03/12/2015:

Name: Donavon  Alter: 52

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD2D

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Ich wurde im Alter von 16 Jahren diagnostiziert.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Ich konnte nie sehr schnell laufen und hatte Probleme, Treppen zu steigen. Einen Teil der Zeit lebten wir auf einem Bauernhof, und wenn es darum ging, Hausarbeiten zu erledigen, war ich nicht in der Lage, einen vollen Futtersack zu heben.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ja, ich habe vier Schwestern und zwei Nichten mit LGMD.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

All die Hilfe, die ich im Laufe der Jahre gebraucht habe, und es werden jedes Jahr mehr. Ich bin sehr dankbar für meine großartige Frau und die großartigen Freunde, die mir im Laufe der Jahre geholfen haben. Meine Schwester Monica ist 2012 an den Komplikationen der LGMD verstorben, daher habe ich im Hinterkopf, dass ich schwächer werde.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich bin der erste Mensch, bei dem eine Gentherapie für Muskeldystrophie durchgeführt wurde. Nachdem mein Gendefekt festgestellt worden war, rief ich jeden Monat einen Arzt an, und als die erste Studie anlief, meldete ich mich freiwillig. Die Gentherapie eröffnete mir viele Möglichkeiten, da ich vor dem US-Senat aussagte. Ich half bei der Lobbyarbeit für den ersten MD Care Act in Washington DC. Außerdem war ich sechs Jahre lang Mitglied eines Aufsichtsausschusses bei den National Institutes of Health.

Wie hat LGMD dich zu der Person gemacht, die du heute bist?:

Wegen meiner LGMD musste ich, glaube ich, härter um Jobs kämpfen ... manche Leute hören, dass ich Muskeldystrophie habe, oder sehen mich im Rollstuhl und denken, ich sei zu nichts fähig. Infolgedessen habe ich in vielen Bereichen meines Lebens eine sehr entschlossene und optimistische Einstellung entwickelt. Ich sehe andere Menschen mit Behinderungen mit anderen Augen, da ich weiß, mit welchen Schwierigkeiten sie täglich zu kämpfen haben. Ich bin dankbar, dass ich Christin bin, denn wenn es eines Tages zu meinen Lebzeiten keine Heilung gibt, wird es im Himmel keine Krankheiten mehr geben.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich glaube, dass wir einer Behandlung oder Heilung sehr nahe sind. Ich war 1999 an der ersten Gentherapie-Studie beteiligt und bin sehr gespannt auf die nächste Gentherapie-Studie, bei der der neue Vektor über das Blutsystem verabreicht werden soll.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Ein Auto oder einen Pickup zu fahren, anstatt einen Lieferwagen zu fahren. Eines Tages möchte ich wieder einen Pontiac GTO haben.