09/30/2015:

Name: Brad  Alter: 51 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD2B/Miyoshi-Myopathie

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Die ersten Symptome traten bei mir mit 18 Jahren auf. Aber erst etwa 10 Jahre später sagte mir ein Neurologe, dass ich Miyoshi habe. Dann musste ich weitere 10 Jahre warten, bis das Gen entdeckt wurde und es eine Möglichkeit gab, zu bestätigen, dass ich es habe.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Ich konnte nicht auf den Zehenspitzen stehen, zunächst nur auf einer Seite.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Nein

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Dass die Planung einer Aktivität viel mehr Zeit in Anspruch nimmt. Bei vielen alltäglichen Aktivitäten (Reisen, Einkaufen, Restaurantbesuche) gibt es viel mehr Dinge, die beachtet werden müssen.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Im Jahr 2000 erstellte ich eine Website über Dysferlin (das Gen für meinen LGMD-Subtyp). Ich hatte keine Ahnung von Webdesign, aber ich wollte, dass andere Patienten eine Informationsquelle über die Krankheit und den Stand der Forschung haben. Dadurch wurde ich von der Familie Jain kontaktiert, nachdem bei einem ihrer Kinder die Diagnose gestellt worden war - später gründeten sie die Jain Foundation, die die Forschung zu meinem Subtyp unterstützt. Im Jahr 2007 organisierte die Jain Foundation die erste Forschungskonferenz zu Dysferlin. Ich habe mich die ganze Zeit gezwickt und gedacht, das kann doch nicht wahr sein - es gab tatsächlich eine Konferenz, die dieser Krankheit gewidmet war!

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Ich denke, dass ich dadurch rücksichtsvoller geworden bin und mehr Rücksicht auf andere genommen habe. Als ich jung war, war ich immer sehr unabhängig, aber da ich bei einigen Dingen Hilfe brauchte und auch mit anderen zusammenarbeiten wollte, um Heilmittel für LGMD zu finden, habe ich gelernt, wie wichtig es ist, um Hilfe zu bitten, wenn man sie braucht, Hilfe anzubieten, wenn man kann, und zusammenzuarbeiten.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Erstens, dass es sie gibt. Ich glaube, viele Leute haben die Vorstellung, dass MD nur kleine Jungen oder zumindest Kinder betrifft. Das war bei mir der Fall, bevor ich die ersten Symptome bekam. Ich möchte, dass sie wissen, dass es viele verschiedene Arten von MD gibt und dass die Symptome in jedem Alter auftreten können.

Zweitens denke ich, dass die Gesellschaft dazu neigt, Behinderung als eine Schwarz-Weiß-Sache zu betrachten. Das heißt, entweder ist man behindert und braucht Hilfe, oder man ist völlig gesund und braucht keine. Aber bei einer Krankheit wie LGMD, bei der die Symptome oft langsam fortschreiten, wann genau wird man behindert? Ich denke, dass die Art und Weise, wie die Dinge geregelt sind, Menschen, die arbeiten können und wollen, oft davon abhält, dies zu tun und alles aus ihrem Leben zu machen, was sie können.

Ich möchte, dass andere Patienten wissen, dass sie nicht allein sind. Als ich an der Uni war, machte ich mir große Sorgen um meine MD (die nicht wirklich diagnostiziert wurde), aber ich hatte nicht das Gefühl, dass ich das mit jemandem teilen konnte. Viele Jahre später lernte ich eine andere Patientin kennen, die ebenfalls an LGMD leidet und zur gleichen Zeit wie ich an derselben Universität studierte! Auch wenn LGMD eine seltene Krankheit ist, gibt es andere Menschen da draußen, und es ist gut, sich mit ihnen auszutauschen.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Entweder Schlittschuhlaufen oder Skifahren. Bevor ich mit den Symptomen anfing, war ich Leistungssportlerin im Eiskunstlauf, und es wäre wirklich schön, wenn ich das wieder tun könnte. Ich bin auch viel Ski gelaufen, als ich jünger war, und habe es geliebt.

 

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