04/30/2016  LGMD "Spotlight Interview"

 

NAME: Rebecca    AGE: 29 Jahre alt

LAND: Australien

LGMD Unter-Typ: LGMD2A / Kalpainopathie

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Bei mir wurde LGMD2A diagnostiziert, als ich 26 Jahre alt war.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Zu meinen ersten Symptomen gehörten: Schwierigkeiten beim Treppensteigen und bei Steigungen sowie die Unfähigkeit, aufzustehen, ohne meine Hände zu benutzen.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ich bin der Einzige von 4.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Die größte Herausforderung ist für mich der Kampf gegen die Müdigkeit. Es kann wirklich schwierig werden, ein Gleichgewicht zwischen zu viel und zu wenig zu finden. Ich habe festgestellt, dass ich mich im Grunde jedes Jahr an Veränderungen anpasse. Es ist auch eine Herausforderung, nicht so streng mit mir selbst zu sein, wenn ich sehe, dass andere etwas tun, was ich nicht tun kann. Es kann eine Herausforderung sein, um Hilfe zu bitten, wenn ich eine Aufgabe nicht allein bewältigen kann. Schmerzen - Ich kann mich nicht daran erinnern, wann ich das letzte Mal aufgewacht bin und keine Schmerzen, kein Unbehagen und kein Gefühl der Schwäche verspürt habe.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Meine Tochter ist 10 Jahre alt und sie ist meine größte Errungenschaft. Ich mag in manchen Dingen des Lebens nicht gut sein, aber ich kann ehrlich sagen, dass ich die beste Mutter bin! Sie ist mein Leben. Und während sie heranwächst, fängt sie an, sich in mehr als einer Hinsicht um mich zu kümmern.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Ich werde vielleicht körperlich schwächer, aber geistig bin ich stärker geworden.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Das bedeutet, dass alles, was Sie wissen, wegfällt.

Ich möchte auch, dass sie von der Coalition to Cure Calpain 3 erfahren - der Organisation, die sich auf die Suche nach einem Heilmittel und einer Behandlung für LGMD2A konzentriert.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Wenn ich morgen "geheilt" wäre, würde ich mit meiner Familie ausgehen, ohne Einschränkungen. Ich würde mit meiner Tochter herumlaufen und 100 Treppen steigen.

Wenn Sie weitere "LGMD Spotlight Interviews" lesen oder sich für ein Interview zur Verfügung stellen möchten, besuchen Sie bitte unsere Website:  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews