02/06/2015:

NAME: José Antonio

ALTER: 48

LAND: México

LGMD Unter-Typ: LGMD 2B/Dysferlinopathie

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt? im Alter von 46 Jahren

WAS WAREN IHRE ERSTEN SYMPTOME?
Die erste Muskelschwäche bemerkte ich im Alter von 30 Jahren. Bei mir wurde ein Herzproblem in der Aorta festgestellt, und der Kardiologe dachte, meine Muskelschwäche sei darauf zurückzuführen. Ich ließ ein EMG machen, und die Ergebnisse waren in Ordnung, aber ich stürzte immer wieder, stieß gegen Dinge, hatte keine Kraft in den Beinen, um Treppen zu steigen, oder in den Armen, um schwere Gegenstände zu heben. Ich glaube, das alarmierendste Symptom war, als ich entdeckte, dass ich nicht mehr springen konnte, da wusste ich, dass etwas nicht stimmte.

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, die an LGMD leiden: Nein
WAS SIND FÜR SIE DIE GRÖSSTEN HERAUSFORDERUNGEN IM LEBEN MIT LGMD:
Alles! Sobald mir jemand hilft, aus dem Bett aufzustehen, muss ich in einen speziellen Stuhl steigen, um auf die Toilette zu gehen, und dann muss mich jemand hochheben, damit ich in einen Rollstuhl steigen kann. Von Montag bis Freitag habe ich Physiotherapie. Der Physiotherapeut hebt mich mit einem Gurt hoch und ich gehe mehrmals 10 Meter mit ihm. Er lässt mich meine Arme mit 1 kg schweren Gewichten beugen, dann heben sie mich in mein Fahrzeug und bringen mich zu meinem Arbeitsplatz, wo ich in meinem Fahrzeug bleibe. Das Traurigste daran ist, dass ich meine Kinder aufwachsen sehe und nicht mit ihnen einfache Dinge unternehmen kann: Strand, Kino, Parks usw. Meine Frau ist diejenige, die dies tut; sie ist mir sehr zugetan und hilft mir sehr.

WAS IST IHRE GRÖSSTE ERRUNGENSCHAFT:
In der Lage zu sein, mit meinen Kunden in Kontakt zu bleiben und auf meine eigene Weise weiterzuarbeiten.

WIE HAT LGMD SIE ZU DER PERSON GEMACHT, DIE SIE HEUTE SIND:
Ich habe gelernt, die Menschen zu schätzen, die mir helfen, Geduld zu haben, hoffnungsvoll zu bleiben und Depressionen zu vermeiden, für alles dankbar zu sein, Menschen zu verstehen, die nicht in der gleichen Situation sind wie ich und die sich in einer schwierigen Lage befinden, zu schätzen, was ich habe und zu sparen, meiner Familie jeden Tag mehr Liebe zu geben, als wäre es der letzte.
WAS SOLL DIE WELT ÜBER LGMD WISSEN?
Wie schwierig es ist, kleine Dinge zu erreichen, die für andere Menschen unbedeutend sind, damit sie über diese seltenen Krankheiten Bescheid wissen und mehr Interesse daran haben, zu untersuchen, warum sie auftreten und wie sie vermieden werden können. Auch eine frühzeitige Diagnose, damit die Patienten Vitamine einnehmen können, um Gesundheitsprobleme zu vermeiden, denn wenn wir weniger mobil sind, wird unser Körper schwächer und unser Immunsystem geschwächt. Und schließlich, und das ist das Wichtigste, eine Behandlung oder Heilung für diese Krankheit zu finden!

WENN IHRE LGMD MORGEN "GEHEILT" WERDEN KÖNNTE, WAS WÄRE DAS ERSTE, WAS SIE TUN WÜRDEN?
Ich würde am Strand spazieren gehen, laufen, Treppen steigen, mit meinen Kindern verreisen, ohne dass sie sich Sorgen um mich machen müssten. Mit meiner Frau an einem schönen Ort essen gehen und ihr für all die Liebe danken, die sie mir entgegenbringt, indem sie mir hilft und für mich sorgt. Ich würde meine Kinder umarmen, um ihnen für die Unterstützung zu danken, die sie mir jeden Tag geben.