04/14/2015

NAME: Freddy   AGE: 49 Yrs. Alt

LAND: Dänemark

LGMD Unter-Typ: LGMD2A - Kalpainopathie

 

IN WELCHEM ALTER WURDEN SIE DIAGNOSTIZIERT?:

Bei mir wurde die LGMD erstmals im Alter von 29 Jahren diagnostiziert. Um mein 34.^th  Geburtstag erhielt ich die Bestätigung meiner LGMD2A-Diagnose.

WAS WAREN IHRE ERSTEN SYMPTOME?

Ich hatte beim Gehen einen steifen Nacken und hatte Probleme, Gegenstände vom Boden aufzuheben. Mein rechter Arm ließ sich nicht beugen. Außerdem litt ich unter Müdigkeit.

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, DIE AN LGMD LEIDEN:

Nein, ich bin die einzige Person in meiner Familie mit dieser Diagnose.

WAS IST IHRER MEINUNG NACH DIE GRÖSSTE HERAUSFORDERUNG IM LEBEN MIT LGMD:

Ich habe Mühe, genug Energie zu haben, um die Dinge zu tun, die ich tagsüber tun will und muss. Ich versuche, meinen Tag im Voraus zu planen, damit ich weiß, was und wie ich meine Energie während des Tages einsetzen kann. Unerwartete Dinge oder Hausarbeiten sind manchmal ein Problem.

Die langen Winter sind auch eine Herausforderung. Im Winter bleibe ich so oft wie möglich drinnen. Ich gehe nur raus, wenn ich wirklich muss. Mein Sohn versteht das, aber es ist nicht immer schön für ihn, dass wir im Winter nicht draußen spielen oder mehr Zeit im Freien verbringen können. Bei Frost oder Schnee bleibe ich noch mehr drinnen, weil ich Angst habe, zu fallen.

Wegen der LGMD scheine ich manchmal ein kurzes Temperament zu haben...?

WAS IST IHRE GRÖSSTE ERRUNGENSCHAFT?:

Eine meiner größten Errungenschaften ist, dass ich vor 15 Jahren von Holland nach Dänemark gezogen bin. Ich habe eine nette Frau und einen Sohn, der 7 Jahre alt ist (fast 8). Ich habe auch einen Job, bei dem ich 20 Stunden pro Woche arbeiten kann. (Dänemark versucht, den Behinderten zu helfen, wo es nur geht.)

WIE HAT LGMD SIE ZU DER PERSON GEMACHT, DIE SIE HEUTE SIND:

Ich kann immer noch gehen, und mein Arzt hat mir gesagt, dass ich das für immer tun kann J, aber manchmal bin ich ein bisschen instabil und gehe "seltsam".

Ich muss meine Tage planen, meine Energie einteilen, und wenn es etwas anderes gibt, wie einen Termin, muss ich das Tage im Voraus wissen. Ansonsten nehme ich es, wie es kommt, einen Tag nach dem anderen.

WAS SOLL DIE WELT ÜBER LGMD WISSEN?:

Ich möchte, dass die Welt erfährt, dass es die Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) gibt und dass sie eine seltene Krankheit ist. Die Form von LGMD, die ich habe - LGMD Typ 2A - ist ziemlich selten! In Dänemark wird geschätzt, dass nur 6% der LGMD-Patienten mit LGMD2A diagnostiziert werden.

WENN IHRE LGMD MORGEN "GEHEILT" WERDEN KÖNNTE, WAS WÜRDEN SIE ALS ERSTES TUN WOLLEN?:

Laufen! Es ist schon viele Jahre her, dass ich laufen konnte oder dass ich beim Gehen stabil war.