01/30/2016

LGMD "Spotlight-Interview"

Name: Thomas                                AGE: 31

LAND: Schweiz

LGMD Unter-Typ: LGMD 2B / Miyoshi-Myopathie

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Meine erste Diagnose (Biopsie) erhielt ich mit 28 Jahren, der Nachweis mit Gentest folgte ein Jahr später.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Das ist nicht so einfach zu sagen. Jetzt weiß ich, wo ich hinschauen muss, so viele Beispiele aus meiner Erinnerung kamen hoch; in meiner Kindheit hatten wir eine steil ansteigende Treppe um unser Haus herum, wo ich immer Schwierigkeiten hatte, hinaufzusteigen, weil die Stufen sehr kurz sind. Im Teenageralter begann ich mit dem Snowboarden, wobei ich nicht in der Lage war, viel Druck auf die Vorderkante des Brettes auszuüben. Als junger Erwachsener konnte ich nicht zur Musik in Diskotheken springen. Im Alter von 24 / 25 Jahren merkte ich, dass ich nicht in der Lage war, auf den Zehenspitzen zu stehen und meine Wadenmuskulatur eigentlich nicht vorhanden ist. In den letzten Jahren habe ich festgestellt, dass sich meine Bein- und Armmuskeln verkürzen.

Mit 18 sagte mir mein Arzt, dass ich zu hohe Kreatinkinase-Werte im Blut habe. Er lag bei 250 - 300 irgendwas, zu niedrig für bekannte Krankheiten und zu hoch, um normal zu sein. Heute weiß ich, dass dies der erste medizinische Hinweis auf Miyoshi war.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ja, meine Schwester hat auch LGMD. Ihre Symptome (Zehenspitzenstand, Kreatinkinase) sind die gleichen, aber sie scheint weniger betroffen zu sein.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Meiner Meinung nach besteht die größte Herausforderung darin, diese Herausforderung anzunehmen! In der ersten Zeit nach der Diagnose war es schwer zu akzeptieren. Man braucht psychische Stärke, um damit umzugehen. Auch wenn man seinen Krankheitsverlauf betrachtet, sollte man die Symptome und Auswirkungen nicht über- oder unterschätzen. Wenn man in die Zukunft blickt, muss man die Dinge immer mit Blick auf die LGMD planen (vielleicht braucht man in 5, 7 oder 10 Jahren einen Rollstuhl).

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich akzeptiere LGMD und genieße es, Dinge zu tun, die ich in Zukunft nicht mehr tun können werde.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Meine Diagnose kam genau zu Beginn meines Masterstudiums. Neben meinem Bachelor- und Masterstudium (Vollzeitstudium) habe ich an den Wochenenden und in den Schulferien gearbeitet. Jetzt arbeite ich in Teilzeit und habe einen guten Grund, meine Freizeit mit meiner Frau, unseren Hunden und unserem Garten zu genießen. Ich schätze mehr, was ich jetzt habe.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Dass es sie gibt. Ich denke, es gibt viele nicht registrierte Fälle von LGMD.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Ich habe wegen Miyoshi gerade meinen Führerschein für Lastwagen und Busse verloren. Es war nicht nur ein Job, um mein Studium zu finanzieren, es war auch mein Hobby. Also würde ich ihn zurückbekommen und herumfahren.

 

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