aber wir werden unser Bestes tun, um die endgültige Diagnose zu erhalten.